NF1是什么病？

        1型神经纤维瘤病(NF1)是最常见的遗传性肿瘤易感性综合征，全世界大约每2500-3000人中有1人发生一。NF1几乎影响身体的每个器官系统，具有广泛的临床分支，例如患有这种疾病的儿童和成人可能表现出色素异常(咖啡色斑点、皮褶雀斑样斑、Lisch结节)、外周和中枢神经系统肿瘤(神经纤维瘤和神经胶质瘤)、学习和注意力问题、自闭症谱系症状、骨骼异常(长骨发育不良、脊柱侧凸)、癫痫发作、睡眠障碍、血管病变(烟雾综合征、肾动脉狭窄)和非神经系统癌症(乳腺癌、嗜铬细胞瘤)。在涉及神经系统的肿瘤中，外周神经鞘肿瘤(皮肤和丛状神经纤维瘤)占主导地位，8-13%的丛状神经纤维瘤患者将发展为恶性外周神经鞘肿瘤。

　　患有NF1的儿童和成人特别容易患上中枢神经系统肿瘤。在成人中，可能发生高级别神经胶质瘤，而在儿童中，最常见的脑肿瘤是低级别神经胶质瘤，这是一种世界卫生组织I级肿瘤(毛细胞星形细胞瘤)，具有低有丝分裂率和低增殖指数。虽然这些毛细胞星形细胞瘤可以发生在大脑的任何部位，但它们最常发生在视觉通路和脑干。在这方面，近三分之二的胶质瘤位于视觉通路，脑干(15-20%)、小脑(~5%)、大脑半球(~5%)和皮质下结构(~5%)占其余位置。

　　NF1会导致视神经胶质瘤吗？

　　大约15-20%的NF1儿童会发展成视神经管肿瘤；然而，只有30-50%的人会有神经胶质瘤的症状，只有三分之一的受影响儿童需要治疗干预。NF1-OPGs最常见于幼儿，大多数发生在7岁以下(平均4.5岁)的儿童。青春期或成年期出现NF1-OPGs的罕见病例也有报道。

　　NF1-OPGs可以发生在沿视神经通路的任何地方，包括神经、视交叉、视交叉后束和放射(图1)。肿瘤位置在很大程度上决定了出现的体征和症状，视神经胶质瘤通常导致单侧眼球突出、视力丧失、视野缺损、斜视、相对传入性瞳孔缺损和视盘水肿(视神经乳头水肿)或萎缩。视交叉受累时，性早熟可能是主要症状，但也可能出现视力丧失和视野缺损。很少情况下，涉及下丘脑的OPGs可以产生足够的质量效应，导致梗阻性脑积水和由此引起的头痛和呕吐。发生在视神经乳头和放射束中的最常见症状是视敏度缺陷，但也可能导致其他神经系统症状，这取决于邻近结构的受累情况。

　　NF1-OPGs的行为是不可预测的，需要所有NF1儿童接受常规监测(下面讨论)。目前，没有明确的预后特征，尽管患者性别、肿瘤位置和患者年龄均与临床进展风险增加相关。因此，女孩比男孩更有可能失去视力并需要接受OPG治疗，患有视神经胶质瘤的女孩比男性更有可能出现视力下降5-10倍。此外，发生在视交叉后视神经通路的NF1-OPGs往往比那些涉及视神经或视交叉的OPGs表现出更具侵袭性的临床行为。最后，2岁前和8-10岁后出现的肿瘤通常比2-8岁儿童出现的肿瘤更具侵袭性。使用扩散张量成像的先进神经成像技术(通常包括在大多数磁共振成像(MRI)研究中)已经揭示，通过分数各向异性测量，光辐射白质束完整性的降低与NF1相关OPG的异常视敏度相关，并且可以预测未来视敏度的丧失。调查这种联系的进一步前瞻性研究正在进行中。

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• 更新时间：2023-04-10 17:44:45

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