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脊索瘤有哪些症状表现?如何确诊脊索瘤?

脊索瘤有哪些症状? 脊索瘤较常累及颅底、活动节段的脊柱和骶骨。由于它是一种生长缓慢的肿瘤,在诊断前症状已经存在数月至数年,并且随着癌症的位置和分期而变化。 根据不同的位置,较
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  脊索瘤有哪些症状?

脊索瘤较常累及颅底、活动节段的脊柱和骶骨。由于它是一种生长缓慢的肿瘤,在诊断前症状已经存在数月至数年,并且随着癌症的位置和分期而变化。

  根据不同的位置,较常见的主要症状是局部疼痛和/或同时出现新的局灶性神经功能障碍/缺陷(如下文所述),然而,由于肿瘤的局部进袭性,侵袭和压迫邻近解剖结构可导致各种更具体的症状。骶骨脊索瘤通常表现为腰背部和腿部的深度疼痛和/或腰椎区域的感觉不良。随着肿瘤体积的增大,可出现包括尿道潴留、大小便失禁或便秘、性功能障碍、麻木等相邻结构受压所致的多种症状。直肠检查时可触及大肿块。

  活动节段脊柱脊索瘤患者的临床表现取决于脊柱的确切位置,其症状包括胸痛或腰痛、尿/粪便功能障碍、神经根或脊髓压迫引起的脊髓病症状,如果肿块位于颈椎,则可出现气道阻塞。

  颅底脊索瘤患者的典型症状包括头痛和复视。由于解剖空间有限,症状可能会变得严重。这些包括颅神经麻痹和颅内出血。

  脊索瘤在早期转移并不常见,但随着疾病的进展,高达65%的患者会转移到不同的器官。骶骨脊索瘤的转移率高于颅底脊索瘤的(73%vs 9%)。特别是脊索瘤可转移至肺、骨、淋巴结、肝脏、脑和皮肤。

  诊断学和影像学

  为了合适的肿瘤管理和更好的整体预后,需要快速准确的诊断。然而,脊索瘤患者的5年生存率目前并不乐观。因此,早期诊断的新方法是必要的,但由于症状发展缓慢,不能敦促患者在疾病早期寻求医疗建议,因此诊断受到损害。

  为了达到脊索瘤的诊断,需评估临床症状,并辅以影像学检查,如计算机断层扫描(CT)和/或磁共振成像(MRI)。细针穿刺、免疫组织化学检查和ctDNA液体双活检是有用的附加方法。

     基于临床表现的诊断

  虽然脊索瘤通常表现为隐匿性发病和非特异性症状,但随着疾病进展,肿瘤体积增大,压迫和损害邻近结构,症状变得更加特异性,因此它应该是立即采取行动的初始信号,并进一步使用更精确的诊断方法。

     放射影像

  计算机断层扫描(CT)和磁共振成像(MRI)被认为是诊断脊索瘤较实用的方法,可以对恶性肿瘤的位置、大小和特征进行更综合的分析。两者都是重要的方法,需要确定较合适的治疗方法,无论是手术还是放疗。

  脊索瘤表现为软溶骨性肿瘤(soft osteolytic tumors,可能存在钙化和骨外延伸,通常位于中轴骨。

  在CT上,脊索瘤显示为一个大的、低密度到等密度的肿块,具有典型的溶解性骨损害。30-90%也可能出现钙化在。在一项研究中,分析了5例脊索瘤病例的样本,其中只有1例颅骨脊索瘤在椎动脉造影上显示出明显的血管增生,但没有组织学证据证明这一病例或其他4例(特别是位于活动节段脊柱或骶骨的病例),因此支持脊索瘤是典型的非血管恶性肿瘤的说法。

  MRI被认为是更好的成像方法。在磁共振成像上,脊索瘤表现为高度异质性的肿瘤。在T1加权序列上,由于钙化和可能的出血,脊索瘤表现为低信号至等信号。在T2加权MRI上,脊索瘤呈高信号。

  虽然影像学诊断对脊索瘤具有重要的诊断作用,但脊索瘤有多种鉴别诊断,如良性脊索细胞瘤、成骨细胞瘤、骨髓瘤、软骨肉瘤、骨肉瘤、转移瘤等,通常需要进一步检查,如FNA或活检和近端表达的免疫组化染色才能得到准确的结果。

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  • 更新时间:2023-07-04 17:15:25

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