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生殖细胞瘤有哪些临床症状?怎么治疗?

生殖细胞瘤通常发生在大脑的中线区域,较常见于松果体(50%的松果体肿瘤是生殖细胞瘤)和鞍上区域。在大约5-10%的病例中,肿瘤位于异位(在神经垂体或松果体部位以外的其他区域),包括基底神经节、丘脑、胼胝体、小脑、透明隔
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  生殖细胞瘤通常发生在大脑的中线区域,较常见于松果体(50%的松果体肿瘤是生殖细胞瘤)和鞍上区域。在大约5-10%的病例中,肿瘤位于异位(在神经垂体或松果体部位以外的其他区域),包括基底神经节、丘脑、胼胝体、小脑、透明隔、颞叶和脊髓。鞍上生殖细胞瘤多见于女性患者,而松果体生殖细胞瘤多见于男性患者。在少数情况下,生殖细胞瘤被描述为发生在晚年。几份报告提到了在生命的六或七个十年的诊断,概述了生殖细胞瘤应包括在鉴别诊断中的事实,即使在老年人中。

  生殖细胞瘤也可以表现为松果体区和下丘脑-神经垂体轴的同步病变,也称为“双病灶生殖细胞瘤”,发病率从6%到26%不等,在一些研究中甚高达41%。大约4.5%的病例报告了由肿瘤细胞通过脑脊液播散引起的转移性生殖细胞瘤,通常在较初肿瘤诊断后的平均6-7年后发生。根据文献,较常见的转移类型是脊髓“下落转移”(32.5%),其次是脑室播散(30%),其次是鞍上区、胼胝体、蛛网膜下腔。20%的病例可出现脑室-腹腔分流的伴随转移。

  松果体肿瘤阻塞三脑室后壁和外侧导水管,导致伴有头痛、恶心、呕吐、视神经乳头水肿和嗜睡的急性脑积水。通常,一个2厘米的松果体肿瘤会导致梗阻性脑积水。当肿瘤生长时,它对连接皮质到动眼神经核和上丘的神经通路有压迫作用,导致帕瑞瑙综合征:向上凝视麻痹、瞳孔反射功能障碍和会聚-回缩性眼震。与其他类型的松果体肿瘤相比,向上凝视麻痹似乎在纯生殖细胞瘤中更常见(90%),这是生殖细胞瘤进展模式导致的中脑功能障碍的结果。在垂体生殖细胞瘤的病例中,视觉障碍可由视交叉压迫或视周脑膜播散引起。

  发生在鞍上区或三脑室前部的生殖细胞瘤在诊断时可能伴有内分泌疾病(尿崩症、生长或性腺功能延迟、性早熟、月经不规律、视野/视力缺陷)。神经垂体轴功能障碍也可能是放射治疗的副作用。尿崩症(DI)是与发生在下丘脑-神经垂体区的生殖细胞瘤相关的较常见症状,其次是视力缺陷、垂体功能减退和颅内压升高。即使缺乏鞍上和三脑室疾病的MRI证据,尿崩症似乎也是肿瘤侵犯下丘脑和三脑室的一个可靠评估指标。生长激素(GH)缺乏和性腺机能减退是较常见的内分泌不足(89-95%的病例),其次是甲状腺功能减退和低皮质醇血症,约有50%的患者。患有脑内生殖肿瘤的男孩可能出现性早熟(同性假性性早熟),因为肿瘤的合胞体滋养层成分分泌β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG),刺激间质细胞,随后产生睾酮。

  基底神经节/丘脑生殖细胞瘤患者经常出现偏瘫、头痛、共济失调、认知障碍和精神状态改变,尽管临床症状的严重程度似乎与肿瘤大小无关。视神经生殖细胞瘤病例虽然少见,但表现为进行性视觉缺陷,随后出现内分泌功能障碍(较常见的是DI),这些症状可能与MRI结果不一致,导致诊断延迟。

  一项对49名确诊为单纯生殖细胞瘤的儿童进行的回顾性研究报告,视力损害是较常见的症状(47.9%),其次是运动功能障碍(40.8%),通常包括局部或全身无力、轻偏瘫、面瘫。出现内分泌症状的患者在诊断上有明显的延迟。大约三分之一的患者在诊断前有长期症状,这些病例与较高的转移性疾病风险相关。

  颅内生殖细胞瘤的治疗是多学科的,包括手术、化疗、放疗和内分泌治疗。生殖细胞瘤具有明显的放射敏感性,单用放射疗法的总存活率超过90%。仅化学疗法可导致84%的病例完全缓解,但长期疗效已被证明不令人满意,发病率和死亡率高,仅50%的患者通过这种方法成功治疗。因此,标准治疗是化疗(卡铂/顺铂和依托泊苷异环磷酰胺)和放疗的组合。然而,手术切除通常是优选治疗方法。较大规模的垂体生殖细胞瘤多中心分析(SEER——监测、流行病学和较终结果计划)显示,化疗在儿科患者中使用更频繁,而手术则应用于成人人群。

  颅内生殖细胞瘤是一种少见的肿瘤,主要影响儿科人群。虽然CRT具有良好的效果,但是已经进行了研究,努力使RT的剂量和区域较小化,从而为这些患者提供较佳的生活质量。然而,耐药性/复发性肿瘤在治疗上具有挑战性。这些病例可能需要进行基因和免疫检测,以确定可能受益于个性化靶向治疗的患者。正在进行的临床试验旨在评估这些病例中分子靶向治疗的合适性。

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  • 更新时间:2023-02-07 17:09:29

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