INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
当前位置:爱恩希(INC) > 脑血管瘤 > 多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?多发海绵状血管瘤要怎么治?

多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?多发海绵状血管瘤要怎么治?

多发性海绵状血管瘤是遗传的吗? 脑海绵状畸形(CCM)或脑海绵状血管瘤是大脑和脊髓中的血管畸形。在偶发性病例中,多达三分之一的海绵状血管瘤是多发性的。多发性海绵状血管瘤大多和家族遗传关系密切,部分患者存在家族性
本文有1025个文字,大小约为5KB,预计阅读时间3分钟

  多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?脑海绵状畸形(CCM)或脑海绵状血管瘤是大脑和脊髓中的血管畸形。在偶发性病例中,多达三分之一的海绵状血管瘤是多发性的。多发性海绵状血管瘤大多和家族遗传关系密切,部分患者存在家族性特征,如果确诊多发性海绵状血管瘤,患者需要进行基因检测,以方便后续的治疗管理。

  家族性脑海绵状血管畸形综合征(FCCM)被定义为存在多个CCM(通常为5个或更多),或在一个家族的至少2个成员中出现CCM,或存在一个变化在导致FCCM的三个基因之一中。由于CCM的动态特性,新病变可能以0.2至0.4个病变/患者年的速度出现。这解释了为什么老年患者出现弥漫性CCM,尽管年轻患者可能出现已经弥漫性FCCM。

  多发性海绵状血管瘤有哪些症状?这种疾病最常见的表现是癫痫发作(38%–55%)和局灶性神经功能缺损(35%–50%)。(复发性)脑溢血或非特异性头痛是不太常见的症状。在特殊情况下,可能会出现自发性截瘫。然而,25-50%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。由于许多受FCCM影响的人仍无症状,很可能低估了其发病率。病灶反复少量出血可导致变性。据报道,FCCM患者会出现痴呆和帕金森综合征。尸检显示,甚至90%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。如果CCM病变伴有癫痫发作或复发性出血或肿块效应引起的局灶性缺损,显微手术切除可能是合理的。

  INC国际神经外科多发性海绵状血管瘤患者真实案例分享

  2019年,父母发现不满2周岁的荣轩右侧肢体不自主抖动,尤其右上肢非常明显,于是带他就诊于当地医院。经过头颅MR检查显示:颅内多发海绵状血管瘤,并考虑有出血可能,其余检查均正常。此后,患儿家属带孩子去了国内多家知名医院就诊,医生均表示无法手术,建议保守治疗。

多发性海绵状血管瘤

  双侧大脑半球、左侧丘脑、两侧小脑半球见多发大小不等的类圆形及斑片状异常信号,最大直径约2.0cm,部分病灶出血后改变,其中丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿

  一周多以后,父母带荣轩又一次去医院检查发现脑内多发异常信号,考虑多发海绵状血管瘤,病变最大直径约2.0cm,部分病灶出血后改变,丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿。

  经过多方求医寻访,荣轩父母查询到INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)的巴特朗菲教授是世界颅底手术大师,于是联系到了INC神经外科医生集团的医学顾问,并预约到向巴教授进行国际诊疗咨询的机会。

多发海绵状血管瘤治疗

  巴教授详细诊断过荣轩的病情后表示,孩子有明显的左侧丘脑出血症状,有去除血肿和下层血管畸形的手术指征。如果手术治疗,切除率与绝大多数海绵状血管瘤相似,约为99-100%。术后不需要其他治疗,尤其是无需放疗或化疗。剩余未切除的海绵状血管瘤可以保持较长时间的稳定状态,但是一些病变也可能进一步发展。

  多发海绵状血管瘤要怎么治?

  海绵状血管瘤是一种良性的血管畸形病变,手术安全全切是可以治愈的。不是所有的病灶都会出血、引发症状。如果这个病变没有出血、没有引起症状,可以观察;如果已经出血并引起了较严重症状,脑干:偏袒、面瘫、吞咽困难、呼吸困难;丘脑:视野缺损,失语,昏迷等;基底节:瘫痪、感觉障碍、记忆障碍,就需要明确责任病灶,选择最适合手术方案。

  手术可以一次切除多个病灶吗?风险大吗?

