2022年夏天，被确诊脑干海绵状血管瘤的兜兜接受了手术治疗。术后，兜兜问出了她最关心的问题：“医生，我的海绵状血管瘤会遗传给我的孩子吗?”

　　兜兜和她的丈夫是一对新婚夫妇，两个人认为一切都准备好了，于是准备备孕，期待一个新的家庭成员的到来。却不曾想，打破这甜蜜时光的竟是兜兜被确诊了脑海绵状血管瘤。

　　兜兜和她的丈夫开始在网上寻找资料，寻找治疗的办法，在这个过程中，另外一道闪电从天而降，停留在搜索框里的几个字印在了兜兜的眼睛里：海绵状血管瘤，遗传。

　　那么，脑海绵状血管瘤到底(CM)会不会遗传给兜兜的孩子呢?遗传的几率有多大呢?

　　CM可为散发性，也可为家族性

　　家族性CM

　　家族性CM为常染色体显性遗传，估计约占所有CM病例的20%。大多数家族性病例有多发性CM。已知CCM1(KRIT1)、CCM2和CCM3(PDCD10)致病性变异会导致家族性CM。由这3个基因编码的CCM蛋白相互作用，并参与细胞信号通路，包括CCM复合物信号平台的形成。CCM蛋白丢失会导致脑内皮细胞信号通路失调，最终形成病灶。大多数致病性变异是功能丧失性突变，包括无义、移码或剪接位点突变。在某些情况下，可能存在多个外显子或整个基因的缺失或重复。

　　家族性脑海绵状血管瘤主要与三种基因突变(CCM1、CCM2、CCM3)相关，任一基因的异常都可能导致疾病的发生。如果家庭中有成员患病，则子代有50%的可能性继承此病。正常情况下，人体中的每种基因都有两份拷贝，如果其中一份发生突变，该基因的功能将受到影响。

　　关于这三个关键基因的功能：

　　CCM1: 该基因在1999年被首次发现。研究表明，大约40%的家族性脑海绵状血管瘤由此基因突变引起。CCM1基因负责编码KRIT1蛋白，该蛋白质主要功能是促进血管内皮细胞的正常发展。

　　CCM2: 此基因在2003年被鉴定出来，美国的研究显示，约有一半的病例受该基因的影响。

　　CCM3: 于2005年被发现，它编码名为PDCD10的蛋白质，此蛋白对维持血管细胞的生存具有重要作用。

　　CM也可见于一些遗传性疾病，如遗传性出血性毛细血管扩张症(遗传性出血性毛细血管扩张症(Osler-Weber-Rendu综合征)。这是一种常染色体显性遗传性血管病，其临床表现多样，在具有相同HHT致病性基因变异的亲属中也可不同。最常见的问题是鼻出血、消化道出血和缺铁性贫血，以及特征性的皮肤黏膜毛细血管扩张。

　　散发性CM

　　约80%的CM为散发性。大多数散发性脑CM表现为孤立性病灶，常伴有DVA，但散发性CM偶尔表现为DVA周围的多发病灶。

　　散发性CM是获得性病变。连续MRI已发现新发CM。与获得性散发性CM有关的因素包括：颅脑放疗、遗传易感性。

　　如何知道是否有脑海绵状血管瘤的基因呢?

　　基因检测 — 若患者影像学检查示多发性CM、有脑部放疗史或有CM阳性家族史，则需对CCM1(KRIT1)、CCM2和CCM3(PDCD10)致病性变异进行基因检测。检测应包括直接测序和缺失/重复分析。

　　对于新发CM病例，医生应在诊断时获取三代家族史，尤其注意有出血性脑卒中、MRI扫描异常、癫痫或其他神经系统并发症史的家族成员。然而，家族性CM不完全外显、表现不一(甚至在家族内)，这可能混淆家族史。

　　兜兜是在怀孕之前发现了脑内的海绵状血管瘤的，还有一些新手妈妈们，是在怀有了宝宝之后被确诊的。

　　那么，怀孕期间会有什么风险吗?

　　数项大型研究的观察数据表明，妊娠期间出现脑CM所致临床症状的风险与妊娠前的基线风险相近，但这一观点并未得到普遍认可。

　　对于妊娠期出现新发局灶性神经功能障碍、急性剧烈头痛或恶化性癫痫发作的脑CM患者，需行脑MRI检查，以确定这些症状是否与CM或其他颅内病因相关。妊娠期新发CM相关脑出血的处理方法应考虑到手术干预可能对妊娠和胎儿带来的额外风险，但其他方面与非妊娠患者的处理相似。

　　存在脑CM相关癫痫的女性患者应接受评估和咨询(最好在孕前)，了解妊娠期癫痫的相关风险，包括可能发生围产期并发症、癫痫发作恶化以及抗癫痫发作药物对胎儿和后期发育产生不良影响。可通过妊娠前和妊娠期干预尽量降低这些风险。

　　分娩方式应由产科指征决定;大多数患者可进行正常阴道分娩，除非近期有颅内出血或有神经功能障碍而不能进行这种分娩。

　　tips：相比于男性，脑海绵状血管瘤多发于女性。对于没有生育计划或者是不在妊娠期的女性，也要知道：使用激素避孕或绝经期激素治疗增加了出血风险。

　　兜兜的治疗医生告诉兜兜，她的海绵状血管瘤被切除，目前恢复良好，未来她一定是一个健康的妈妈。

　　小结

　　海绵状血管瘤确实多发于女性，且部分海绵状血管瘤患者具有遗传基因。所以，在孕育新的生命之前，如果有家族病史，建议可以到医院做相关的基因检测。进行排除检查，使得新生命的降临更加美好和充满期待!

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• 更新时间：2025-03-27 11:41:23

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