INC国际神经外科医生集团

INC国际神经外科医生集团咨询电话:4000290925
INC
当前位置:INC > 胶质瘤达拉菲尼在BRAFV600E突变的毛细胞星形细胞瘤儿童中的作用

达拉菲尼在BRAFV600E突变的毛细胞星形细胞瘤儿童中的作用

毛细胞星形细胞瘤是儿童和青少年较常见的中枢神经系统原发性肿瘤,占0-17岁组中枢神经系统肿瘤的23.5%。
本文有908个文字,大小约为4KB,预计阅读时间3分钟

  中枢神经系统肿瘤是婴儿和14岁儿童较常见的实体肿瘤之一。其中,毛细胞星形细胞瘤是儿童和青少年较常见的中枢神经系统原发性肿瘤,占0-17岁组中枢神经系统肿瘤的23.5%。他们被认为是相对良性的低级别胶质瘤(WHO分级I级)。

  毛细胞星形细胞瘤较常见的部位是小脑(42%),其次是幕上室(36%),视神经通路和下丘脑(9%),脑干(9%)和脊髓(2%)。患者可能表现为脑室阻塞导致颅内压增高的症状和体征。这些症状包括头痛、恶心、呕吐、脑神经麻痹、局灶性癫痫和偏瘫。

  在影像上,毛细胞星形细胞瘤通常表现为实性或囊性肿块。在计算机断层扫描(CT)扫描,它们表现为圆形或椭圆形,界限明确的等密度或低密度病变,对比度增强。在磁共振成像(MRI)上,T1序列为等信号或低信号,T2和FLAIR序列为高信号,为强扩散增强。

  毛细胞星形细胞瘤被认为预后良好,据报道10年总生存率超过90%。大部分毛细胞星形细胞瘤可全部切除,但位于关键或深部区域(如脑干和下丘脑)的约20%的毛细胞星形细胞瘤可能无法完全切除。在只能做活检的情况下,应考虑化疗等其他管理策略。手术后的放射治疗可以使用,但有明显的副作用。

  BRAF是编码B-raf蛋白的原癌基因,是RAS-MAP激酶信号通路的一部分,参与多种细胞功能,如细胞增殖、细胞周期阻滞、终末分化和凋亡。BRAF突变与许多癌症有关,包括恶性黑色素瘤和甲状腺乳头状癌。

  毛细胞星形细胞瘤中较常见的异常是KIAA1549和BRAF基因的融合,60%75%的PAs具有KIAA1549:BRAF融合。然而,多达16%的PAs被发现具有BRAFV600E突变,这是一个位于氨基酸位置600的错义突变,缬氨酸被谷氨酸(BRAFV600E)取代,这启动了MAPK/ERK信号通路的构成激活。肿瘤控制基因CDKN2A的改变也被证明会影响brafv600mutation低级别胶质瘤的儿童患者的预后。CDKN2A缺失患者的5年无进展生存期(PFS)比平衡突变患者更糟糕(分别为24.0%和68.7%)。

  自BRAF控制剂问世以来,BRAF突变肿瘤患者的临床结果取得了较大进展。Dabrafenib是一种选择性BRAF控制剂,合适率高,毒性小,PFS长。一项I/IIA期研究评估了dabrafenib在儿童braf突变复发难治性低级别胶质瘤(LGG)患者中的疗效和顺利性,其中包括PA,总缓解率为44%,中位PFS为35个月。另一项研究使用小鼠异种移植瘤模型比较了各种信号控制剂如依维莫司(mTOR)、PLX4720(BRAFV600E)和AZD6244(MEK1/2)对胶质瘤的影响。PLX4720+AZD6244总体上是较优的组合,在体内中显示延长生存期和减少肿瘤生长。有少数病例系列和报告显示,使用vemurafenib治疗儿童高级别brafv600e突变胶质瘤有良好的效果。此外,在一名儿童患者中发现brafv600e突变的播散性OPG对selumetinib(MEK控制剂)难治,但对dabrafenib显示临床反应。然而,除了LGG,肿瘤没有进一步的活检分级,尽管较初达非非尼对肿瘤有反应,肿瘤继续进展,直到患者的期满。目前,两项临床试验正在进行中,一项是评估dabrafenib联合trimatenib治疗BRAFV600胶质瘤儿童和青少年的活性,另一项是确定vemurafenib治疗BRAF v600e突变胶质瘤儿童的剂量的II期试验。

