INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
INC
当前位置:INC > 神外资讯基因对它的影响有多大?来看看脑动静脉畸形的遗传原因!

基因对它的影响有多大?来看看脑动静脉畸形的遗传原因!

医生,我为什么会得脑动静脉畸形? 这病会遗传给我的孩子吗? 遗传的概率有多大? 这是罹患脑动静脉畸形的患者往往关心的问题。 脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation,bAVM)的发病机制研究现在
本文有691个文字,大小约为3KB,预计阅读时间2分钟

  医生,我为什么会得脑动静脉畸形?

  这病会遗传给我的孩子吗?

  遗传的概率有多大?

  这是罹患脑动静脉畸形的患者往往关心的问题。

  脑动静脉畸形(brain arteriovenous malformation,bAVM)的发病机制研究现在已明确,多数病因为血管内皮细胞基因突变

  根据突变模式的不同,脑动静脉畸形病例可分为家族遗传性动静脉畸形散发性动静脉畸形两种。

  家族遗传性脑动静脉畸形

  脑动静脉畸形的遗传相关疾病中,遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)是最常见的遗传病因。该病又称Osler-Weber-Rendu综合征,属于常染色体显性遗传疾病。

  HHT可累及中枢神经系统,表现为多种血管畸形,包括毛细血管扩张、脑动静脉畸形(AVM)、动脉瘤及海绵状血管畸形等。其脑血管病变具有显著异质性,出血风险因病变类型而异:

  低风险病变包括发育性静脉异常毛细血管畸形(部分被误称为"微小AVM")和海绵状血管畸形;

  高风险病变则包括典型巢状AVM和高流量的儿童型脑动静脉瘘(cerebral arteriovenous fistulae, CAVF)。

  值得注意的是,绝大多数动静脉畸形的形成始于儿童期。

绝大多数动静脉畸形的形成始于儿童期。

  临床表现方面,约80%患者以鼻出血和皮肤黏膜毛细血管扩张为主要表现,常伴发缺铁性贫血。约20%患者可出现严重并发症,尤其是反复发作的重度鼻出血和/或消化道出血,部分患者需长期输血支持治疗。

  除HHT外,其他可导致动静脉畸形发生风险升高的遗传性疾病包括:

  1型神经纤维瘤病(NF1基因失活突变)

  Cowden综合征(PTEN基因失活突变)

  这些遗传综合征的分子机制均涉及血管发育相关信号通路的异常调控。

  出现这些临床特征需警惕!

  1、多发AVM病变,包括颅内存在多个独立的AVM病变患者,以及除脑动静脉畸形之外还合并其他内脏AVM(如脊髓、肺以及肝等器官存在AVM)的患者。

  2、存在血缘关系的亲属确诊脑或其他AVM。

  3、患者合并多发皮肤红斑和(或)黏膜(口咽鼻)毛细血管扩张病灶。

  4、患者及存在血缘关系的亲属均存在反复鼻出血和(或)消化道出血病史。

  有研究已经明确几乎所有脑动静脉畸形的发生均与基因突变有关,对于家族遗传性BAVM而言,患者面临较高的脑或脊髓AVM复发风险。因此,可疑的家族性脑动静脉畸形患者可以考虑进行基因检测,判断自己是否患病,以尽早接受治疗。

  小结

  由于脑动静脉畸形是由基因突变导致的脑血管结构异常疾病,处于妊娠期及产褥期的家长如果出现新发局灶性神经功能障碍、剧烈头痛或癫痫的患者,可以去医院行头颅MRI检查,在专科医生的帮助下,权衡病变本身临床风险以及治疗措施对孕妇及胎儿的影响。

  • 所属栏目:神外资讯
  • 如想转载“基因对它的影响有多大?来看看脑动静脉畸形的遗传原因!”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/shenwaizixun/5272.html
  • 更新时间:2025-04-10 11:37:12

