James T. Rutka鲁特卡教授（曾任世界神经外科学院院长，现任神经外科权威期刊《Journal of Neurosurgery (JNS)》主编）30余年专注于儿童神经外科领域研究，其团队在脑瘤分子分型、精准治疗、新药开发及微创技术方面持续取得突破，为全球神经外科疑难病患儿带来希望。其早期研究成果《Molecular cytogenetic analysis of medulloblastomas and supratentorial primitive neuroectodermal tumors by using conventional banding, comparative genomic hybridization, and spectral karyotyping》（采用常规显带技术、比较基因组杂交及光谱核型分析法对髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚层肿瘤的分子细胞遗传学分析）具有重要价值，以下为研究核心内容概述。

01PART研究对象

　　髓母细胞瘤及中枢神经系统相关原始神经外胚层肿瘤（PNETs）属于恶性侵袭性胚胎肿瘤，以神经元分化为主，约占儿童脑肿瘤的20%。细胞遗传学分析表明，此类肿瘤最常见的遗传学改变为17号染色体异常（尤其是17p缺失及17q等臂染色体形成）以及7号染色体增加。比较基因组杂交（CGH）研究不仅证实了上述发现，还揭示了包括获得、丢失及扩增在内的新异常区域。随着多色荧光原位杂交（FISH）技术（如光谱核型分析/SKY）的发展，现已能全面识别包括高度复杂重排在内的所有染色体异常。本研究对19例髓母细胞瘤及5例PNET病例进行回顾性分析，联合应用经典带型分析、FISH、CGH与SKY技术，旨在系统检测肿瘤染色体异常并识别常见结构重排。

02PART研究方法

　　CGH数据显示，60%的研究肿瘤存在17q及7号染色体获得，与现有文献报道一致。本研究进一步整合三种分子细胞遗传学技术（Giemsa带型分析、CGH和SKY）结果，系统统计了染色体重排（获得、丢失或参与结构重排）的发生频率。

03PART研究结果

　　综合技术分析显示，7号与17号染色体为最常发生重排的染色体（占全部检测重排的10.1%与8.9%）。此外，3号（7.8%）、14号（7%）、10号（6.7%）及22号（6.5%）染色体重排频率较高，其次为6号（6.5%）、13号（6.2%）和18号（6.2%）染色体。24例肿瘤中有8例（33%）存在高水平获得或基因扩增：其中4例检出MYCN扩增，1例检出MYCC扩增，1例显示9p高水平获得。值得注意的是，结节性髓母细胞瘤及大细胞髓母细胞瘤相较于经典型髓母细胞瘤，表现出更高的核型异质性、基因扩增率及非整倍性水平。

04PART关于作者

国际儿童神经外科专家James T. Rutka鲁特卡教授

　　世界神经外科学院前院长（2011-2014）、世界神经外科专业知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编（2013-至今）、INC国际儿童神经外科专家James T. Rutka鲁特卡教授，发表超过500多篇的文章，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤具有多年的临床经验，擅长清醒开颅术、显微手术和被广泛用于治疗恶性脑瘤和癫痫的国际前沿技术激光间质热疗（LITT）技术经验，对于儿童胶质瘤，尤其是高级别胶质瘤开展多项临床试验，其所在的医院加拿大SickKids是国际知名的儿童医院之一。

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• 更新时间：2025-07-06 09:47:30

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