神经纤维瘤病（neurofibromatosis,NF）是一类常染色体显性遗传性神经皮肤综合征，以中枢或周围神经系统(包括大脑、脊髓、器官、皮肤和骨骼)肿瘤的发展为特征。根据临床和遗传学不同分为3种主要不同类型，分别是神经纤维瘤病1型（NF1）、神经纤维瘤病2型（NF2）以及神经鞘膜瘤病（SWN）：

　　2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype2,NF2)是一种常染色体显性遗传病，由22号染色体的NF2基因突变引起，表现为全身多系统病变综合征，主要包括神经系统病变、眼科病变和皮肤病变。NF2是一种遗传性、系统性的疾病。NF2相关神经系统多发肿瘤是较其严重的病变，也是致死、致残的主要原因。该病复杂，临床无法治愈且可持续进展，治疗上需多学科协作，充分评估患者的整体状态、肿瘤负荷、治疗获益以及治疗风险后，制定个体化治疗方案，合理地采用手术、放射外科、药物以及神经功能重建等方法治疗，从而延长患者的生存期，同时保护和维持重要的神经功能，以期提高患者的生存质量。

　　NF2始终与22号染色体上的NF2基因异常有关。NF2基因编码产生Merlin蛋白(又名神经膜蛋白)，一种充当肿瘤控制因子的细胞膜相关蛋白。在有多个成员存在NF2的家族中，有93%以上的家族通过详尽的分子检测可测得NF2异常。具有NF2的个体可能从双亲中的一方遗传一个异常的NF2等位基因。或者在受精之后出现新发突变，导致出现两个细胞系的镶嵌表达。若考虑为有带有新发突变的个体，除非是分析肿瘤组织，否则体细胞镶嵌可能妨碍分子诊断的确定。一项对1000多例新发NF2患者的研究发现，超过50%的此类病例可能是由于镶嵌。

　　INC国际神经外科医生集团NF2咨询案例

　　12岁的星星2021年下半年出现视物模糊，家人携带其配眼镜时被建议去医院进一步就诊，核磁共振检查提示鞍区及其他多处占位性病变，考虑NF2可能，国内医院建议保守治疗。今年2月，复查时行颅脑磁共振，提示脑瘤进展。目前星星右眼视力和听力下降，左侧头部表皮和左下肢有三颗疑似皮下肿物。

　　巴教授了解到星星的情况后评估这是一个复杂的NF2病例，患者除了皮下神经纤维瘤（NF2的典型表现）以外，他患有双侧前庭神经鞘瘤、双侧三叉神经根瘤、左侧前床突脑膜瘤和较可能一个右侧眶下视神经瘤（毛细胞型星形细胞瘤可能，也对NF2很典型）。那么多颅内肿瘤的手术治疗是并不是优选治疗，对于NF2这类基因遗传病，巴教授建议患者使用贝伐单抗而不是手术，化疗能够明显减缓肿瘤的生长，如果贝伐珠单抗治疗下肿瘤没有进一步生长，则可以继续治疗。否则，进展长大的脑膜瘤就需要手术切除。

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• 更新时间：2023-04-03 17:45:31

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