8岁男孩腰背不适疑为风湿病，罕见脑瘤“DL-GNT”引关注

发布时间：2025-07-13 10:50:55 | 阅读：次| 关键词：8岁男孩腰背不适疑为风湿病，罕见脑瘤“DL-GNT”引关注

一名男孩因脑瘤离世，导致其死亡的肿瘤类型究竟是什么？年幼的小天突发癫痫发作并意识不清，医院检查显示其已存在一个半月的脑积水，且T5-7水平脊髓增粗，影像学可见髓内异常略高信号影。

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　　一名男孩因脑瘤离世，导致其死亡的肿瘤类型究竟是什么？年幼的小天突发癫痫发作并意识不清，医院检查显示其已存在一个半月的脑积水，且T5-7水平脊髓增粗，影像学可见髓内异常略高信号影。尽管小天先后接受了两次左侧侧脑室Ommaya囊外引流术、一次胸髓病变探查切除术联合椎管重建术成功切除大部分病变，但术后4个月，小天仍不幸去世。（案例来源：Chin J Contemp Neurol Neurosurg, July 2018, Vol. 18, No. 7）

　　孩子究竟罹患何种脑瘤，致使其病情急转直下、救治无望？最终的病理诊断结果——弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（DL-GNT），如同一柄尖刀深深刺痛了小天父母的心。

　　若用一句话描述此肿瘤的特性，可称其“隐匿却难掩踪迹”：非特异性的临床表现及其罕见性，使其极易与类似的弥漫性肿瘤混淆。然而，DL-GNT仍具备某些特征，使其得以在弥漫性脑瘤中被识别。

　　DL-GNT多表现为脊髓和大脑的多灶性软脑膜延伸、与软脑膜延伸不成比例的小椎管内病变及KIAA融合伴1p缺失。其中KIAA融合伴1p缺失作为相对典型的分子特征，提示在DL-GNT的诊断与治疗过程中，组织学形态、免疫组织化学染色及分子遗传学特征的分析尤为重要。

　　在INC国际儿童脑瘤专家Concezio Di Rocco教授曾远程会诊的众多小患者中，8岁的齐齐不幸经活检确诊为DL-GNT。孩子是否还有治疗希望？其父母心急如焚。与病例小天不同的是，Di Rocco教授的诊疗建议为齐齐一家指明了后续的治疗方向......

儿童腰背不适，风湿病还是其他病因？

　　时间追溯至2022年9月，齐齐父母突然察觉孩子弯腰时动作笨拙迟缓，齐齐本人也开始诉说腰背部不适感。这一症状初期未引起足够重视，直至持续3个月未见缓解。“孩子是否罹患风湿病或脊柱炎？”经风湿免疫科进行脊髓及颅脑核磁共振（MRI）检查后，[结果显示脑膜呈现弥漫性强化，伴有多处结节性病变、实质内病变及结节性小囊肿。一系列检查排除了风湿疾病，证实问题源于脊髓和颅脑。[随后，齐齐接受了椎管内病损切除术，切除了部分边界不清的髓内病变。

脑膜弥漫性强化，覆盖多处结节性病变，以及实质内病变和结节性小囊肿。

多次病理诊断不一，患儿症状持续恶化

　　首次病理检查中，髓内异常组织及增厚的蛛网膜标本均显示显著的纤维化反应，因此齐齐被初步诊断为[纤维化及蛛网膜样组织。然而第二次病理检查结果提示为[蛛网膜囊肿壁样组织。为明确病理诊断，齐齐再次接受活检术，此次确诊为[弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（DL-GNT）。但三周后，齐齐的临床症状进一步恶化，出现头痛、呕吐及偶发性排尿困难。这些症状均由进展性脑积水引发，因此齐齐接受了脑室腹腔分流术。术后，除弯腰受限及左腿抬起困难外，齐齐状况基本恢复，但父母仍忧心忡忡，担忧颅内肿瘤的持续威胁是否有方法彻底解除？幸运的是，Di Rocco教授通过远程邮件回复为这个家庭带来了治疗希望。

国际权威专家的诊疗建议

01教授的疾病诊断

　　弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（DL-GNT）是一种极为罕见的肿瘤，主要发生于儿童期（男性居多），多数患儿年龄在4-9岁之间。症状主要由脑积水引起（以头痛为主），其成因可能为增厚的软脑膜导致中脑导水管进行性狭窄以及蛛网膜下腔内肿瘤细胞聚集，这也解释了患儿弯腰能力受限及下肢被动伸展受阻的现象。

　　基于提供的临床资料及神经放射学影像，我确认弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（DL-GNT）的诊断。分子学分析提示其为更具侵袭性的亚型（WHO 2-3级），典型分子特征包括1p缺失、19q表达（FISH检测）；1q表达（FISH检测）；以及BRAF-KIAA1549融合基因。

02后续治疗方案建议

　　鉴于肿瘤呈弥漫性生长，除非肿瘤团块压迫大脑或脊柱（幸运的是您的孩子无此情况），否则无法手术切除。孩子的临床表现（如弯腰困难）具有非特异性，可能提示脊柱炎症性疾病，但排除此假设后，应尽快完善CT和MRI检查。替莫唑胺是目前首选的化疗药物，可单独使用或与长春新碱及卡铂联合使用。考虑到孩子的年龄，放疗亦在可考虑范围内。

03疾病预后的评估

　　由于该病的罕见性及患者临床表现的异质性（包括长期生存者、肿瘤稳定者及进展为更具侵袭性的恶性肿瘤者），目前尚无法准确预测个体患者的预后。尽管存在未经治疗肿瘤仍保持稳定的可能性，但鉴于分子分析显示的基因异常特征（除脑积水分流术外），辅助治疗可能使您的孩子获益。

　　需要强调的是，因弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤（DL-GNT）罕见且缺乏大型临床研究支持（多数病例仅以个案报告形式发表），[目前无法确定明确的预后，也因此无法确立标准有效的治疗策略。部分病例采取临床观察，而另一些则采用辅助放疗和化疗。文献报道中，尚无患者对任何化疗方案表现出完全或部分缓解，并且由于接受治疗的患儿数量有限及疾病漫长的自然病程，尚无法对化疗可能带来的生存期延长进行充分评估。

　　当前，有效的化疗方案制定主要依赖于正在进行的DL-GNT分子研究进展，这些研究有望揭示特定的分子异常、潜在治疗靶点以及肿瘤亚型的进一步细分。