INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
INC
当前位置:INC > 胶质瘤胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?以胶质瘤为例,IDH(异柠檬酸脱氢酶)是脑胶质瘤中常见的分子病理标记物。IDH已经被列入NCCN指南以及中国脑胶质瘤指南中,指南明确指出,IDH1/2是脑胶质瘤分子分型的重要分子指标,对脑胶质瘤
本文有741个文字,大小约为4KB,预计阅读时间2分钟

  胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?以胶质瘤为例,IDH(异柠檬酸脱氢酶)是脑胶质瘤中常见的分子病理标记物。IDH已经被列入NCCN指南以及中国脑胶质瘤指南中,指南明确指出,IDH1/2是脑胶质瘤分子分型的重要分子指标,对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

  IDH1/IDH2是细胞代谢酶,其突变会导致细胞内促癌的代谢产物a-羟戊二酸的增加,进而引起细胞的表观遗传学改变。IDH突变阳性提示胶质瘤至少是WHOⅡ级,IDH突变在组织学诊断模棱两可时,可作为支持弥漫浸润性胶质瘤存在的证据。IDH突变通常伴随MGMT甲基化;IDH突变的胶质瘤患者预后相对较好,是临床试验进行分层的重要指标;在WHOⅡ/Ⅲ级的浸润性胶质瘤中,IDH野生会增加肿瘤进展的风险;IDH突变与接受放疗或者烷化剂治疗患者的生存获益相关。

表:不同分级脑胶质瘤的IDH1/2突变情况。

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

  异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循环中的一种关键性限速酶,催化异柠檬酸(isocitrate)氧化脱羧生成a-酮戊二酸(a-KG)及CO2、为细胞新陈代谢提供能量和生物合成的前体物质。IDH基因家族有三种异构酶(IDH1、IDH IDH3)。IDH1催化反应生成的产物包括c-KG和还原型辅酶Ⅱ(NADPH),NADPH作为体内还原性氢的供体,一方面参与了细胞抵御氧化应激反应;另一方面还参与了不饱和脂肪数的氧化过程。a-酮戊二酸可能与胶质瘤的发生有关。IDH1和IDH2的突变在原发性CBM微发生率很低(5.0%),但是在继发性CBM(84.6%)和WHOⅡ级、Ⅲ级胶质瘤(星形细胞瘤(83.3%)、少突胶质细胞瘤(80.4%)、少突星形细胞瘤(全切)、间变性星形细融瘤(69.2%)、间变性少突胶质细胞瘤(86.1%)中发生率很高。IDH1/IDH2突变发生在质瘤形成的早期,随后根据星形细胞或少突胶质细胞的谱系分化不同可以分别伴随TP53基因突变或1p/19q杂合性缺失。在继发性GBM和低级别弥漫性胶质瘤中,IDH1/IDH2基因突变与TP53突变、染色体1p19q杂合性缺失以及O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酸(MGMT)启动子区甲基化状态呈正相关;在原发性CBM中,IDH1基因的突变与10号染色体缺失和EGFR扩增呈负相关。IDH1/IDH2突变独自于常规预后指标包括染色体1p/19q状态及MGMT基因启动子甲基化,与较长的无进展生存期有关。IDH1/IDH2基因的突变通常发生在年轻成年人和青少年弥漫性胶质瘤患者中。超过90%的IDH基因突变为IDH1突变(以R132类型较为常见),其余的为IDH2突变。含有IDH基因突变的高级别胶质瘤有较好的预后。IDH1/IDH2突变的间变性星形细胞瘤和GBM的生存期分别为65与20个月,而IDH1/IDH2野生型的间变性星形细胞瘤和GBM的生存期仅为31与15个月。

  以上就是“胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?”的全部内容。简单总结:在各级别胶质瘤中,相对于IDH野生型,IDH突变型的患者预后较好。IDH突变状态可辅助诊断胶质瘤。

  • 所属栏目:胶质瘤
  • 如想转载“胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/jiaozhiliu/1295.html
  • 更新时间:2021-11-19 11:27:07

