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脑海绵状血管瘤不同位置症状有何不同?如何确诊脑海绵状血管瘤?

脑海绵状血管瘤不同位置症状有何不同? 脑海绵状血管瘤临床表现CMs的呈现是特定于它们的位置的。很大一部分是无症状的,在脑部MRI上偶然发现。 ●幕上CMs通常表现为出血、癫痫发作和进行性
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  脑海绵状血管瘤不同位置症状有何不同?

        脑海绵状血管瘤临床表现—CMs的呈现是特定于它们的位置的。很大一部分是无症状的,在脑部MRI上偶然发现。

  ●幕上CMs通常表现为出血、癫痫发作和进行性神经功能缺损。在几个大的系列中报道了0.25%至1.1%的年出血率。癫痫发作和进行性神经功能缺损可能是质量效应和微循环继发性损害的结果,或者是局部含铁血黄素沉积刺激皮质或皮质下组织引起的微出血的结果。

  ●幕下CMs通常表现为出血和进行性神经功能缺损。脑干病变表现为颅神经病和长束征,由于该区域大量的临界核和纤维束,导致进行性神经功能衰退。因此,脑干病变的自然病程比其他部位的病变更严重。脑干损伤的年出血率为每年2-3%,复发出血率接近17-21%[19].39%的患者观察到进行性神经功能衰退。

  脑海绵状血管瘤如何诊断?

        神经影像—MRI在CMs的识别和诊断中起着关键作用。

  ●核磁共振成像–T1和T2加权图像的特征性发现包括“爆米花”状的可变图像强度,与血液制品的演变相一致。一个暗的含铁血黄素环,在T2或梯度回波序列中病灶周围较明显,提示有远处出血(图3).

  MRI应包括梯度回波或磁敏感加权成,它可以检测常规MRI序列中不可见的较小的CMs。

  一旦识别出CM,应获得对比增强图像,以描绘任何潜在的相关DVAs。对比增强和磁敏感加权成像序列经常显示DVAs,因为它们与典型的“头端”形态和引流(或“收集器”)静脉(图5和图6).另一方面,CMs可能只有分散的增强,是可变的和不合理的。这在手术计划中至关重要,因为DVAs的切除可能会损害正常的皮质静脉引流模式并导致静脉梗死。

  ●计算机化X线体层照相术–计算机断层扫描(CT)通常显示由不同程度钙化形成的非特异性、不规则、高密度肿块(图6).使用造影剂时出现微弱的病灶周围红晕是一种可变的非特异性发现。

  确认诊断—CMs的诊断基于MRI的特征性影像学表现。家族性CM的诊断是基于在三种基因之一中检测到致病性变异(KRIT1,CCM2,或者PDCD10)。

  导管血管造影一般不用于CMs的检测,除非动静脉畸形是诊断的考虑因素。通过CMs的血流是较小的。因此,它们可能在血管造影中看不到,被称为“血管造影隐匿性”大约10%的CMs患者出现毛细血管充血或早期引流静脉。这些发现可能与脑膜瘤的血管造影表现相似。

  基因测试—致病性变异的基因检测CCM1(KRIT1),CCM2,以及CCM3(PDCD10)适用于影像学上患有多发性CMs、有脑部放射治疗史或CMs阳性家族史的患者。测试应包括直接测序和缺失/重复分析。

  对于CMs的新病例,临床医生应在诊断时获得三代家族史,特别注意有出血性中风、异常MRI扫描、癫痫或其他神经并发症史的家族成员。然而,家族性CMs的不完全外显率和可变表现(甚至在家族内)可能会混淆家族史。

  鉴别诊断—MRI上类似CMs的病变包括出血性或钙化性肿瘤病变,是出血性转移瘤(如黑色素瘤、肾细胞癌)、少突胶质细胞瘤、多形性黄色星形细胞瘤、年轻人多形性低级神经上皮肿瘤和脑微出血。

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  • 更新时间:2023-06-12 11:47:12

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