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小脑血管母细胞瘤有哪些临床症状?手术后预后怎么样?

尽管被认为是少见的肿瘤,仅占全部颅内肿瘤的1-2.5%,但成血管细胞瘤占后颅窝肿瘤的约7-12%,构成成人该部位形成的原发性轴内肿瘤中较常见的类型。因此,在临床和影像学表现一致的病例的鉴
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  尽管被认为是少见的肿瘤,仅占全部颅内肿瘤的1-2.5%,但成血管细胞瘤占后颅窝肿瘤的约7-12%,构成成人该部位形成的原发性轴内肿瘤中较常见的类型。因此,在临床和影像学表现一致的病例的鉴别诊断中,需考虑血管母细胞瘤。根据文献记载,血管母细胞瘤相关症状的平均持续时间约为13个月。

  已知大约95%的幕下成血管细胞瘤位于小脑,小脑半球比蚓部更易受影响。后颅窝血管母细胞瘤主要表现为由肿瘤产生的质量效应引起的颅内高压症状、肿瘤周围囊肿和相关水肿,以及四脑室阻塞导致的脑脊液循环通路阻塞。后一种情况可导致脑积水的发生,并伴有快速的临床失代偿。头痛是较常见的症状,出现在95%的病例中。此后,恶心、呕吐、眩晕、头晕、复视、眼球震颤和步态障碍是患者较常见的临床表现。神经学检查可能是正常的或显示小脑综合征的特征性体征。在眼底镜检查中,常常发现视神经乳头水肿。MRI在血管母细胞瘤的早期诊断中敏感和特异,是与静脉注射钆对比剂相关时;它是诊断和随访这些病变的金标准检查。尽管其灵敏度较高,但由于对比剂给药后病灶早期增强,病灶%3C5 mm和晚期成像仍会出现假阴性结果。

  在这种情况下,诊断可能由于几个因素而延迟:患者的症状与左侧小脑半球病变的位置一致,但出现的一些症状无法用病变来解释,而是用偶尔的焦虑抑郁状况来解释;初期的影像学特征,在脑MRI上看,并不提示成血管细胞瘤;此外,在整个病因学调查过程中,出现了与其他诊断假说一致的新临床发现。值得注意的是,血管母细胞瘤的症状学并不特异,取决于肿瘤的解剖位置、生长方式、对邻近结构的压迫作用以及周围的水肿,这使得诊断更加困难。

  虽然肿瘤切除手术后的临床结果是良好的,但也可能出现致命的并发症,即后颅窝大出血。尽管丰富的血管形成和无症状的镜下肿瘤内出血是这种类型肿瘤的特征,但大出血是少见的事件(0.0024/患者/年)。然而,它可能是初期的表现。

  在明确的病理诊断为小脑血管母细胞瘤后,患者接受了广泛的临床研究,以排除VHLD的可能性。然而,没有进行遗传学研究来检测与gVHL相关的种系突变,gVHL是导致该疾病的原因。这是由于患者拒绝进行研究。显然,患者的血管母细胞瘤是散发性的,因为没有类似病变的家族史,在进行的研究中也没有发现其他病变,但不能明确排除VHLD的诊断。一方面,当症状开始时,患者是17岁,这是一个散发性病变的早的年龄,其诊断年龄通常在30至65岁之间;另一方面,在大约25-30%的明显散发的中枢神经系统成血管细胞瘤病例中,随后证实了VHLD的诊断。应特别注意明显孤立病变且无家族史的患者中VHLD的诊断不足,一些作者建议对全部诊断为中枢神经系统血管母细胞瘤的患者进行基因筛查,即使明显为散发性。对该患者进行基因研究是很重要的,这样,如果呈阳性,她将被定期监测,以便早期诊断新的病变并在适当的时间进行适当的干预,避免与病变相关的可评估的并发症。

  在完全手术切除肿瘤后,患者具有有利的长期预后。然而,这些肿瘤的复发率高达27%,平均无症状间隔时间为5年。因此,患者的随访是必要的,因为其持续时间取决于几个临床病理因素。文献中没有发现散发性中枢神经系统血管母细胞瘤切除后随访的循证建议,尽管一些作者建议在切除手术后6个月和12-24个月对受累神经轴进行MRI检查。然而,随访方式需是个体化的,并基于临床指征。在术后6个月和24个月进行的对照磁共振成像中,没有发现肿瘤复发的证据。然而,重要的是让患者意识到复发的可能性以及VHLD的可能性,因此,每当神经症状再次出现时,就寻求医疗帮助。

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  • 更新时间:2023-09-06 17:28:13

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