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多发海绵状血管瘤是什么病严重吗?得了多发海绵状血管瘤还能治吗?

多发海绵状血管瘤是什么病严重吗? 2019年,父母发现不满2周岁的小轩右侧肢体不自主抖动,尤其右上肢非常明显,于是带他就诊于当地医院。经过头颅MR检查显示:颅内多发海绵状血管瘤,并
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  多发海绵状血管瘤是什么病严重吗?2019年,父母发现不满2周岁的小轩右侧肢体不自主抖动,尤其右上肢非常明显,于是带他就诊于当地医院。经过头颅MR检查显示:颅内多发海绵状血管瘤,并考虑有出血可能,其余检查均正常。此后,患儿家属带孩子去了国内多家知名医院就诊,医生均表示无法手术,建议保守治疗。

海绵状血管瘤

  双侧大脑半球、左侧丘脑、两侧小脑半球见多发大小不等的类圆形及斑片状异常信号,最大直径约2.0cm,部分病灶出血后改变,其中丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿

  一周多以后,父母带小轩又一次去医院检查发现脑内多发异常信号,考虑多发海绵状血管瘤,病变最大直径约2.0cm,部分病灶出血后改变,丘脑病灶出血后伴周围轻度水肿。

  看着片子上一个个弹坑一样的肿瘤阴影,一家人陷入了阴影之中,这究竟是什么病?这么多的病灶需要都切掉吗?

  什么是多发海绵状血管瘤?

  脑海绵状畸形(CCM)是大脑和脊髓中相对常见的血管畸形。家族性的脑海绵状血管畸形(FCCM)远不常见,仅占全部病例的一小部分。在偶发性病例中,多达三分之一的海绵状血管瘤是多发性的。

  家族性脑海绵状血管畸形综合征(FCCM)被定义为存在多个CCM(通常为5个或更多),或在一个家族的至少2个成员中出现CCM,或存在一个变化在导致FCCM的三个基因之一中。

  这种疾病最常见的表现是癫痫发作(38%–55%)和局灶性神经功能缺损(35%–50%)。(复发性)脑溢血或非特异性头痛是不太常见的症状。在特殊情况下,可能会出现自发性截瘫。然而,25-50%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。由于许多受FCCM影响的人仍无症状,很可能低估了其发病率。病灶反复少量出血可导致变性。据报道,FCCM患者会出现痴呆和帕金森综合征。尸检显示,甚至90%的CCM患者在他们的一生中都没有症状。

  虽然在儿童中有脑海绵状畸形的报道,但大多数患者在20至50岁之间出现症状。

  33%的海绵状血管畸形和发育性静脉畸形并存。偶尔有皮肤(9%)、视网膜(5%)和肝脏损伤的报道。

  通过体检怀疑FCCM,家庭历,脑和脊髓MRI可通过以下方式确认基因测试。已知三种基因会导致FCCM突变:KRIT-1(CCM-1)、CCM-2和PDCD-10(CCM-3)。位于三号染色体长臂上的至少一个其他未指明的基因(CCM-4)也可能导致FCCM。此外,据报道,在PDCD10突变的个体中,实质FCCM和硬脑膜脑膜瘤相关。

  多发海绵状血管瘤是什么原因导致的,和遗传有关系吗?

  FCCM是一种常染色体显性疾病。FCCM个体的每个孩子都有50%的机会继承这种突变。据报道,在墨西哥裔的西班牙裔美国人中,FCCM的发病率要高得多,其中家族性病例的比例(在一般人群中仅约20%)估计高达50%。这些人似乎与KRIT-1基因突变的共同祖先有关。

  CCM可以是多重的(在多达三分之一的患者中)。然而,在FCCM,海绵体瘤的数量更高,通常为5个或更多。可能会发现数百处损伤,通常随着患者年龄的增长而增加。然而,年轻患者可能已经表现出许多CCM,病变可能位于幕上(75%)或幕下(25%)。几乎一半的幕下病变发生在脑干,这些病变通常与出血相关的症状有关。海绵体畸形可因严重的颅内出血导致死亡,尤其是位于脑干时,筛查家族成员的MRI脑部检查有助于发现脑部幕下和幕上病变。

  如何治疗多发海绵状血管瘤?

  如果CCM病变伴有癫痫发作或复发性出血或肿块效应引起的局灶性缺损,显微手术切除可能是合理的。文章开头提到的小轩父母经过多方求医寻访,荣轩父母查询到INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团(WANG)的巴特朗菲教授是世界颅底手术大师,专研脑干、丘脑等疑难位置脑瘤手术三十多年,有上千台成功手术案例,对世界神经外科脑瘤手术治疗做出重大贡献。于是他们决定预约咨询巴教授。

  巴教授详细诊断过荣轩的病情后表示,孩子有明显的左侧丘脑出血症状,有去除血肿和下层血管畸形的手术指征。如果手术治疗,切除率与绝大多数海绵状血管瘤相似,约为99-100%。术后不需要其他治疗,尤其是无需放疗或化疗。剩余未切除的海绵状血管瘤可以保持较长时间的稳定状态,但是一些病变也可能进一步发展。

多发海绵状血管瘤手术

  得到教授能够手术的积极回复,小轩父母也恢复了孩子治病的信心,虽然小轩现在病情暂时比较稳定,且心疼孩子年纪过小手术,他们决定如果要手术日后会找巴教授进行手术。有了教授的肯定回复,未来面对小轩的治疗之路,他们也多了一丝底气。

  推荐阅读:颅内海绵状血管瘤长在“手术禁区”,到底如何治疗?

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