小脑作为运动调节中枢，维持人体运动协调及身体平衡功能。若小脑周围脑组织或关联神经因小脑萎缩、肿瘤等病变受损，患者可表现为头晕、步态不稳、肢体活动不协调、言语功能障碍等小脑性共济失调症状。小脑发育不良性神经节细胞瘤（Lhermitte-Duclos病，LDD）属罕见小脑肿瘤类型，虽发病率低但对健康威胁显著。

肿瘤性质与病理特征

　　小脑发育不良性神经节细胞瘤（dysplastic cerebellar gangliocytoma）又称Lhermitte-Duclos病（LDD），系罕见颅内良性肿瘤，由发育不良神经节细胞构成良性小脑肿块。WHO分级为I级，虽有复发报道，但预后总体良好，多数患者经手术可治愈。

​病变特点​：

　　位于小脑半球，生长缓慢

　　通常单侧发病（无左右侧倾向）

极罕见双侧病例报道

依据WHO CNS第5版肿瘤分类标准：

　　归属胶质神经元与神经元肿瘤范畴

　　维持WHO I级分级

​分子机制​：

　　PTEN/AKT通路（细胞生长核心调控机制）异常频率较高

　　与Cowden综合征存在关联（常染色体显性遗传病，特征包括多发性错构瘤病灶、乳腺癌/子宫癌/甲状腺癌发病率增高及PTEN基因种系突变）

组织起源争议

　　目前尚未明确LDD属小脑皮质瘤性或错构瘤性病变（若属瘤性则对应WHO 1级）。组织学特征表现为：

　　小脑白质体积减少

　　存在异常肥大神经节细胞（形态学类似浦肯野细胞）

​图示说明​：

A. 小脑内颗粒层（图像上方区域）密集分布发育不良神经节细胞

B. 高倍视野下神经节细胞显微结构

C. 免疫组化显示PTEN在增大神经元中表达缺失（血管内皮细胞仍维持表达）

D. 发育不良神经节细胞磷酸化S6呈强阳性反应

临床表现

​早期症状​：

　　轻微或无症状（部分病例体检偶然发现）

　　首发症状以颅内高压为主（头痛、恶心、呕吐），成因系肿瘤压迫第四脑室导致梗阻性脑积水

次常见症状包括：

　　后组脑神经麻痹（运动障碍、感觉障碍、吞咽困难、咽反射消失）

　　小脑压迫症状（共济失调、辨距不良、步态不稳）

精神神经症状罕见

​特殊关联疾病​：

　　部分LDD患者合并Cowden综合征（典型特征包括巨脑、脊髓空洞症、多指（趾）畸形，以及皮肤黏膜或内脏多发性肿瘤）

​症状学统计​：

　　最常见表现：发音障碍或其他小脑体征

　　伴发症状：梗阻性脑积水、颅内压增高相关体征

　　其他表现：颅神经缺损、大头畸形、癫痫发作

　　术前症状平均持续时间约40个月

影像学特征：虎纹征

​

虎纹征形成机制​：

　　异常神经元细胞增生伴过度髓鞘化

　　中央白质萎缩形成含脑脊液的疏松结构

​MRI特异性表现​：

​　　T1WI序列​：条纹状相间的等、低信号或层状排列结构

　　​T2WI序列​：条纹状相间的等、高信号（高信号区内见低信号条纹）

​继发病变影响​：

　　占位效应累及小脑蚓部、桥臂、第四脑室

　　继发梗阻性脑积水（部分伴小脑扁桃体下疝）

​增强扫描特征​：

　　肿瘤无强化（血脑屏障完整，无细胞外水肿）

　　偶见线样/条状强化（与蛛网膜下腔小血管异常相关）

鉴别诊断要点

需与以下疾病鉴别诊断：

治疗策略：手术全切

​手术核心难点​：

　　肿瘤与周围小脑组织界限不清（存在组织学过渡区）

　　全切难度高，残留病灶易致复发

​手术操作原则​：

　　最大化切除范围（避免损伤脑干等关键结构）

　　术中依赖神经导航、超声等辅助设备精确定位

　　合并梗阻性脑积水者需急诊手术（同步解除颅高压）

​术后管理要点​：

　　全切患者预后良好，仍需长期随访监测（潜在复发风险）

治疗关键要素

　　LDD虽属罕见病，但临床表现及影像学特征明确（术前诊断可行性高）。手术作为首选治疗方式，需满足以下条件：

　　由经验丰富的神经外科团队操作

　　配备先进术中神经导航设备

　　严格执行手术适应证评估及操作规范
 

参考资料：

1.Helmut Bertalanffy. Dysplastic cerebellar gangliocytoma(Lhermitte-Duclos disease).Gliomas, glioneuronal tumours, and neuronal tumours

2.ＤＯＩ：10３７６０／ｃｍａｊｃｎ１１2０５０ ２０２０１０３０００５５９

• 所属栏目：神外资讯
• 如想转载“小脑里的“虎纹谜团”：小脑发育不良性神经节细胞瘤临床特征解析”请务必注明来源和链接。
• 网址：https://www.incsg.com/shenwaizixun/6124.html
• 更新时间：2025-07-24 08:49:30

• 上一篇：高级别胶质瘤自发消退？儿童长期生存策略解析
• 下一篇：没有了