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丘脑胶质瘤是什么病?手术难度大吗?

丘脑胶质瘤是什么病?丘脑胶质瘤是一类少见的颅内肿瘤,发病率低,文献报道各异,占全部颅内肿瘤的1%-5%。目前认为,丘脑胶质瘤的发病年龄主要有两个高峰时期,1个为儿童期,2个为
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  丘脑胶质瘤是什么病?丘脑胶质瘤是一类少见的颅内肿瘤,发病率低,文献报道各异,占全部颅内肿瘤的1%-5%。目前认为,丘脑胶质瘤的发病年龄主要有两个高峰时期,1个为儿童期,2个为成年人期的50~60岁,男女发病率无明显差异。临床上以单侧丘脑胶质瘤多见,双侧少见。手术难度大吗?
 
  丘脑胶质瘤的生长方式主要有以下几种模式:
 
  ①肿瘤局限于丘脑,损害重要结构(内囊、神经核团)。
 
  ②肿瘤向上、向外、向后达邻近脑叶或脑回皮质下白质。
 
  ③肿瘤向脑室方向生长压迫室间孔或三脑室。因此,丘脑胶质瘤的临床症状取决于神经核团、纤维束的受影响程度及脑脊液循环的阻塞效应。临床上常见表现主要包括颅内压增高、运动障碍、感觉缺失、不自主运动、癫痫等。
 
  丘脑肿瘤病人的临床表现归纳为6型:颅内压增高型、运动障碍型、感觉障碍型、视觉异常型、癫痫型、下丘脑症状型。
 
  丘脑胶质瘤位置深在且毗邻重要神经功能结构,手术风险高,术后神经功能障碍发生率高,预后不理想,其临床治疗方案国内外尚未形成统一规范或意见。1932年,Cushing一次报道为1例年轻女性丘脑肿瘤患者实行手术切除治疗,手术顺利,患者术后存活13年。但随后丘脑肿瘤外科手术治疗的病死率始终居高不下,高达40%~69%。20世纪80年代后期活检(立体定向活检或开颅活检)明确病理并联合放疗成为本病种的主流方案。近十几年来随着显微外科技术的进步,手术致死率已逐渐降低至5%以内。目前较为公认的手术原则为在较大水平保存正常神经功能的前提下、较大范围手术切除肿瘤病灶,确定脑脊液循环通畅,缓解颅内高压,为放疗和化疗创造条件。
 
  综上所述,丘脑胶质瘤是一组具有高度异质性的肿瘤群体,具有复杂的发病机制、病理类型、生长特点,治疗方式也不相同,预后差异较大。随着显微神经外科、神经影像、神经导航等技术的快速发展,丘脑胶质瘤的手术顺利性和切除程度已取得了长足进步,但是丘脑区域仍是中枢神经系统中手术部位。

  James T. Rutka教授的丘脑胶质瘤案例

  案例1

  3岁患儿因呕吐和巨脑畸形就医。CT及MRI显示右侧丘脑病变伴钙化及后三脑室梗阻,引起脑积水(图1)。

丘脑胶质瘤

图1

  在8岁、11岁和13岁时,James T. Rutka教授成功地利用三脑室内窥镜切开术治疗脑积水(图2为系列影像),且影像显示肿瘤增大和多发肿瘤囊肿(箭头状),并逐渐出现左上肢震颤。

丘脑胶质瘤

图2

  患儿在13岁时进行了神经导航和超声引导下的活检,证实为脑瘤为WHO I级,毛细胞星形细胞瘤。

  肿瘤囊肿持续扩大(图3),患儿发展为急性偏瘫。

丘脑胶质瘤

图3

  示同侧内囊(负责人体肢体运动)前外侧移位(箭头)(图4)。超声引导下将Ommaya导管和储层插入肿瘤囊肿。

丘脑胶质瘤

图4

  术后MRI显示囊肿和导管头端减压(箭头)。(图5j)四个月后,由于患儿的偏瘫没有好转,Rutka教授为其行经胼胝体半球间入路及肿瘤次全切除术。

  术后影像(图5),术后患儿偏瘫好转,患儿生长和智力发育正常,近期随访显示脑瘤未复发。免疫组化检测RAF V600E突变免疫无阳性,H3K27M阴性。

丘脑胶质瘤

图5

  案例2

  患者为一名9岁男童,左面部、上肢和下肢有3周的急性病史,持续轻微口齿不清三个月以上。他还有多处咖啡色的斑点和腋窝雀斑。被诊断患有注意缺陷多动障碍,这些症状可以归因于器质性病因。

  (图6a、b)轴位MRI造影剂及冠状面T2-WI显示一个环形增强的右侧丘脑结节肿瘤。

丘脑胶质瘤

图6

  肿瘤累及内侧颞结构(图6c),Rutka教授考虑根据其病情进展制定综合治疗方案,先行经颞中回经脑室入路次全切除肿瘤,组织学为WHO I级毛细胞星形细胞瘤,BRAF重复融合状态为阴性。免疫组化检测BRAF V600E、H3K27M阴性。基因测试证实了NF1基因的变异。术后严密随访患儿术后情况。

  (图7)六个月后的影像显示丘脑部分切除和中脑的小肿瘤残留,因此,Rutka教授根据其病情发展量身定制辅助治疗计划,患儿对放疗反应良好。

丘脑胶质瘤

图7

  案例3

  患者是一名6岁男童,症状为头痛、间歇性左上肢震颤。MRI (FLAIR序列)显示一个两侧丘脑肿瘤,右比左大,尾状核的右头部也参与其中。脑室轻度增大,膈膜水肿,肿瘤内部囊肿。因此,Rutka教授为其先行左额部内窥镜活检和鼻中隔造瘘术,再行左枕脑室-腹腔分流术。

丘脑胶质瘤

图8

  组织病理诊断为WHO III级间变性星形细胞瘤,H3K27M、p53、BRAF V600E突变免疫阴性。MIB-1增殖指数为40%。至此,Rutka教授为患儿制定了周密的综合治疗方案,患儿开始同时接受替莫唑胺(TMZ)和放射治疗(59.4 Gy),并接受累计剂量为200 mg/m2的12个周期的持续替莫唑胺治疗。该男孩在确诊后15个月放射学表现稳定,症状也得以缓解,生活质量有所提升。

  后记

  在过去的几十年里,神经影像、麻醉药、显微外科技术、术中神经导航和神经生理监测的进步使得外科手术顺利切除这些病变,特别是边缘离散的低度病变。多学科治疗还包括放射治疗和化疗,但丘脑胶质瘤的治疗标准尚不明确。治疗应根据患者的年龄、临床状况和瘤种进行个体化。总的来说,丘脑胶质瘤患儿预后良好。


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  • 更新时间:2022-01-11 16:10:55

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