2025年6月，10岁男性患儿安格因呕吐症状就诊，影像学检查发现后颅窝区域存在3.1cm×3.6cm×5.0cm大小肿瘤病灶，肿瘤占据第四脑室并引发脑积水。患儿首先接受内镜下第三脑室造瘘术（ETV），4天后后续行后颅窝开颅肿瘤切除术。手术实现肿瘤全切，术后恢复情况良好，仅存右侧眼球内收受限，目前可正常参与学校学习和体育活动。

　　术后6个月随访复查时，影像学检查发现颅内出现多个小结节样病灶，位于小脑蚓部、右侧大脑脚及双侧脑室室管膜下区域。这些新发病灶引发肿瘤复发或转移的担忧，尽管初次手术已达到全切标准。

基因检测与病理分析

　　术后病理检查确诊为低级别胶质瘤，但甲基化亚型分析显示特殊表现：肿瘤甲基化分型与现有数据库中的肿瘤亚型均不匹配。基因检测发现CDKN2A基因纯合缺失具有明确临床意义，同时存在两个临床意义未明的变异：NTRK2-QKI融合突变。这些基因特征表明该肿瘤属于罕见亚型，可能影响后续治疗方案选择。

复发机制与扩散特性

　　加拿大Rutka教授分析认为，右侧脑室周围和小脑蚓部的肿瘤结节可能为原发肿瘤残留病灶。若双侧侧脑室结节确实存在，则提示肿瘤转移可能性。目前这些小结节体积较小，部分在影像学上难以清晰显示，建议进行脊髓MRI检查以明确是否存在播散转移。

　　低级别胶质瘤（PLGG）虽是儿童最常见的中枢神经系统肿瘤，但部分病例可出现全中枢神经系统播散现象。Rutka教授团队通过大型国际队列研究（n=269）发现，根据弥漫扩散的时空分布特征可将患者分为三个亚组。其中，无原发肿瘤的弥漫性脑膜下肿瘤和婴儿期发病的肿瘤预后最差。基因特征分析显示，弥漫性低级别胶质瘤与未扩散肿瘤存在高度重叠，提示非遗传机制在肿瘤扩散过程中起重要作用。

治疗策略与药物选择

　　针对安格的基因检测结果，Rutka教授指出CDKN2A/B突变与NTRK2-QKI融合变异共存可能增加肿瘤向高级别转化的风险。治疗建议包括：

　　2-3个月内进行早期MRI监测，密切跟踪病灶变化

　　若确认肿瘤进展，可考虑使用NTRK抑制剂进行靶向治疗

　　标准化疗和放疗作为后续备选方案

目前可用于NTRK融合变异的靶向药物包括：

　　Larotrectinib（Vitrakvi）

　　Entrectinib（Rozlytrek）

　　Repotrectinib（Augtyro）

　　其中Larotrectinib在多项临床研究中证实对TRK融合变异患儿具有良好疾病控制率和安全性。

临床管理与随访建议

对于此类罕见病例，建议采取以下管理策略：

　　定期影像学随访，监测病灶变化

　　根据基因检测结果制定个体化治疗方案

　　优先考虑靶向治疗，保留放化疗作为后续选择

　　加强多学科团队协作，优化治疗决策
 

案例来源：Rutka教授咨询案例

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• 更新时间：2026-01-28 16:56:19

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