  这取决于病灶数目和具体位置,若多发海绵状血管瘤所在位置相对集中某一大脑区域、位置较为表浅,有经验的主刀可以一次安全全切;但临床中病灶往往分布在脑内不同位置,往往无法使用一个手术入路、一次手术切除多个病灶,需分次进行切除。。

  手术风险主要和病灶位置、术者经验能力有关,如果处于大脑深部如脑干、丘脑、基底节等重要功能区,术中稍有不慎就会导致(口角歪斜、视力受损、吞咽困难、行走不稳、瘫痪甚至终生昏迷不醒等)严重后果。全世界只有极少数站在金字塔顶端的主刀医生才能做到安全全切,如果多发海绵状血管瘤位置疑难,一定要谨慎选择主刀医生。

  • 所属栏目:脑血管瘤
  • 如想转载“多发性海绵状血管瘤是遗传的吗?多发海绵状血管瘤要怎么治?”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/naoxueguanliu/2000.html
  • 更新时间:2022-08-18 17:09:11

脑血管瘤相关文章

脑海绵状血管瘤手术风险大吗?脑干海绵状血管瘤可以做手
脑海绵状畸形(CCM)是一种供应大脑的血管发育异常。它由包含很少或没有神经组织的大的相邻毛...
更新时间:2022-11-28 17:29:21
眼眶海绵状血管瘤是什么病?眼眶海绵状血管瘤手术风险大
眼眶海绵状血管瘤(CHO)是一种罕见的血管肿瘤,占所有原发性和继发性眼眶肿瘤的4.5%至7.4%。然...
更新时间:2022-11-10 10:21:03
脑干延髓海绵状血管瘤手术难易程度如何?术后是否会有任
病史摘要:19岁的阿朔阳光帅气,刚刚上大一的他对于未来充满了期待。然而,2个月前出现头...
更新时间:2022-11-04 11:59:10
脑干海绵状血管瘤手术后能恢复正常人吗?脑干海绵状手术
案例一:巨大中脑脑干海绵状血管瘤,INC德国巴教授成最后救命希望 患者情况:三十多岁的钱...
更新时间:2022-09-08 17:26:31
延髓海绵状血管瘤伴出血怎么治疗?延髓海绵状血管瘤手术
海绵状血管瘤约占总人口的0.5%。延髓海绵状畸形的发生率约为5%。这些患者有出血、高死亡率...
更新时间:2022-08-17 17:16:57
脑海绵状血管瘤需要手术吗?手术难度大不大?
脑海绵状血管瘤需要手术吗?脑海绵状畸形是一种动态病变,可能表现为增大、退化,甚至重...
更新时间:2022-08-16 17:11:20
中脑海绵状血管瘤手术成功率高吗?看19岁钢琴女孩如何战胜
19岁的Alice刚上大学,热爱钢琴的她梦想着以后能成为一名专业的钢琴家,然而近期她却饱受头...
更新时间:2022-08-12 16:27:15
脑干脑桥海绵状血管瘤危险吗?切除后还会复发吗?
桥脑是脑干重要组成部分,是大脑下行神经纤维传导的通路,也是躯体感觉上行的传导通路。...
更新时间:2022-08-11 17:05:04
脑海绵状血管瘤会遗传吗?父母同患海绵状血管瘤看INC国际
脑海绵状血管瘤会遗传吗? 脑海绵状畸形(CCMs)通常位于脑白质。大多数畸形发生在幕上,额叶...
更新时间:2022-08-05 16:54:17
视交叉海绵状血管瘤临床症状有哪些?如何治疗?
一名患者因为出现了一周的双颞视野缺损的视力衰竭恶化,就医并接受了核磁共振扫描,然而...
更新时间:2022-08-04 17:01:25
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
热门文章

解析脑动脉瘤手术成功率及三大手术方法

更新时间:2021-11-25 15:03:21

脑海绵状血管瘤需要手术吗?

更新时间:2021-11-25 14:43:12

脑海绵状血管瘤出血的原因

更新时间:2021-11-25 14:31:14

脑血管畸形怎么治疗?

更新时间:2021-11-25 14:47:45

脑动脉瘤提前发现的办法?

更新时间:2020-07-21 11:19:16

脑动脉瘤介入手术指南

更新时间:2021-11-25 14:46:03

推荐文章
学术活动
INC国际神经外科旗下Vinko V. Dolenc教授来华学术交流 INC2018全球神经外科顾问团年度峰会圆满落幕 Helmut Bertalanffy教授INC做学术报告 INC旗下世界儿童神经外科协会前主席Concezio Di Rocco教授造访苏州大学附属儿童医院 Kawashima教授INC学术沙龙活动 Froelich教授学术沙龙活动
重要信息
申请国外治疗
费用偿付
语言服务
转诊与接收
关于我们
专业护理与服务
服务
学术交流,国内外专家学术探讨经验交流。国际咨询,国际专家第二诊疗意见。国际治疗协调,世界知名专家手术。