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室管膜下巨细胞星形细胞瘤是什么病?怎么治疗?

室管膜下巨细胞星形细胞瘤是什么病? 室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种少见的肿瘤,发生在侧脑室壁和室管膜孔,很少发生在三脑室。这是在结节性硬化症(包括室管膜下结节、皮质结节、
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  室管膜下巨细胞星形细胞瘤是什么病?室管膜下巨细胞星形细胞瘤是一种少见的肿瘤,发生在侧脑室壁和室管膜孔,很少发生在三脑室。这是在结节性硬化症(包括室管膜下结节、皮质结节、视网膜星形细胞瘤和室管膜下巨细胞星形细胞瘤)中发现的颅内病变之一。室管膜瘤下巨细胞星形细胞瘤生长缓慢,其组织来源不明,主要发生在邻近室管膜孔的室周区域,引起颅内压升高、癫痫发作和局灶性神经体征。结节性硬化症(TSC)中SEGAs的发生率从5%到14%不等,也可能在产前或出生时检测到,尽管它们更可能在儿童期或青春期出现,如果以前没有出现,则在20岁以后出现是不寻常的。

  大多数SEGAs在造影剂给药后会显示强烈的增强;然而,一个生长中的室管膜下病变即使没有增强也应该被认为是SEGA,尽管经组织学证实的SEGA被认为是结节性硬化症的特征性表现,但有报道称,患有这种肿瘤的患者没有结节性硬化症的其他特征,这是一种常染色体显性昏死病,60%的病例是由于两种肿瘤控制基因(TSC1和TSC2)的自发突变引起的,表现为许多器官(心脏、肾脏、皮肤和大脑)良性肿瘤的发展。皮肤和神经受累几乎是恒定的。中枢神经系统表现为皮质结节、室管膜下结节、室管膜下巨细胞星形细胞瘤和视网膜星形细胞瘤。在这种情况下,精神发育迟滞的风险很高,是在出生后一年出现癫痫时。它通常影响儿童期和青春期的患者;还报告了新生儿病例。

  室管膜下巨细胞星形细胞瘤有哪些临床症状?


       室管膜下巨细胞星形细胞瘤的临床特征是由于脑积水、颅内压升高和癫痫发作。脑积水的发生是由于肿瘤本身阻塞了脑脊液通路。由于室管膜下巨细胞星形细胞瘤和结节性硬化症的联系是常见的,这种疾病的特征性症状往往存在,需进行调查。在某些情况下,室管膜下巨细胞星形细胞瘤可导致结节性硬化症临床症状的消失。

  CT和磁共振(MR)成像特征通常是非特异性的,肿块的位置和患者的年龄是特异性组织诊断的有用指标,虽然非特异性,但CT和MR表现证实了孟氏孔处边界清楚的肿块,它经常表现为部分钙化或囊肿形成。造影后的增强很强,但不均匀。

  如何治疗室管膜下巨细胞星形细胞瘤?

  根治性和早期手术是治疗的选择,它与无并发症的较好预后相关,部分原因是颅内高压和与结节性硬化症的相关性以及影响功能和生命预后的手术操作本身,通常复发与手术不完全有关。

  靶向治疗的进展为SEGA病的治疗提供了新的视角;它是mTOR(依维莫司)的控制剂,适用于12个月大的室管膜下巨细胞星形细胞瘤伴结节性硬化症,需要治疗干预,但不适合手术切除。这种分子可以减少肿瘤的体积,但不会完全损害它。此外,停药导致肿瘤恢复生长。

  所以针对室管膜瘤下巨细胞星形细胞瘤的治疗,手术全切是治疗不复发的根本,选择医术高超的主刀医生尽全切才能够争取到更好的预后和更长的生存期。

  INC国际神经外科医生集团是一个专注于神经外科领域的专家、加强疑难病症救治的医生组织。旗下国际神经外科顾问团(World Advisory Neurosurgical Group,WANG)十多位教授均为国际神经外科各的奠基者、开拓者,他们在各自领域对国际神经外科做出过较大贡献,其手术经验和技术能力享有难以替代的学术地位。INC一直致力加强疑难病症救治、助患者享医疗水平、追求神经外科医术之好,有需者可电话400-029-0925详细垂询学术交流、远程咨询、联合咨询或教授主刀等水平服务。

室管膜下巨细胞星形细胞瘤是什么病?

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