一年多前，10岁的安格因呕吐被查出第四脑室肿瘤；在先行完成分流术的第5天，他再次被推入手术室，肿瘤得到成功全切，术后病理报告提示为低级别胶质瘤。安格一家原本以为这条治疗之路到此已算有惊无险地闯过去了，没想到转折点在术后9个月的常规随访时突然出现——

　　复查核磁（MRI）上，竟然冒出了数个小白点！小脑、导水管周围、中脑区域均有分布。难道不到一年时间，这个低级别胶质瘤就已经复发甚至转移了？

　　忐忑的安格一家赶紧联系到Rutka教授，想为儿子的病情讨一个明确的下一步方向……

01｜大咖评估：先监测，后治疗——分清"残留结节"与"真正播散"

　　鉴于安格的胶质瘤在当时无法明确归到具体病种之下，Rutka教授的判断采取的是"分层可能性"思路：

　　这些白点有可能是肿瘤残留结节——尤其考虑到原始病灶本就是位于后颅窝的大型肿瘤，像导水管周围区域、小脑蚓部这些紧邻原术区的位置，更像是原发性后颅窝大肿瘤术后的微小残留；但与此同时，如果双侧侧脑室内确实也存在结节样信号，那它们则更可能代表肿瘤播散/转移。

　　目前这些白点的体积都非常小，Rutka教授给出的第一步建议是：先补做一个脊髓MRI检查，把脊髓内是否存在病灶摸清楚，再来综合判断肿瘤是否已经沿脑脊液通路扩散。

　　在接下来的2–3个月内，可以采取早期MRI密切监测策略；一旦证实肿瘤确实存在扩散并有生长趋势，则可考虑启动靶向治疗。Rutka教授同时强调：只要在病程早期就开始积极干预，是有望实现对肿瘤的良好控制的；而且只要肿瘤不发生恶性转化，这类患儿通常能够实现长期生存。

02｜播散性儿童低级别胶质瘤（PLGG）：为什么有些会沿脑脊液"跑"、靶向为何更有效

　　低级别胶质瘤（PLGG）是儿童中枢神经系统最常见的肿瘤类型之一，总体特点是进展缓慢、预后相对良好、单纯手术全切时常可获得治愈性效果；但确有一小部分患儿的肿瘤会沿着脑脊液途径在整个中枢神经系统内扩散，这类特殊行为让病情管理复杂度陡增。

　　目前针对播散/弥漫性PLGG的研究仍属有限，其中规模较大的国际性队列之一便由Rutka教授团队主导，纳入了269名弥漫性PLGG患者的临床与分子学信息。依据播散发生的时间模式与空间分布特征，团队将患儿划分为三个亚组——原发性肿瘤、继发性肿瘤、弥漫性肿瘤，各自的画像如下：

① 原发性肿瘤亚组

• 　　男女性别比例基本相当；确诊年龄最早，中位数为 3.7岁；

• 　　就诊时即已出现播散；存在明显可识别的原发肿瘤；病灶主要沿脑膜与脊髓分布；

• 　　组织学上以星形细胞瘤为多；分子层面常携带 KIAA1549–BRAF 融合基因与 BRAF p.V600E 突变；

• 　　预后相对最好，5年生存率达 92%。

② 继发性肿瘤亚组

• 　　男女性别比例基本相当；确诊年龄居中，中位数为 4.1岁；

• 　　通常无明显播散；存在明显可识别的原发肿瘤；病灶主要位于脑室内；

• 　　组织学上以星形细胞瘤为多；分子层面常携带 KIAA1549–BRAF 融合基因，以及 NF1、FGFR 突变；

• 　　预后相对较好，5年生存率达 83%。

③ 弥漫性肿瘤亚组

• 　　男性明显多于女性；确诊年龄相对最晚，中位数为 7.0岁；

• 　　存在播散；但无明显原发肿块；病灶主要沿脑膜分布；

• 　　组织学上以少突胶质细胞瘤样为多；分子层面常携带 KIAA1549–BRAF 融合基因，以及 KRAS/NRAS 突变；

• 　　预后相对最差，生存率曲线下降最快，5年生存率仅为 71%；

　　其中特别注意：无原发肿瘤的弥漫性脑膜下扩散以及发生在婴儿期的肿瘤，预后最差。

　　上述三个亚组的基因特征与未播散的PLGG之间高度重叠，这说明驱动播散的力量很可能主要来自非遗传机制（例如沿脑脊液通路的物理播散途径、微环境交互等），而非一套完全不同的突变底色。

治疗取向上的关键提示：

• 　　针对 RAS/MAPK 信号通路的靶向抑制在这类患儿中显示出比传统化疗更直接的效力，更适合被推到一线或二线治疗的位置来考虑；

• 　　组织病理类型与肿瘤位置跟脑积水的发生有关，而肿瘤播散模式会影响脑积水出现的时间节奏——脑积水本身虽不影响总体生存率，但会带来更差的功能性预后，需要在全程管理中同步盯住。

03｜儿童胶质瘤若复发，还能不能再手术？

　　Rutka教授的立场非常明确：综合来看，胶质瘤可划分为两大方向——一类是良性/低度胶质瘤，另一类是儿童恶性或高级别胶质瘤。而低级别胶质瘤一旦复发，原则上仍应归入神经外科可干预的疾病范畴，有必要通过手术把这些孩子重新拉回"不复发"的状态。

　　因此团队的主张是：对儿童复发性低级别胶质瘤，仍应采取积极手术态度——哪怕复发位置属于公认的高难度区域（脑干、丘脑、视交叉等），也并非意味着"没法动刀"，而是恰恰考验手术团队对解剖边界与功能保护的掌控能力。

　　而对于高级别胶质瘤患儿，治疗重心则需转向实验性治疗方案——包括多伦多大学儿童医院正在开展的临床试验，以及调强放疗合并干细胞移植、伽玛刀放射外科、质子治疗等组合路径，目标是在这类更棘手的病例中尽量把结果往前推。

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• 更新时间：2026-06-13 09:03:22

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