  结论

  该病例报告增加了支持BRAF控制剂用于BRAF v600e突变的原发性脑肿瘤的新数据。

  我们认为PA患者应该进行检测BRAFV600E突变和BRAF控制剂如dabrafenib治疗应该被考虑。越来越多的证据证明需要进一步的研究和临床试验来评估BRAF控制剂的作用

  BRAF-mutated脑瘤

  相关参考资料来源:DOI:10.1007/s00381-019-04346-2

  • 所属栏目:胶质瘤
  • 如想转载“达拉菲尼在BRAFV600E突变的毛细胞星形细胞瘤儿童中的作用”请务必注明来源和链接。
  • 网址:https://www.incsg.com/jiaozhiliu/804.html
  • 更新时间:2021-05-03 20:55:51

胶质瘤相关文章

室管膜下巨细胞型星形细胞瘤
室管膜下巨细胞型星形细胞瘤(subependymal giant cellastrocytoma,SEGA)是好发于大龄儿童和青少年的一...
更新时间:2024-06-24 16:31:26
毛细胞型星形细胞瘤会恶化吗?生存期多久?复发率多少?
毛细胞型星形细胞瘤6大关键知识点 临床特征 毛细胞型星形细胞瘤(WHO 1级)是儿童较常见的胶质...
更新时间:2024-03-11 11:37:21
星形细胞瘤存活率和分级
星形细胞瘤存活率和分级:星形细胞瘤是一种恶性脑肿瘤,起源于星形细胞,属于神经胶质细...
更新时间:2023-10-27 17:54:07
星形细胞瘤预后怎么样?INC国际教授星形细胞瘤案例交流
星形细胞瘤是较常见的儿童实体瘤。一目前星形细胞瘤的五年总生存率约为80%。一然而,生存...
更新时间:2023-08-16 17:02:51
得了星形细胞瘤能活多久?不同级别星形细胞瘤预后如何
星形细胞瘤根据侵袭的严重程度分为四级;星形细胞瘤I级通常不穿透或与周围组织结合。尽管...
更新时间:2023-07-13 17:34:15
星形细胞瘤生存期有多久?星形细胞瘤的前沿疗法有哪些?
根据美国中央脑肿瘤登记处(CBTRUS)从19952010年期间接受治疗的患者情况进行对比,不同级别的...
更新时间:2023-03-15 18:15:43
IDH弥漫性星形细胞瘤是什么?预后怎么样?
弥漫性星形细胞瘤,IDH突変型(WHO级)般特点指携带IDH1或DH2基因突变的弥漫性星形细胞缩。以前的...
更新时间:2023-02-22 18:12:09
星形细胞瘤分为几级?
星形细胞瘤的分级经历了多年的演变,并且在不同时期的分级系统纷繁复杂。近年来,分子遗传学...
更新时间:2023-02-21 17:24:22
2023巴教授来华学术交流|视神经毛细胞星形细胞瘤治疗案例
INC国际神经外科医生集团德国巴特朗菲教授2022年毛细胞星形细胞瘤疑难示范手术回顾: 简要病...
更新时间:2023-02-16 18:05:15
小脑毛细胞星形细胞瘤可以手术吗?7岁男孩冒疫情赴德国顺
毛细胞星形细胞瘤(PA)占全部颅内肿瘤的6%,是较大的(在一些研究中是二大)儿童常见的原发性脑...
更新时间:2023-01-05 17:08:45
脑胶质瘤晚期症状?看恶性脑肿瘤患儿如何两次战胜死神
脑胶质瘤晚期有哪些症状?髓母细胞瘤是恶性肿瘤吗?孩子患有髓母细胞瘤如何治疗...
更新时间:2020-12-15 17:04:51
髓母细胞瘤分型及治疗综述
髓母细胞瘤几乎占全部儿童脑瘤的10%。这些肿瘤只发生在后窝,并有可能向软脑膜扩散。治疗...
更新时间:2020-10-13 13:58:43
家属三鞠躬致谢--巴教授“大概率切除”视神经-下丘脑区较大胶质瘤
大概率切除?真的吗?太感谢了!太感谢了!2024年1月11日,一名鞍区肿瘤患儿母亲正焦急的守...
更新时间:2024-02-06 14:39:15
脑干胶质瘤患者自述:去了医院复查,医生都说我这是一个奇迹
我去了中国较好的医院,也找了中国乃至较好的医生,假如我在国内做手术的话,那么要么就...
更新时间:2022-09-19 18:56:47
脑干胶质瘤出现老睡觉怎么办?
脑干胶质瘤出现老睡觉怎么办?脑干胶质瘤患者出现频繁嗜睡的现象,是临床中较为常见的症状...
更新时间:2024-05-05 21:48:29
【胶质瘤专题】胶质瘤是什么?
胶质瘤专题带您了解胶质瘤是什么?、发病率、胶质瘤病因预后,以及胶质瘤真实案例专家等...
更新时间:2022-06-10 17:44:21
脑干胶质瘤2毫米能治好吗?手术切得干净吗?
脑干胶质瘤2毫米能治好吗?手术切得干净吗?脑干胶质瘤,作为一种生长在脑干区域的肿瘤,由...
更新时间:2024-05-20 13:37:31
脑干胶质瘤国外能治好吗?国外脑干胶质瘤医院
脑干胶质瘤是否能治好,主要取决于肿瘤位置、大小、生长形态、切除范围等因素,国外治疗...
更新时间:2022-04-13 17:19:18
良性脑干胶质瘤手术存活率?
良性脑干胶质瘤手术存活率?良性脑干胶质瘤(也称为脑干胶质瘤良性肿瘤)是一种相对少见...
更新时间:2024-03-12 14:52:36
视神经胶质瘤患者5个问题,他却写了3000字“论文级”回复
一个幼小婴儿,发现生长发育障碍,经过消化科、神经内科、神经外科等,终于明确了是患上...
更新时间:2024-09-19 13:57:55
脑肿瘤分类
胶质瘤 脑垂体瘤 脑膜瘤 脑血管瘤 听神经瘤 颅咽管瘤 脑积水 松果体肿瘤 三叉神经鞘瘤 室管膜瘤 脑瘤 癫痫 脊索瘤 脊髓肿瘤 烟雾病 脉络丛肿瘤
大家都在看

