多发性海绵状血管瘤是遗传的吗？脑海绵状畸形(CCM)或脑海绵状血管瘤是大脑和脊髓中的血管畸形。在偶发性病例中，多达三分之一的海绵状血管瘤是多发性的。多发性海绵状血管瘤大多和家族遗传关系密切，部分患者存在家族性特征，如果确诊多发性海绵状血管瘤，患者需要进行基因检测，以方便后续的治疗管理。

　　家族性脑海绵状血管畸形综合征(FCCM)被定义为存在多个CCM(通常为5个或更多),或在一个家族的至少2个成员中出现CCM，或存在一个变化在导致FCCM的三个基因之一中。由于CCM的动态特性，新病变可能以0.2至0.4个病变/患者年的速度出现。这解释了为什么老年患者出现弥漫性CCM，尽管年轻患者可能出现已经弥漫性FCCM。

　　多发性海绵状血管瘤有哪些症状？这种疾病较常见的表现是癫痫发作(38%–55%)和局灶性神经功能缺损(35%–50%)。(复发性)脑溢血或非特异性头痛是不太常见的症状。在不同情况下，可能会出现自发性截瘫。然而，25-50%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。由于许多受FCCM影响的人仍无症状，很可能低估了其发病率。病灶反复少量出血可导致变性。据报道，FCCM患者会出现痴呆和帕金森综合征。尸检显示，甚至90%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。如果CCM病变伴有癫痫发作或复发性出血或肿块效应引起的局灶性缺损，显微手术切除可能是合理的。

　　INC国际神经外科多发性海绵状血管瘤患者真实案例交流

　　2019年，父母发现不满2周岁的荣轩右侧肢体不自主抖动，右上肢明显，于是带他就诊于当地医院。经过头颅MR检查显示：颅内多发海绵状血管瘤，并考虑有出血可能，其余检查均正常。此后，患儿家属带孩子去了国内多家医院就诊，医生均表示无法手术，建议保守治疗。

　　双侧大脑半球、左侧丘脑、两侧小脑半球见多发大小不等的类圆形及斑片状异常信号，较大直径约2.0cm，部分病灶出血后改变，其中丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿

　　一周多以后，父母带荣轩又一次去医院检查发现脑内多发异常信号，考虑多发海绵状血管瘤，病变较大直径约2.0cm，部分病灶出血后改变，丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿。

　　经过多方求医寻访，荣轩父母查询到INC国际神经外科医生集团旗下组织国际神经外科顾问团（WANG）的巴特朗菲教授是国际颅底手术教授，于是联系到了INC神经外科医生集团的医学顾问，并咨询到向巴教授进行国际咨询咨询的机会。

　　巴教授详细诊断过荣轩的病情后表示，孩子有明显的左侧丘脑出血症状，有去除血肿和下层血管畸形的手术指征。如果手术治疗，切除率与多数海绵状血管瘤相似，约为99-全切。术后不需要其他治疗，是无需放疗或化疗。剩余未切除的海绵状血管瘤可以保持较长时间的稳定状态，但是一些病变也可能进一步发展。

　　多发海绵状血管瘤要怎么治？

　　海绵状血管瘤是一种良性的血管畸形病变，手术顺利全切是可以治愈的。不是全部的病灶都会出血、引发症状。如果这个病变没有出血、没有引起症状，可以观察；如果已经出血并引起了较严重症状，脑干：偏袒、面瘫、吞咽困难、呼吸困难；丘脑：视野缺损，失语，昏迷等；基底节：瘫痪、感觉障碍、记忆障碍，就需要明确责任病灶，选择较适合手术方案。

　　手术可以一次切除多个病灶吗？风险大吗？

　　这取决于病灶数目和具体位置，若多发海绵状血管瘤所在位置相对集中某一大脑区域、位置较为表浅，有经验的主刀可以一次顺利全切；但临床中病灶往往分布在脑内不同位置，往往无法使用一个手术入路、一次手术切除多个病灶，需分次进行切除。。

　　手术风险主要和病灶位置、术者经验能力有关，如果处于大脑深部如脑干、丘脑、基底节等重要功能区，术中稍有不慎就会导致（口角歪斜、视力受损、吞咽困难、行走不稳、瘫痪甚至终生昏迷不醒等）严重后果。全国际只有少数站在金字塔顶端的主刀医生才能做到顺利全切，如果多发海绵状血管瘤位置疑难，要谨慎选择主刀医生。

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• 更新时间：2022-08-18 17:09:11

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