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胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?以胶质瘤为例,IDH(异柠檬酸脱氢酶)是脑胶质瘤中常见的分子病理标记物。IDH已经被列入NCCN指南以及中国脑胶质瘤指南中,指南明确指出,IDH1/2是脑胶质瘤分子分型的重要分子指标,对脑胶质瘤
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  胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?以胶质瘤为例,IDH(异柠檬酸脱氢酶)是脑胶质瘤中常见的分子病理标记物。IDH已经被列入NCCN指南以及中国脑胶质瘤指南中,指南明确指出,IDH1/2是脑胶质瘤分子分型的重要分子指标,对脑胶质瘤的个体化治疗及临床预后判断具有重要意义。

  IDH1/IDH2是细胞代谢酶,其突变会导致细胞内促癌的代谢产物a-羟戊二酸的增加,进而引起细胞的表观遗传学改变。IDH突变阳性提示胶质瘤至少是WHOⅡ级,IDH突变在组织学诊断模棱两可时,可作为支持弥漫浸润性胶质瘤存在的证据。IDH突变通常伴随MGMT甲基化;IDH突变的胶质瘤患者预后相对较好,是临床试验进行分层的重要指标;在WHOⅡ/Ⅲ级的浸润性胶质瘤中,IDH野生会增加肿瘤进展的风险;IDH突变与接受放疗或者烷化剂治疗患者的生存获益相关。

表:不同分级脑胶质瘤的IDH1/2突变情况。

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

  异柠檬酸脱氢酶(isocitrate dehydrogenase,IDH)是三羧酸循环中的一种关键性限速酶,催化异柠檬酸(isocitrate)氧化脱羧生成a-酮戊二酸(a-KG)及CO2、为细胞新陈代谢提供能量和生物合成的前体物质。IDH基因家族有三种异构酶(IDH1、IDH IDH3)。IDH1催化反应生成的产物包括c-KG和还原型辅酶Ⅱ(NADPH),NADPH作为体内还原性氢的供体,一方面参与了细胞抵御氧化应激反应;另一方面还参与了不饱和脂肪数的氧化过程。a-酮戊二酸可能与胶质瘤的发生有关。IDH1和IDH2的突变在原发性CBM微发生率很低(5.0%),但是在继发性CBM(84.6%)和WHOⅡ级、Ⅲ级胶质瘤(星形细胞瘤(83.3%)、少突胶质细胞瘤(80.4%)、少突星形细胞瘤(100%)、间变性星形细融瘤(69.2%)、间变性少突胶质细胞瘤(86.1%)中发生率很高。IDH1/IDH2突变发生在质瘤形成的早期,随后根据星形细胞或少突胶质细胞的谱系分化不同可以分别伴随TP53基因突变或1p/19q杂合性缺失。在继发性GBM和低级别弥漫性胶质瘤中,IDH1/IDH2基因突变与TP53突变、染色体1p19q杂合性缺失以及O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酸(MGMT)启动子区甲基化状态呈正相关;在原发性CBM中,IDH1基因的突变与10号染色体缺失和EGFR扩增呈负相关。IDH1/IDH2突变独立于常规预后指标包括染色体1p/19q状态及MGMT基因启动子甲基化,与较长的无进展生存期有关。IDH1/IDH2基因的突变通常发生在年轻成年人和青少年弥漫性胶质瘤患者中。超过90%的IDH基因突变为IDH1突变(以R132类型最为常见),其余的为IDH2突变。含有IDH基因突变的高级别胶质瘤有显著较好的预后。IDH1/IDH2突变的间变性星形细胞瘤和GBM的生存期分别为65与20个月,而IDH1/IDH2野生型的间变性星形细胞瘤和GBM的生存期仅为31与15个月。

  以上就是“胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?”的全部内容。简单总结:在各级别胶质瘤中,相对于IDH野生型,IDH突变型的患者预后较好。IDH突变状态可辅助诊断胶质瘤。

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