得了可怕的胶质瘤能活多久?

更新时间:2020-02-21 16:51:01

胶质瘤MGMT启动子甲基化及其临床意义!

更新时间:2021-12-10 14:27:00

脑垂体瘤症状早期症状

更新时间:2020-08-12 14:21:06

胶质瘤IDH1基因突变意味着什么?

更新时间:2021-11-19 11:27:07

【神经胶质瘤】什么是神经胶质瘤?

更新时间:2020-05-07 16:10:53

BNCT治疗胶质瘤现状及挑战

更新时间:2020-08-10 13:57:34

相关文章

胶质瘤手术关键技术与生存预后

更新时间:2025-07-07 13:45:24

学术活动
INC国家儿童神经外科专家Rutka鲁特卡教授学术沙龙:小儿神经 INC鲁特卡教授(Rutka)抵华,学术交流活动持续进行 【国际交流】INC福洛里希抵达中国,开启北京天坛医院之行 学术沙龙即将开启 | 国际小儿神经外科大咖鲁特卡教授7月初 INC巴特朗菲教授今日抵达,面对面咨询+脑瘤示范手术同步开 小儿神经外科专家座谈会:难治性儿童脑瘤国际诊疗新进展 从鼻孔抵达颅底:福洛里希教授“筷子技术”实现脑瘤微创 专访苏州大学附属儿童医院王杭州教授:国际合作下的小儿 聚焦小儿脑瘤前沿治疗|专访浙江大学医学院附属儿童医院神 2023年11月——国际颅底教授福洛里希教授中国示范手术咨询