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高级别胶质瘤自发消退?儿童长期生存策略解析

新生儿确诊脑干高级别胶质瘤,生存希望渺茫,父母一度濒临放弃。然而令人震惊的转机出现:活检后肿瘤竟自发消退!
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  新生儿确诊脑干高级别胶质瘤,生存希望渺茫,父母一度濒临放弃。然而令人震惊的转机出现:活检后肿瘤竟自发消退!

  是否误诊?

  组织学检测已明确诊断,但分子特征特殊:不属于任何已定义的儿童脑肿瘤分类。此案例源自鲁特卡(Rutka)教授近期发表的《先天性脑干高级别胶质瘤罕见消退:病例报告与文献综述》。

  鲁特卡教授指出,先天性婴儿脑干高级别胶质瘤(HGG)极为罕见,治疗难度大,且通常预后极差。但此案例提示:可能存在预后较好的先天性脑干HGG亚型。

  然而,类似自发消退案例报道极少,且对肿瘤类型要求严苛,其发生概率极低。对绝大多数高级别胶质瘤患儿而言,积极治疗争取长期生存更具现实意义。

这是Rutka(鲁特卡)教授近期发表的一则名为《Rare regression of congenital brainstem high-grade glioma: case report and literature review》研究中的真实案例。

PART 01 儿童高级别胶质瘤长期生存策略

  综合《中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊疗指南(2024版)》及《NCCN指南》,国内外共识均强调:​多学科协作与个体化治疗​+​手术切除的核心地位​。

综合《中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊疗指南(2024版)》及《美国国立综合癌症网络(NCCN)指南》可以明显发现,无论是国内外的指南还是共识,均认同多学科合作及个体化治疗,同时一再强调手术切除的首要地位。

​为何手术切除至关重要?​​

​缓解症状,延长生存期​

  安全最大化切除肿瘤可缓解颅内高压及占位效应症状。

  多项研究证实:切除程度与患儿总生存期(OS)及无进展生存期(PFS)显著相关。

  手术目标:延长患儿生存时间。

​明确诊断,奠定治疗基础​

  术中获取足量组织用于病理确诊及分子检测,或可发现有效治疗靶点。

  肿瘤切除范围越大,残留需放化疗的肿瘤体积越小。

  手术为后续辅助治疗创造有利条件,并增强患儿对放化疗的耐受性。

​辅助治疗新进展​

  鲁特卡教授在华期间与国内专家达成共识:

鲁特卡教授在来华期间,也同国内各专家共同探讨了当下前沿的治疗手段,并取得一定共识

1. 免疫治疗的应用前景

  ​靶向治疗​:针对RTK融合基因(如NTRK阳性)使用TRK抑制剂。

​  联合治疗突破点​:免疫治疗与MRgFUS(磁共振引导聚焦超声)联用。

​探索方向​:

  CAR-T细胞疗法

  疫苗疗法

  过继性T细胞疗法(如PD-1抑制剂、纳武利尤单抗等检查点阻断治疗)

2. 药物治疗的联合应用

  ​化疗药物​:替莫唑胺、卡莫司汀等联合手术及放疗。

​靶向策略​:

  H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤

  H3 IDH野生型弥漫性高级别胶质瘤

​  潜力药物​:ONC201对DIPG(弥漫内生型脑桥胶质瘤)前景可观(需临床试验验证生存获益,国内可及性低)。

3. 临床试验的探索价值

  ​适用人群​:髓母细胞瘤Group3/4亚型需专项试验。

​前沿方向​:

  mRNA疫苗疗法

  免疫治疗(尤其CAR-T细胞疗法)

  分子靶向治疗(如贝伐珠单抗联合免疫治疗)

  ​放疗新证​:鲁特卡教授研究证实再程放疗对复发髓母细胞瘤及DIPG有效(中国可开展,惠及特定患者)。

鲁特卡教授近期研究证实再程放疗对复发髓母细胞瘤及DIPG有效。该技术可在中国开展,或惠及特定髓母细胞瘤患者。

PART 02 综合治疗实现长期生存案例

病史回顾

  ​6岁患儿星星(化名)持续头痛伴间歇性左半身上身震颤。影像学显示:

  ​双侧丘脑肿瘤(右侧更大,体积如橘)

两侧丘脑竟长了“橘子”般大的肿瘤,右边甚至更大,尾状核的右头部也被牵连,肿瘤已经导致脑室轻度增大、膈膜水肿等,且肿瘤内部囊肿明显。

  ​尾状核右头部受侵

  ​脑室轻度扩大伴膈膜水肿

  ​肿瘤内部明显囊变

手术治疗

  ​​手术目标​:减轻肿瘤压迫,明确病理指导后续治疗。

操作步骤​:

  ​鼻中隔造瘘术

  ​左枕脑室-腹腔分流术(缓解水肿)

病理结果​:

  ​WHO III级间变性星形细胞瘤

  ​H3K27M、p53、BRAF V600E突变免疫阴性

  ​MIB-1增殖指数40%

综合治疗

​  ​方案设计​:鲁特卡教授制定个体化方案

治疗内容​:

  ​替莫唑胺(TMZ):200 mg/m² × 12周期

  ​放射治疗:总剂量59.4 Gy

预后评估

  ​确诊后1年随访显示:

  ​影像学表现稳定

  ​临床症状缓解

  ​生活质量显著提升

  ​长期生存希望明确

国际儿童神外大咖 James T. Rutka鲁特卡教授

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  • 更新时间:2025-07-23 17:39:34

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