新生儿确诊脑干高级别胶质瘤，生存希望渺茫，父母一度濒临放弃。然而令人震惊的转机出现：活检后肿瘤竟自发消退！

　　是否误诊？

　　组织学检测已明确诊断，但分子特征特殊：不属于任何已定义的儿童脑肿瘤分类。此案例源自鲁特卡（Rutka）教授近期发表的《先天性脑干高级别胶质瘤罕见消退：病例报告与文献综述》。

　　鲁特卡教授指出，先天性婴儿脑干高级别胶质瘤（HGG）极为罕见，治疗难度大，且通常预后极差。但此案例提示：可能存在预后较好的先天性脑干HGG亚型。

　　然而，类似自发消退案例报道极少，且对肿瘤类型要求严苛，其发生概率极低。对绝大多数高级别胶质瘤患儿而言，积极治疗争取长期生存更具现实意义。

PART 01 儿童高级别胶质瘤长期生存策略

　　综合《中国抗癌协会脑胶质瘤整合诊疗指南（2024版）》及《NCCN指南》，国内外共识均强调：​多学科协作与个体化治疗​+​手术切除的核心地位​。

​为何手术切除至关重要？​​

​缓解症状，延长生存期​

　　安全最大化切除肿瘤可缓解颅内高压及占位效应症状。

　　多项研究证实：切除程度与患儿总生存期（OS）及无进展生存期（PFS）显著相关。

　　手术目标：延长患儿生存时间。

​明确诊断，奠定治疗基础​

　　术中获取足量组织用于病理确诊及分子检测，或可发现有效治疗靶点。

　　肿瘤切除范围越大，残留需放化疗的肿瘤体积越小。

　　手术为后续辅助治疗创造有利条件，并增强患儿对放化疗的耐受性。

​辅助治疗新进展​

　　鲁特卡教授在华期间与国内专家达成共识：

1. 免疫治疗的应用前景

　　​靶向治疗​：针对RTK融合基因（如NTRK阳性）使用TRK抑制剂。

​　　联合治疗突破点​：免疫治疗与MRgFUS（磁共振引导聚焦超声）联用。

​探索方向​：

　　CAR-T细胞疗法

　　疫苗疗法

　　过继性T细胞疗法（如PD-1抑制剂、纳武利尤单抗等检查点阻断治疗）

2. 药物治疗的联合应用

　　​化疗药物​：替莫唑胺、卡莫司汀等联合手术及放疗。

​靶向策略​：

　　H3 G34突变型弥漫性半球胶质瘤

　　H3 IDH野生型弥漫性高级别胶质瘤

​　　潜力药物​：ONC201对DIPG（弥漫内生型脑桥胶质瘤）前景可观（需临床试验验证生存获益，国内可及性低）。

3. 临床试验的探索价值

　　​适用人群​：髓母细胞瘤Group3/4亚型需专项试验。

​前沿方向​：

　　mRNA疫苗疗法

　　免疫治疗（尤其CAR-T细胞疗法）

　　分子靶向治疗（如贝伐珠单抗联合免疫治疗）

　　​放疗新证​：鲁特卡教授研究证实再程放疗对复发髓母细胞瘤及DIPG有效（中国可开展，惠及特定患者）。

PART 02 综合治疗实现长期生存案例

病史回顾

　　​6岁患儿星星（化名）持续头痛伴间歇性左半身上身震颤。影像学显示：

　　​双侧丘脑肿瘤（右侧更大，体积如橘）

　　​尾状核右头部受侵

　　​脑室轻度扩大伴膈膜水肿

　　​肿瘤内部明显囊变

手术治疗

　　​​手术目标​：减轻肿瘤压迫，明确病理指导后续治疗。

​操作步骤​：

　　​鼻中隔造瘘术

　　​左枕脑室-腹腔分流术（缓解水肿）

​病理结果​：

　　​WHO III级间变性星形细胞瘤

　　​H3K27M、p53、BRAF V600E突变免疫阴性

　　​MIB-1增殖指数40%

综合治疗

​　　​方案设计​：鲁特卡教授制定个体化方案

​治疗内容​：

　　​替莫唑胺（TMZ）：200 mg/m² × 12周期

　　​放射治疗：总剂量59.4 Gy

预后评估

　　​确诊后1年随访显示：

　　​影像学表现稳定

　　​临床症状缓解

　　​生活质量显著提升

　　​长期生存希望明确

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• 更新时间：2025-07-23 17:39:34

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