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LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤患者20个必知

少见脑瘤必知系列二 LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤是少见脑瘤之一,咨询过程中有哪些关键必知呢?INC脑博士本文为患者整理了20大必知问题。 1.该病研究发展特点?1920年Lhermitte一次报导,该病既往也称为小脑颗粒细胞肥大、小
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  少见脑瘤必知系列二

  LDD小脑发育不良性神经节细胞瘤是少见脑瘤之一,咨询过程中有哪些关键必知呢?INC脑博士本文为患者整理了20大必知问题。

  1.该病研究发展特点?1920年Lhermitte一次报导,该病既往也称为小脑颗粒细胞肥大、小脑皮质弥漫性肥大、小脑节细胞瘤病、多发性错构瘤。1963年,Lloyd和Dennis一次描述了Rachel Cowden家族中本病的发病情况,Weary等报告了详细临床特点并描述为多发性错构瘤。

  2.肿瘤起源哪里?起源于小脑皮质中发育不良神经节细胞组,小脑叶增厚,CNS WHO 1级。

  3.有哪些症状?早期症状轻微或无症状,或体检时发现,较常见辨距障碍、头痛、恶心、呕吐(梗阻性脑积水所致), 肢体无力、吞咽困难、步态不稳等,也可以巨颅畸形、癫痫表现。

  4.有何年龄发病特点?大部分见于成人,也有少数报导了在婴儿期、孩童中发病。

  5.单发还是多发病灶?通常单发于一侧小脑,也有少部分报导双侧小脑上呈现多发病灶。

  6.是错构瘤还是肿瘤?观点不一,可呈多发性错构生长病灶, 具有错构畸形的组织病理学特点,无增生活性或低以及无侵袭性支持其归类为错构瘤。

  7.会遗传吗?PTEN是该病的易患基因,可呈家族性或散发性方式发病,常与Cowden综合征有关,呈常染色体显性遗传特征,具年龄相关的外显率和不同的表现方式,Cowden综合征易感基因PTEN位于染色体10q23.3,可出现巨脑、脊髓空洞症、多指(趾)以及皮肤黏膜或内脏多种肿瘤等,可伴随乳腺癌、子宫癌和甲状腺癌的发病率增高。

  8.肿瘤免疫标志物特点?对浦肯野细胞抗原 CD3 (LEU4)、PCP2、PCP4 和钙结合蛋白的抗体可标记大型非典型神经节细胞的一小部分亚群。

  9.基因检测关注哪些?PTEN/AKT通路、BRAF出现异常的频率较高,可基因检测排查。

  10.为何磁共振有 “虎纹征”特点?因小脑小叶扩大伴结构扭曲,可形成不同程度的囊性变。T2序列“虎纹征”,黑白信号相间条纹状结构,异常神经元细胞的增生和过度髓鞘化,及白质萎缩形成的疏松结构间的脑脊液所致,常可无强化特点。

小脑发育不良性神经节细胞瘤

(by Osborn Brain)

  11.有的为何会引起脑积水?如果肿瘤较大、靠近脑室或压迫堵塞脑脊液循环,可引起脑积水,颅高压可导致明显头痛和行走不稳等。

  12.较新病理诊断标准?

基本标准: 扩大小脑叶的神经节细胞病变(需) 密集的各种大小的神经节细胞(需) 类似正常神经毡的基质,有时更粗糙的纤维状或空泡化(需)
理想标准: PTEN 突变/缺失或表达缺失 外分子层异常的髓鞘形成和空泡化 钙化和血管扩张

  13.容易和哪些病混淆?需鉴别疾病:神经节细胞瘤、胚胎发育不良性神经上皮肿瘤、少突胶质瘤、多黄色星形细胞瘤等,避免误诊。小脑肿瘤易发生坏死、囊变,信号不均匀,增强后实性成分强化明显,其中髓母细胞瘤好发于小脑蚓部,多见于儿童。结节性硬化好发于皮质下和室管膜下,其特征性表现为智力低下、癫痫、皮脂腺瘤三联征,可见结节影和钙化影。小脑片状脑梗死及小脑脑炎一般起病较急,而LDD进展缓慢。

  14.会合并其他肿瘤吗?需注意多方位检查,排查是否是否出现其他恶性和良性肿瘤,包括乳腺癌和甲状腺癌等。

  15.目前可有哪些治疗方式?手术切除、肿瘤活检加放射治疗、后颅窝减压术、分流手术,根据肿瘤进展、患者情况选择不同治疗,如条件好较好选择手术全切,如手术风险大选择较小侵袭性的治疗。

  16.何时选择放疗?放疗一般适用于<3cm患者,可以缩小肿瘤,但无法根治肿瘤、有残留、会复发,复发后再手术一般难度较大。

  17.较佳治疗方法是什么?优选手术全切,如果手术条件差一般保守治疗。

  18.全切后回复发吗?如全切除肿瘤,常不复发,有少部分报导了全切后复发、不排除肿瘤弥漫残留可能引起。

  19.手术后还需要什么治疗吗?全切后一般不用放化疗,如果肿瘤有残留是否放疗意见不同,可根据肿瘤位置、残留量、患者神经功能情况进行个体化治疗。

  20.可治愈吗?顺利手术全切肿瘤,可生存期如常人,可获治愈,预后好。

  较新疾病编码:

  ICD-0 coding:9493/0 Dysplastic cerebellar gangliocytoma (Lhermitte-Duclos disease, LDD)ICD-11 coding: 2A00.21 & XH6KOO Mixed neuronal-glial tumours & Dysplastic gangliocytoma of cerebellum (Lhermitte-Duclos).

  Ref:WHO CNS Classification 2021.

  供交流参考,咨询请规范就医。

 
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  • 更新时间:2023-01-29 15:28:59

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