NF2出现下列情况之一即可确诊：

　　1.影像学检查(MRI或CT)证实双侧听神经鞘瘤

　　2.一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)中有NF2病人,并符合下列两种情况之一：

　　(1)单侧听神经鞘瘤,年龄<30岁

　　(2)下列情况中的两种:脑膜瘤、神经鞘瘤(含脊神经根)、胶质瘤(含星形细胞瘤、室管膜瘤)、后囊下晶状体混浊

　　如果满足以下条件之一,可能诊断NF2：

　　1.单侧听神经鞘瘤,年龄<30岁,同时伴以下任意一项：脑膜瘤、神经鞘瘤、胶质瘤、后囊下晶状体混浊

　　2.多发脑膜瘤和以下任意一项：神经鞘瘤、胶质瘤、后囊下晶状体混浊

　　影像学检查是诊断NF2的重要手段，对于疑似NF2患者，初次就诊应行脑和全脊髓的增强MRI检查。对于确诊患者，应每年进行1次头颅增强MRI检查，每3年进行1次脊髓增强MRI检查，对于无脊髓肿瘤者，可5年进行1次脊髓MRI检查。

　　Q:NF2为什么要做基因检测？

　　A：1、做了基因检测可以辅助临床的诊断。我们有时候会说它的表型这么明确其实临床上可以很精确的就把它诊断出来为什么还要做。有些患者出生的时候并不会表现的典型的症状，可能只有局部的几个牛奶咖啡斑，二到四岁之前都没有其他的症状。只有到比较大年龄可能才出现相应的症状才被意识到。这时候如果比较期的我们通过基因检测是可以提前的把这些患者排查出来的。另外神经纤维瘤病的表型其实是比较复杂的，基因检测是可以做一个鉴别诊断的作用。

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　　2、做检测可以帮助评估疾病发展。劣性突变（移码、缺失、无义）一般伴随比较严重的临床症状和更快的疾病发展速度，对于这样的病人应该早期干预。同样，嵌合突变也往往预示着疾病更加局限和发展缓慢。

　　3、做检测可以帮助治疗。虽然目前这个疾病尚没有很好的治愈方法，主要还是对相应的症状采取相应的对症治疗。如果提前的把自己基因信息确定下来，能够对患者个人疾病的发展是一种评估，对后续开展新方法治疗/临床试验也能起基础作用。

　　4、做检测可以进行生育指导。如果对家族中以往有NF2病的家庭，我们如果通过基因检测是可以及早的明确它的致病原因，明确到家族成员中的一些致病突变的情况。我们是可以通过合适的生育指导技术来避免这一个突变一直在家族中这样无限的传递下去，某种程度上降低这种情况的发生概率。

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• 更新时间：2023-04-03 09:11:53

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