胶质瘤相关文章

青少年胶质瘤如何治疗?手术成功率高吗?
青少年胶质瘤(10-19岁)占我国儿童脑肿瘤的52.7%,其中​​低级别胶质瘤(LGG)占比68.3%​​...
更新时间:2025-07-16 14:31:57
建议放弃?不!脑干胶质瘤生存记录终被刷新:10年、15年、
当被告知"无法手术",当生存希望逐渐消逝,困惑、绝望、勇气与坚韧在他们内心交织。影像背...
更新时间:2025-07-15 09:13:54
胶质瘤分子病理诊断共识更新:18个关键基因分子诊断(下)
众多分子标志物已被证实对胶质瘤的分类、分型、分级、预后判断及治疗策略制定发挥重要作...
更新时间:2025-07-13 09:58:54
胶质瘤分子病理诊断共识更新:18个关键基因分子诊断(上)
胶质瘤分子病理诊断共识更新背景:脑胶质瘤确诊需通过肿瘤切除或活检获取标本,进行组织...
更新时间:2025-07-08 09:16:20
胶质瘤手术关键技术与生存预后
中国脑胶质瘤诊疗联盟数据显示:全国年手术量达9.8万例,其中神经导航联合术中唤醒技术应...
更新时间:2025-07-07 13:45:24
INC国际专家Rutka鲁特卡教授研究:1000例儿童低级别胶质瘤临
世界神经外科学院前院长(2011-2014)、世界神经外科专业知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编(...
更新时间:2025-07-05 17:10:12
脑瘤手术全切可痊愈?女孩与胶质瘤7年抗争终根治
节细胞胶质瘤 70% 以上发生于颞叶,15% 见于后颅窝(脑干或小脑),也可累及桥小脑角区及脊...
更新时间:2025-07-02 09:46:52
儿童脑胶质瘤 - 诊断与治疗
儿童脑胶质瘤占所有儿童颅内肿瘤的 30%-40%,年发病率约 2-3/10 万。2025 年国家癌症中心数据显...
更新时间:2025-06-17 13:29:26
黏液样胶质神经元肿瘤是什么病?
黏液样胶质神经元肿瘤(Myxoid Ganglioglioma)是一类以黏液样基质沉积和胶质 - 神经元双向分化为...
更新时间:2025-06-06 11:42:19
形成菊形团的胶质神经元肿瘤是良性肿瘤吗?
形成菊形团的胶质神经元肿瘤(Ganglioglioma with Homer-Wright rosettes)是一类罕见的中枢神经系统肿...
更新时间:2025-06-06 11:28:34
两次活检无法确定病理,基因检测确定胶质母细胞瘤,还有手术机会吗?
来自中国香港的36岁李先生,去年年底因头痛,视野轻度模糊,做了脑MRI,结果显示左侧额叶...
更新时间:2022-07-19 13:53:36
低级别恶性胶质瘤可以治愈吗?
低级别胶质瘤(一级和二级),当诊断和治疗得当,有较好的存活率。低级别胶质瘤是相对良性的...
更新时间:2023-02-01 20:46:57
脑胶质瘤手术复发表现有哪些?
作为一种侵袭性较强的恶性肿瘤,脑胶质瘤危害着诸多患者的健康乃至生命。脑胶质瘤由于肿...
更新时间:2021-05-14 09:10:47
颞叶胶质瘤手术计划流程简述
胶质瘤患者往往高凝状态;因此,使用具有血栓栓塞威慑软管和气动加压袜的深静脉血栓预防...
更新时间:2021-05-19 09:25:29
非典型脑膜瘤未手术可以长多快?实例及治疗解读
在脑袋上动刀手术,许多人是无所知是恐惧的,脑膜瘤作为一种常见病,未及时手术,可能会...
更新时间:2020-07-22 13:38:12
胶质瘤术后认知功能会受影响吗?和位置有关系吗?
运动、感觉和语言功能的障碍会对脑损伤患者的生活质量产生影响。使用术中皮质标测技术对...
更新时间:2023-02-07 21:12:37
胶质母细胞瘤中的非编码核糖核酸:新兴的生物学概念和潜在的治疗意义
非编码核糖核酸(ncRNAs)作为一类新的基因组调节剂出现,提出了分子生物学的新时代。随着前沿...
更新时间:2021-06-17 11:03:51
视路胶质瘤有全切的可能性吗?3岁患儿较大视路胶质瘤如何摆脱失明风险
视路胶质瘤是什么病? 视路胶质瘤又称视觉通路神经胶质瘤,视觉通路神经胶质瘤(OPG)是影响...
更新时间:2022-09-02 17:00:17
脑干-不治之症?她果断手术解决脑干胶质瘤,争取生命黄金期的较大生存空间
脑干肿瘤,不治之症?Brain Stem,no cure一则英国网友在脑瘤论坛上交流的帖子,我们被告知我漂亮...
更新时间:2024-01-25 17:54:28
儿童丘脑胶质瘤怎么治疗?有没有治好的案例?
儿童丘脑胶质瘤很少见,占儿童颅内肿瘤的1-5%,儿童丘脑胶质瘤的发病率相对于成人较高(1%...
更新时间:2022-08-30 22:21:41
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
大家都在看

得了可怕的胶质瘤能活多久?

更新时间:2020-02-21 16:51:01

胶质瘤MGMT启动子甲基化及其临床意义!

更新时间:2021-12-10 14:27:00

脑垂体瘤症状早期症状

更新时间:2020-08-12 14:21:06

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

更新时间:2021-11-19 11:27:07

【神经胶质瘤】什么是神经胶质瘤?

更新时间:2020-05-07 16:10:53

BNCT治疗胶质瘤现状及挑战

更新时间:2020-08-10 13:57:34

相关文章

胶质瘤手术关键技术与生存预后

更新时间:2025-07-07 13:45:24

学术活动
INC国家儿童神经外科专家Rutka鲁特卡教授学术沙龙:小儿神经 INC鲁特卡教授(Rutka)抵华,学术交流活动持续进行 【国际交流】INC福洛里希抵达中国,开启北京天坛医院之行 学术沙龙即将开启 | 国际小儿神经外科大咖鲁特卡教授7月初 INC巴特朗菲教授今日抵达,面对面咨询+脑瘤示范手术同步开 小儿神经外科专家座谈会:难治性儿童脑瘤国际诊疗新进展 从鼻孔抵达颅底:福洛里希教授“筷子技术”实现脑瘤微创 专访苏州大学附属儿童医院王杭州教授:国际合作下的小儿 聚焦小儿脑瘤前沿治疗|专访浙江大学医学院附属儿童医院神 2023年11月——国际颅底教授福洛里希教授中国示范手术咨询