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儿童脊髓肿瘤是什么病?儿童脊髓胶质瘤能治好吗?

小儿脊髓肿瘤少见,占儿童中枢神经系统肿瘤的10%。发病通常伴随慢性非特异性症状,可能取决于硬膜内或硬膜外肿瘤的位置。脑膜瘤、神经鞘瘤和神经纤维瘤是较常见的髓外硬膜内病变,而星形细胞瘤和室管膜瘤是髓内肿瘤的主
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  小儿脊髓肿瘤少见,占儿童中枢神经系统肿瘤的10%。发病通常伴随慢性非特异性症状,可能取决于硬膜内或硬膜外肿瘤的位置。脑膜瘤、神经鞘瘤和神经纤维瘤是较常见的髓外硬膜内病变,而星形细胞瘤和室管膜瘤是髓内肿瘤的主要来源。关于小儿脊髓癌的新分子发现目前有助于诊断和治疗过程。此外,一些家族遗传综合征可能与脊髓肿瘤的发展有关。目前,磁共振成像(MRI)是评估小儿脊髓肿瘤的标准参考。

  儿童脊髓肿瘤相对少见,占儿童全部中枢神经系统肿瘤的10%。与位置相关,脊髓肿瘤分为硬膜外(三分之二的病例)、硬膜内-髓外和髓内(三分之一的病例)病变。硬膜外肿瘤来源多样,来源于骨、软组织和脑膜;髓外硬膜内肿瘤通常是脑膜瘤、神经鞘瘤和神经纤维瘤。髓内癌主要包括神经胶质肿瘤,如星形细胞瘤和室管膜瘤,占全部髓内肿瘤的90%,但也可包括神经节胶质瘤和成血管细胞瘤。

  发病症状通常是非特异性的,包括各种疼痛、失去平衡、斜颈、进行性脊髓侧凸、运动退化和脑积水。典型的感觉症状与感觉纤维的参与有关,有时代表室管膜瘤的发作,因为它们位于中央位置且靠近脊髓丘脑束。另一方面,括约肌功能障碍症状与脊髓低位定位有关,并可由粘液乳头状室管膜瘤引起,因为它位于典型的腰骶部。

  磁共振成像(MRI)是评估小儿脊髓肿瘤的标准参考,因为它允许(I)神经轴全景评估,(ii)感兴趣区域的详细解剖研究,(iii)肿瘤的放射学特征和诊断假设。MRI评估包括增强前后T1加权序列、T2加权序列、脂肪控制序列、T2加权磁共振“脑池造影”序列的“详细研究”、扩散加权成像(DWI)和磁敏感加权成像(SWI)。前沿的神经成像方法,如扩散张量成像(DTI)、灌注技术、光谱学和功能成像,尚未被纳入“标准”脊髓评估。

  计算机断层扫描(CT)和放射成像可以用来评估骨参与和脊髓稳定性的选择情况。

  儿科中枢神经系统肿瘤(CNS)分子发现的进展提供了关于肿瘤亚型及其生物学行为和患者预后的额外信息。这些新的发现有助于实现详细的诊断,通过靶向药物获得新的治疗选择。这些分子进展也被描述用于脊髓肿瘤。

  脊髓胶质瘤

  星形细胞瘤是较常见的小儿脊髓髓内肿瘤(约60%),通常在生命的头十年出现3].在儿科低级别神经胶质瘤(pLGGs)中,国际卫生组织(世卫组织)定义为I级或II级恶性肿瘤,包括各种组织学,毛细胞组织学亚型通常在出生后的前五年诊断,而纤维细胞亚型在10岁时发现,分别占全部内在儿科脊髓癌的75%和7%。高级别胶质瘤(HGGs)在世卫组织被定义为III级和IV级,少见。pLGGs的结果取决于手术切除的范围和治疗的成功,有时很难完全切除。近全切除术与高达80%的5年无进展生存率和高达95%的总生存率相关。

  浸润性生长、边界不清和通过脑脊液(CSF)播散在高级别肿瘤中更为典型。pHGGs约占0.2–1.5%在全部脊髓星形细胞瘤中较常见,在颈部和胸段,而定位于髓锥则更为少见(3%的小儿脊髓胶质母细胞瘤)。肿瘤通常在T1和T2序列显示不均匀信号,不均匀强化,也有出血和囊肿。pHGG的预后仍然暗淡,诊断后的平均生存期为12个月,范围为6-16个月。

  在脊髓小儿低级别胶质瘤的情况下,临床结果可能与切除类型、年龄和转移的存在有关:次全切除、年轻和诊断时无事件生存率较低的转移扩散之间存在已知的联系(EFS)。小儿脊髓肿瘤的主要治疗目标是延长长期随访,因为即使在诊断后10-20年仍有可能进展;因此,扩展我们对这些肿瘤的认识是很重要的。

  神经节细胞胶质瘤较常见于出生后的前五年,约占全部髓内儿童肿瘤的15%。这些肿瘤通常级别较低,其特征可能是局部复发,但少见的是有恶性演变的风险(通常当同时存在BRAFV600E和TP53或CDNK2A/B缺失时)。颈段和胸段更常受到影响,涉及全记录,与生长缓慢有关。钙化的存在与神经节细胞胶质瘤的诊断密切相关,而固体成分和囊肿,以及水肿和强化,是非特异性的。由于相对少见,很少有研究集中于脊髓神经节胶质瘤的分子改变。较常见的遗传修饰是BRAF癌基因的V600E突变。

  INC国际神经外科医生集团脊髓节细胞胶质瘤手术案例交流:

  14岁的睿睿于2016年底偶发性左手抓握力量减弱,检查提示颅脑占位性病变,怀疑神经节细胞瘤。医生表明肿瘤生长缓慢,而且手术不能完全切除,建议手术或保守观察。前三年基本无变化,后两年提示病灶缓慢增大,睿睿自述身体运动能力减弱。2021年底因双侧肢体无力加重,左侧更明显。2022年初手术切除部分肿瘤,病理结果提示节细胞胶质瘤(WHO I)。术后3个月检查,颅脑磁共振提示病灶范围33*42*94mm。为了挽救睿睿的生命,需要进一步做一个更完全的肿瘤切除手术。于是睿睿父母联系到INC德国巴特朗菲教授,教授评估后给出了具体的切除率以及风险,给了睿睿父母信心。2022巴教授中国行期间,睿睿手术在苏附儿医院顺利完成,手术全程呼吸、心跳平稳,手术顺利。患者目前术后恢复顺利,无新发后遗症,术后一周即可自行坐立,睿睿目前在进一步恢复中。

脊髓胶质瘤

 

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