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脑动静脉畸形遇见癫痫发作,“颤抖”的生命该如何抉择...

一种疾病的出现往往都不会只存在单一的症状, 在脑动静脉畸形患者中,20%至25%患有局灶性或全身性癫痫发作。 脑AVM引起的癫痫发作通常为局灶性发作, 可能是简单发作也可能是复杂部分性发作
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  一种疾病的出现往往都不会只存在单一的症状,在脑动静脉畸形患者中,20%至25%患有局灶性或全身性癫痫发作。脑AVM引起的癫痫发作通常为局灶性发作,可能是简单发作也可能是复杂部分性发作,但通常继发全面性发作。位于皮层、大型、多发、表浅引流的AVM更易出现癫痫发作。癫痫发作类型和症状受AVM病灶位置影响。

  动静脉畸形(arteriovenous malformation, 以下简称AVM)是最危险的脑血管畸形,可能引起很多患者颅内出血和癫痫。脑AVM一直被视为散发的先天性发育性血管疾病,但有很多关于新发脑AVM形成的明确报告,使得这一观点存有争议。脑AVM病变大小差异显著,一些病变会逐渐生长、重塑或退变。家族性脑AVM的罕见病例已有报道,但不能确定这种情况是巧合还是真实的家族性发病。不过,遗传变异可能影响脑AVM的发生和临床病程。

  脑AVM最常见的遗传原因是遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT),又称为Osler-Weber-Rendu综合征,是一种常染色体显性遗传疾病。HHT患者的脑或脊髓均可受累,包括毛细血管扩张、脑AVM、动脉瘤或海绵状血管畸形。尽管多发脑AVM不常见,但高度预示HHT。

  对控制AVM相关癫痫的治疗

  一项回顾性研究纳入536例既往无癫痫发作、接受AVM切除术的患者,随访1年时癫痫累积发生率高于未行切除术的匹配对照AVM患者(11.5% vs 3.4%)。术后癫痫发作风险可能取决于手术技术、AVM特征和有无ICH。

  对于病灶本身,目前的主要治疗方法有3种,即放射外科(伽玛刀)、介入治疗和手术切除,也有部分是3种方法的结合。有学者研究发现在部分闭塞的AVM仅有41%的完全癫痫缓解率,而完全闭塞的AVM则为82%。对于治疗前有癫痫的患者,3年的癫痫发作改善率为29%,5年为36%,10年为50%,15年为60%,总体Engel Ⅰ级结果为53%。这些数字说明AVM完全清除是实现较高的癫痫发作缓解率的一个重要因素。

  手术切除方面,对于AVM所引起的癫痫,与其他脑病灶性癫痫相同,有几种选择:简单的脑病灶切除术(如仅切除AVM病灶);病灶切除加周围边缘皮质切除和扩大的病灶切除,如病灶切除加边缘皮质切除;DRE有继发性的致痫灶或“双重病理”病变者,按癫痫外科的理念行两者的切除。扩大的皮质切除可以考虑病灶边缘限定的皮质范围,在颞叶癫痫中可能要包括杏仁核和海马,或很少情况下,甚至行颞叶切除术。

对控制AVM相关癫痫的治疗

  相关案例分享

  有一位11岁的小男孩,2015年查出脑动静脉畸形,17年又开始出现癫痫,从此这一家人开启了漫长的求医之路。虽然用药后癫痫缓解,但是还是无法完全控制。医生说情况太复杂不能手术,如果手术,孩子一定会失明,瘫痪。同时也也不建议做伽玛刀。通过打听,他们选择面诊咨询INC国际神经外科医生集团的巴特朗菲教授

  巴教授再次询问孩子的症状及治疗史后,结合孩子的影像资料,和患者解释治疗方案。“需要几次介入治疗来减少脑动静脉畸形的体积及血流,只有这样才能缩小病灶,最后再看是不是需要开颅手术把它拿掉。”

  小结

  对于无癫痫发作或偶尔发作的脑AVM,可以采用适当的治疗方式,无需预防性抗癫痫药物治疗。如果是选择外科手术,包括微出血和邻近皮质的神经胶质增生都要切除。对于有2次以上发作、多次发作或慢性癫痫的AVM,如果选择显微外科手术,切除AVM时应包括小部分邻近正常皮质的边缘。总之,具体问题具体分析,有任何症状一定要及时到医院进行检查哦!

  部分参考资料:

  Brain arteriovenous malformations. Robert J Singer, MDChristopher S Ogilvy, MDGuy Rordorf, MD. 2024.

  Initial treatment of epilepsy in adults. Steven Karceski, MD. 2024.

  Progress in the treatment of epilepsy caused by cerebral arteriovenous malformations. ZHOU Yu, YANG Zhi-Quan. 2020.

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  • 更新时间:2025-03-28 14:54:59

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