发生在后颅窝的室管膜瘤现在包括两种分子定义的瘤种PF‐A和PF‐B，以及PF NEC/NOS的诊断，类似于上述的ST NEC/NOS。室管膜下瘤也发生在后颅窝，但将在下面单独讨论。这种分类反映了转录和表观遗传学亚组在过去十年中出现并变得重要的进展:2011年，Witt等人比较了2级和3级室管膜瘤的转录组，并确定了后颅窝室管膜瘤的两个强大的、分子和临床上不同的亚组，然后被称为PF‐A和PF‐B EPN。在更大的队列中进行的研究证实，PF‐A和PF‐B EPN形成了不同的分子亚组，这得到了DNA甲基化数据的分级聚类的支持。
 

     后颅窝室管膜瘤A型和B型如何区分？

　　PF‐A诊断的强制性标准是在后颅窝的定位和肿瘤细胞核中K27me3整体减少的证据。如果不能检测到H3K27me3的整体减少，根据目前的֯分类，与PF‐A相关的DNA甲基化谱仍然可以确保这种诊断。CpG岛的高甲基化和整体DNA低甲基化是PF‐A的特征。整体H3K27me3减少已被证明是PF‐A的可靠生物标志物，可以通过免疫组织化学方便地进行评估。在新的֯分类中，建议截断值为80%阳性染色的肿瘤细胞核，超过该值更有可能诊断为PF‐B室管膜瘤，虽然我们的个人经验是PF‐A通常显示完全亏损。H3K27me3减少与EZHIP(CXorf67)过度表达密切相关。EZHIP在PF‐A中高水平过度表达，但在室管膜瘤的其他分子组中不表达。先前的研究表明EZHIP与多梳控制复合物2(PRC2)结合，导致H3K27me3水平降低。EZHIP（CXorf67)突变在9.4%的PF‐A中出现，H3K27突变在4.2%的PF‐A中出现，两种突变相互排斥。

　　对于PF‐A，较常观察到的拷贝数偏差是1q的增益(240中的60；25%)，这也见于PF‐B(51个中的9个；18%)和圣RELA肿瘤(88例中的21例；24%)。1q的增益已被证明是PF‐A内不良结果的独自标志。

　　较近，一个PF‐A的亚组被鉴定，包含染色体6q丢失。大约9%的PFA肿瘤含有染色体6q缺失，这与独自于1q状态的差的预后相关，并且是低进展无进展和总生存期的高度评估。Pajtler等人进一步确定了PF‐A的两个分子亚组和PF‐A的九个分子亚型。然而，这些亚组和亚型的临床意义尚待证实，且未纳入当前的分类。

　　PF‐A通常发生在中位年龄为3岁的幼儿中，在男性中略多见[。PF‐A的结果令人沮丧，10年OS为56%,PFS为24%。.

　　相反，PF‐B较常见于成人和青少年，中位发病年龄为30岁，在女性中略多见。PF‐B显示相对较好的结果，10年PFS为56%,OS为88%。PF‐B诊断的强制性标准是在后颅窝的定位和与甲基化类别PF‐B一致的甲基化谱。除了少数例外，PF‐B显示保留的H3K27me3，这可以通过免疫组织化学容易地评估。PF‐B表现出多种染色体畸变，较常见的是6号单体(61.3%)、22q缺失(48.1%)和18号三体(51.9%)，还有10号单体(38.7%)、17号单体(33.5%)、5号三体(31.1%)、8号三体(23.5%)和1q增益富集(12%)[25].Cavalli等人通过光谱聚类区分了PF‐B的五种分子亚型t‐全基因组甲基化数据的SNE分析。PF‐B 1–5亚型显示出不同的人口统计学特征、拷贝数改变和基因表达谱，表明PF‐B1组存在的生物异质性。同样，这些亚型尚未纳入2021年更新。

　　后颅窝脑干室管膜瘤首刀+放疗后失败复发，INC国际教授手术全切纪实

　　7岁的轩轩因为不明原因的头疼以及恶心呕吐，步态不稳送医检查。经MRI检查，诊断结果是“四脑室底部占位性病变”。确诊后父母立刻带轩轩去国内的大医院做了开颅肿瘤切除术，术后病理诊断为“脑干间变型室管膜瘤WHOIII级”，这是脑肿瘤中恶性程度很高的一种，预后较差，复发率高。一开始手术之后，轩轩症状并未见好转，于是进行质子治疗，然而质子治疗并没有遏制病情发展。

　　轩轩出现吞咽功能障碍，MRI复查后发现：脑干室管膜瘤又有增长，且已经浸润到脑干右侧很深的部位。希望又一次破灭，1年的放疗起到的作用微乎其微。由于肿瘤较大，位置不同，再次手术的话可能会造成脊髓损伤，很可能出现呼吸衰竭、高位截瘫等严重并发症。国内很多专家都建议保守治疗。

　　国内求医无门的轩轩爸妈将目光转移到国外，希望寻得脑瘤教授为轩轩手术，较后多方考察下选择了INC德国巴特朗菲教授。教授远程咨询回复“肿瘤快速的生长并存在明显的显微外科手术指征，希望可以配合二次放射治疗，不过首先要尽快移除脑肿瘤”

　　于是一家人赶紧前往德国INI医院，巴特朗菲教授很快为轩轩进行手术，脑干室管膜瘤被完全切除了。术后1天，轩轩就清醒了，肢体功能有所恢复。在INI术后休养了半个月后，就出院回国了。总体的治疗过程还是顺利的。

　　术后5个月，孩子吞咽、运动功能恢复地很好，精神状态佳。国内医生说德国手术的这个结果再辅助放化疗，对肿瘤生长还是能够很好控制的。

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• 更新时间：2022-08-08 17:13:39

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