神外资讯相关文章

【INC前沿研究】常规显带技术、比较基因组杂交与光谱核型
James T. Rutka鲁特卡教授(曾任世界神经外科学院院长,现任神经外科权威期刊《Journal of Neuros...
更新时间:2025-07-06 09:47:30
儿童脑瘤有什么特征?是遗传的吗?
根据 2024 年国家癌症中心《中国儿童恶性肿瘤登记年报》,我国儿童脑瘤年发病率为 3.2/10 万,...
更新时间:2025-06-14 10:52:31
【INC国际大咖研究成果】弥漫内生性脑桥胶质瘤:临床特征
INC国际儿童脑瘤大咖、世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会顾问委员会成员之一的 James T. Rut...
更新时间:2025-04-18 11:12:28
走进脑动静脉畸形的自然病程,聊聊分级这些事
在人类大脑的错综复杂的网络中,潜藏着一种神秘而微妙的小地雷 脑动静脉畸形(BAVMS )。尽管...
更新时间:2025-04-17 11:05:33
糖尿病也会导致脑动静脉畸形破裂出血?来看看原因...
脑动静脉畸形 (brain arteriovenous malformation)是一种先天性中枢神经系统血管发育异常的疾病。发生...
更新时间:2025-04-08 11:24:40
顶叶里面有什么?探究发生在顶叶的脑血管病变
大脑顶叶 是一个复杂且重要的区域,承担着感知、触觉、空间定位等多种功能。然而,顶叶也...
更新时间:2025-04-07 13:46:37
患上脑动静脉畸形,治疗有多重要!
儿童脑动静脉畸形 是儿童期最常见的 出血性脑血管病 ,大概占到一半左右,甚至更多。孩子...
更新时间:2025-04-03 10:59:52
脑动静脉畸形遇见癫痫发作,“颤抖”的生命该如何抉择.
一种疾病的出现往往都不会只存在单一的症状, 在脑动静脉畸形患者中,20%至25%患有局灶性或...
更新时间:2025-03-28 14:54:59
医生,我的海绵状血管瘤会遗传给我的孩子吗?
2022年夏天,被确诊 脑干海绵状血管瘤 的兜兜接受了手术治疗。术后,兜兜问出了她最关心的...
更新时间:2025-03-27 11:41:23
基底节区脑动静脉畸形:治疗还是观察?
五一节期间,本来在快乐休假的三十四岁友友(化名),突发头痛,并且连续两日 左侧肢体活动...
更新时间:2025-03-26 11:48:22
脑干胶质瘤不能手术?10年后,他笑着长大了…
我有三十多年显微手术治疗脑干胶质瘤方面的经验,当我开始从事脑干胶质瘤手术时,我已经...
更新时间:2025-04-09 13:46:41
【INC国际大咖研究成果】采用功能基因组学方法识别髓母细胞瘤的药物抗性通路
INC国际儿童脑瘤大咖、世界神经外科联合会(WFNS)执行委员会顾问委员会成员之一的 James T. Rut...
更新时间:2025-04-14 13:40:24
第三届国际神外SCI杂志主编团见面会报名开启!
2025年INC国际神经外科医生集团权威SCI期刊主编团见面会 人工智能助力SCI论文写作 小会场面对...
更新时间:2024-12-17 11:19:49
国际脊索瘤大咖福教授团队发表研究:脊索瘤的治疗和预后
我们拥有国际上较大的脊索瘤患者群体,在脊索瘤的发病机制研究和理解方面取得了显著进展...
更新时间:2025-01-08 19:00:39
可怕的延髓肿瘤——她几近昏迷瘫痪入院,术后7天站立行走,重绽灿烂笑容
可能很多人对ICU有些陌生,也许有的人一辈子都不会跟ICU打交道。但对于曾经进过ICU的人来说...
更新时间:2025-03-11 15:55:18
“可怕的脑瘤”!INC神外大咖施罗德教授如何治疗?
颅咽管瘤(craniopharyngioma)常被患者称为可怕的脑瘤棘手的脑瘤,尽管其病理上被归为良性或低度...
更新时间:2025-01-15 15:44:41
什么是颅内海绵状血管瘤?严重吗?怎么治?真相在这里!
很多人可能听说过或见过颅内海绵状血管畸形或海绵状血管瘤患者,这是神经外科的常见病变...
更新时间:2025-02-18 11:36:55
国际颅底手术教授福教授WFNS课程精彩回顾——颅颈交界区肿瘤手术实例交流
INC 2024年国际交流项目持续进行中,2024年神经内镜筷子手法提出者国际神经外科联合会颅底手...
更新时间:2024-03-20 11:48:18
宝宝头型为什么看起来奇奇怪怪?这种头颅畸形要当心
有些头颅畸形需要及早发现及早治疗! 许多新生宝宝的脑袋都不是均匀的椭圆,有些是正常的...
更新时间:2024-09-24 14:47:42
影像“疑似低级别胶质瘤”,术后竟是四级!这个脑瘤的“伪装术”太惊人
胶质瘤为何影像难看透? 胶质瘤,作为一种常见的原发性脑肿瘤,其恶性程度差异极大,从低级...
更新时间:2025-04-08 13:35:12
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
大家都在看
相关文章
学术活动
INC国家儿童神经外科专家Rutka鲁特卡教授学术沙龙:小儿神经 INC鲁特卡教授(Rutka)抵华,学术交流活动持续进行 【国际交流】INC福洛里希抵达中国,开启北京天坛医院之行 学术沙龙即将开启 | 国际小儿神经外科大咖鲁特卡教授7月初 INC巴特朗菲教授今日抵达,面对面咨询+脑瘤示范手术同步开 小儿神经外科专家座谈会:难治性儿童脑瘤国际诊疗新进展 从鼻孔抵达颅底:福洛里希教授“筷子技术”实现脑瘤微创 专访苏州大学附属儿童医院王杭州教授:国际合作下的小儿 聚焦小儿脑瘤前沿治疗|专访浙江大学医学院附属儿童医院神 2023年11月——国际颅底教授福洛里希教授中国示范手术咨询