脊索瘤是生长缓慢但局部侵犯中轴骨骼的肿瘤。显微镜下，高度空泡化的细胞，即所谓的含浆细胞，是这种病变的诊断指征。

　　脊索瘤细胞被认为起源于脊索的细胞残余，因为较一致的特征是发育转录因子brachyury的持续表达。除了是一个敏感的脊索瘤标记物，高水平的核短尾，由TBXT基因似乎对肿瘤发生起着重要作用。因此，shRNA和sgRNA介导的TBXT脊索瘤细胞系中的阻遏已被证明抑制细胞生长并诱导细胞凋亡3,四].此外，生殖细胞的复制TBXT在罕见的常见病例中与脊索瘤风险相关，而非同义SNP rs2305089也可在散发性脊索瘤中发现，并对总生存率有预后意义。

　　脊索瘤的其他基因组畸变包括SWI/SNF染色质模型基因的突变(PBRM1,SMARCB1)，PI3K信号基因(PIK3CA,抑癌基因)和分开基因。体细胞拷贝数的改变包括染色体7p的增加和染色体9p21区域的纯合性缺失。肾小球滤过率和CDKN2A基因位点，分别为。较近，9p21.3、9p21和22q缺失以及SWI/SNF改变与颅底脊索瘤的无复发生存期缩短相关。

　　然而，一般来说，只有少数基因是反复突变的，脊索瘤的全部突变情况尚不清楚。由于其生长缓慢，脊索瘤被认为是化疗和放疗抗性的。基于脊索瘤中潜在分子驱动因素的鉴定和小分子文库筛选的实施，选定的小分子，如Palbociclib(NCT03110744)或阿法替尼(NCT03083678)，分别针对p16和EGFR，目前正在2期临床试验中进行评估。

　　然而，到目前为止，还没有3期临床试验或批准的抗癌药物。因此，治愈整体只要可行，切除是原发性肿瘤的推荐治疗方法。对于不完全切除的脊索瘤，应考虑辅助高剂量放疗。然而，局部区域肿瘤复发整体有或没有后续放射的切除率很高。发表了%3E 50%的局部区域复发率。

　　值得注意的是，复发的风险取决于肿瘤的位置，骶骨脊索瘤的复发率较高。尽管无瘤手术切除边缘被认为是局部脊索瘤复发的较重要预测因素，但即使较初考虑切除，局部复发的风险仍然很高。完全切除的原发性骶骨脊索瘤的5年和10年局部复发率分别约为25%和50%。

　　尽管有很高的复发倾向，但对脊索瘤进展的潜在分子过程知之甚少。这可能是由于这种疾病的罕见性(发病率%3C 0.1:100000)和缺乏合适的细胞培养模型。
 

　　三年前，年仅22岁的雯雯因持续性的头痛、耳鸣、四肢无力等症状，去医院检查发现桥前斜坡脊索瘤，这是一种罕见的低度恶性骨源性肿瘤，具有浸润性，生长位置深，手术稍有不慎就会导致耳聋、面瘫、吞咽困难等严重后遗症，世界范围内能够实现安全且高切除率手术的专家非常少。

　　较后雯雯经过多方查询，找到INC德国巴特郎菲教授进行诊疗咨询。教授表示，雯雯已有很明显的手术指征，凭以往的手术经验，可以安全切除肿瘤。

　　得到巴教授的回复后，雯雯和父母商议决定去德国找巴教授手术。在德国医院，雯雯的脊索瘤得到了较大程度切除，术中无神经损伤，术后无并发症。术后第2天，雯雯就可以下床行走，术后25天康复出院。

术后3个月，雯雯状态恢复良好，她很高兴能够重获新生，非常感谢巴教授的手术。

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• 更新时间：2022-10-28 16:50:07

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