两次活检无法确定病理，基因检测确定胶质母细胞瘤，还有手术机会吗？

发布时间：2022-05-31 17:35:19 | 阅读：次| 关键词：胶质母细胞瘤

来自中国香港的36岁李先生，去年年底因头痛，视野轻度模糊，做了脑MRI，结果显示左侧额叶/邻近顶叶有不规则的浸润性病灶印模。怀疑是恶性脑瘤。被推荐住院，做了两次手术:1)14/12/2021年立

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　　来自中国香港的36岁李先生，去年年底因头痛，视野轻度模糊，做了脑MRI，结果显示左侧额叶/邻近顶叶有不规则的浸润性病灶印模。怀疑是恶性脑瘤。被推荐住院，做了两次手术:1)14/12/2021年立体定向活检-结果不确定，CT/MRI左侧额叶肿胀持续加重;然后医生决定做第二次手术2)开颅/开颅切除脑肿瘤/减压和立体定向手术-超声立体定向。两次手术的目的不是切除肿瘤，而是取标本/脑组织作病理检查。

　　然而病理结果:不典型胶质细胞的性质难以确定。无奈之下，左脑组织再次送往美国做基因检测，诊断为GBM(IV级)，属于恶性程度较高的胶质瘤。当地的医生建议再做一次手术，但是只能切除“一点点”肿胀的区域，腾出空间，以便缝合左前骨，然后进行化疗或者电场治疗。然而，就诊的另一位当地医生说，应该先在第一阶段(6周)进行Stupp治疗(Tomotherapy&Temozolomide)，而不是手术，在第一阶段观察后，再决定何时进行手术。

　　医生意见不同，患者本人更是迷茫，不确定是先做手术，还是先做放化疗?而且患者本人目前的状态是生活正常，没有头痛等现象，只是容易犯困。“可以在不影响正常大脑功能的情况下切除肿瘤吗？我们可以去德国手术吗？术后的治疗方法有哪些……如果答案是不能手术，您对我们下一步的建议是什么？我还能活多久？”李先生想要得到INC巴教授的咨询意见以指导下一步治疗。

　　手术辅助放化疗，巨大脑干胶质母细胞瘤术后4年未复发

　　病史摘要：34岁男性，有6个月的左侧面部感觉丧失、听力障碍、轻度面瘫和右侧偏瘫病史。术前轴位(图a)、冠状位(图b)和矢状位(图c)磁共振成像(MRI)显示广泛巨大病变，涉及左侧桥脑、桥臂和小脑。

术前纤维追踪弥散张量成像显示皮质脊髓束移位(图d)。

脑干胶质母细胞瘤图片

　　由于不能排除是低级别胶质瘤，鉴于肿瘤的占位效应，为患者进行手术，手术的目的是较大程度的减少肿瘤体积和活检。

　　治疗团队：德国巴特朗菲教授及其治疗团队

　　手术经过：乙状窦后入路、经左侧桥小脑角显露肿瘤，成功切除肿瘤一半以上。肿瘤累及大部分颅神经(CNs V-XI)，无法完全分离，为了避免术后引起严重的神经功能障碍，没有采取全切。较终这些神经完好无损，没有并发症，除了轻微的暂时性步态共济失调，患者没有经历新的神经功能障碍。

十二对颅神经分布图

颅神经分布范围及损伤后表现

　　术后活检结果：为世界卫生组织IV级胶质母细胞瘤，IDH1和BRAFN阴性；p53蛋白的局部阳性率高达50%，而O6-甲基鸟嘌呤DNA甲基转移酶（MGMT）启动子高度甲基化。病人术后按Stupp方案进行放化疗。术后随访MRI显示剩余肿瘤逐渐消退，患者临床表现继续良好。

　　Stupp方案：在放疗期间口服TMZ75mg/（m2 ·d），连服 42d；间隔 4 周，进入辅助化疗阶段，口服TMZ 150~200mg/（m2 ·d），连用 5d，每 28d 重复，共用 6个周期。

　　术后4年，患者可以完全独立生活，髓质(图e)和脑桥(图f)轴位t1加权磁共振增强扫描未见肿瘤残留或复发。

脑干胶质母细胞瘤影像1

　　案例来源：2020年脑干肿瘤手术经典专著《Surgery of the Brainstem》中第13章Adult Brainstem Gliomas（成人脑干胶质瘤）。

脑干胶质母细胞瘤治疗

　　胶母目前的标准规范治疗方法？

　　目前胶质母细胞瘤首先治疗手段是手术治疗，辅助以放化疗，手术切除程度是影响放化疗效果及生存期的较重要因素。如果是脑干胶母，手术难度极大，只有极丰富经验的医师才会建议病人手术。如果是多发胶母，肿瘤难以通过手术切除，只能做减压手术和放化疗为主。总之，具体的制定需要取决于肿瘤的情况和内科学家的诊疗计划。

　　胶母的主要预后因素

　　大群体研究分析显示胶母中位生存期12-14个月，5年生存期患者约10%，但是个体因素还是差异性比较大（1个月至30年临床上都可见），因病因人因治疗而异。主要预后因素如下：

　　a.脑干位置一般预后差

　　b.首次的安全全切肿瘤（尽可能）

　　c.年龄是显著的预后因素,越年轻一般预后越好

　　d.IDH突变型比IDH野生型预后较好

　　e.MGMT启动子甲基化患者，对化疗敏感性较高，有助提高预后

　　f.Ki-67增生指数高，预后不好

　　胶母一定会复发吗？

　　胶质母细胞瘤一般复发速度快，群体性研究表明原发性胶母一般平均术后8月出现复发,具体也因病因人而异，规范治疗、长期医师随访至关重要。　

参考资料：HelmutBertalanffy. Chapter 13 Adult Brainstem Gliomas. Surgery of theBrainstem.Thime. 2020.