下丘脑错构瘤(HH)

　　在“中式恐怖”中，常常会在一片寂静中传来略显“诡异”的孩童笑声。当这种场景在现实中出现，可千万别轻易认为是孩子在恶作剧!

　　莫名频繁发笑、怪笑，并且伴随面部抽搐，这很有可能是患上了下丘脑错构瘤。

　　下丘脑错构瘤(HH)是一种罕见的先天性脑组织发育异常病变，其包含正常的神经元和胶质细胞，包括少突胶质细胞和纤维星形胶质细胞，但分布异常。

　　HH通常起源于第三脑室底、灰结节或乳头体。虽然在某些方面与肿瘤相似，但它们是一种非肿瘤性的先天性畸形，通常与难治性癫痫和脑病相关。

　　HH患者会出现各种类型的癫痫，这些癫痫发作往往会随着时间的推移而演变。其中包括痴笑性(gelastic)癫痫、流泪性(dacrystic)癫痫和许多其他罕见类型。

　　痴笑性(Gelastic)癫痫发作是下丘脑错构瘤(HH)患者较为典型和常见的表现，其癫痫发作的特征是一阵阵大笑。

　　目前，脑成像技术的进步可以进行早期甚至产前检测。遗传学研究表明 GLI3和其他模式基因的突变与HH发病机制有关。大约50%-80%的HH儿童有严重的愤怒和攻击性，神经心理学、睡眠和内分泌方面的问题是典型的症状，大多数患者表现出外化行为障碍，且行为障碍和智力障碍往往早于癫痫。

　　1. 当笑成为一种压力：HH临床表现

　　除了上述提到的癫痫综合征，下丘脑错构瘤(HH)还常与性早熟(spancocious puberty)、行为障碍(behavioral disorders)和进行性认知功能减退(progressive cognitive decline)有关。

　　特异性癫痫

　　痴笑性癫痫是下丘脑错构瘤最具特征性的临床症状。对药物治疗反应不佳，并可导致认知和行为障碍，进而发展成复杂部分性癫痫、强直性癫痫、强直-阵挛癫痫和继发性全面性癫痫。严重的认知和行为障碍见于半数左右的病人，平均年龄为7岁左右。

　　痴笑性癫痫并非特征性表现，可能来源于新皮质，属于间脑性癫痫的一种，表现为发作性傻笑，持续数秒或数十秒而突然停止，发作时无神志丧失，每天可发作数十次。痴笑多在婴幼儿开始，随年龄增加而发作渐频繁。

　　性早熟

　　由错构瘤细胞分泌 GnRH 引起。HH是较为常见的导致性早熟的颅内病变。性早熟儿童的LH，FSH及雌或雄激素水平增高，过早进入青春期，因骨骼发育过快，早期表现为生长超速，但亦较早停止发育，丧失了身高发育的潜力从而身材矮小。性早熟可能与错构瘤内存在独立的内分泌功能单位有关。

　　行为障碍

　　表现为伤人、毁物、易激惹、攻击性行为、愤怒发作等。

　　认知功能障碍

　　表现为多动症、注意力低下、语言发育迟缓、学习能力低下、智商低下等。由于HH为先天性脑发育异常，因此常伴有智力水平低下，也与长期频繁发作的癫痫有关。

　　2. 别慌!LITT技术也可以治疗HH

　　手术指征：

　　(1)性早熟药物(GnRH 类似物)治疗无效，或虽治疗有效，但用药期间发生共济失调、发作性癫痫等神经系统症状;

　　(2)痴笑性癫痫及其他类型癫痫药物治疗无效，癫痫治疗效果与切除程度有关;

　　(3)肿瘤的占位效应造成神经功能障碍。

　　相对于传统开颅术，MRI技术引导的激光间质热疗(LITT)是具有广泛应用前景的微创治疗颅内病变的新方法，INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团成员、加拿大Sick Kids儿童医院脑瘤研究中心主任James T. Rutka教授，作为世界儿童脑肿瘤大师，拥有丰富的LITT临床治疗经验，为众多脑肿瘤和癫痫患儿进行微创治疗，并成功为他们缓解病痛。

　　LITT是一种微创手术，利用激光的非电离辐射对组织产生热效应，导致细胞死亡。随着激光和成像技术的进步，LITT在颅内疾病的治疗中越来越受欢迎，包括儿童神经肿瘤和癫痫。

　　LITT已被用于治疗各种儿童肿瘤的特异性病理，包括室管膜下巨细胞星形细胞瘤、毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、成神经管细胞瘤、脉络膜丛黄色肉芽肿和神经节胶质瘤等。

　　此外，在治疗癫痫、下丘脑错构瘤和皮质结节方面，LITT也表现出较大的潜力。LITT通过其微创性、治疗有效性，缩短住院时间，减少并发症，减少放疗或化疗需求，尽大限度地减少对儿童生活的心理社会影响，在治疗儿童HH患者方面具有优势。

　　下丘脑错构瘤患者治疗流程示意图

　　1、患者首先在手术室在立体定向、术中磁共振辅助下完成激光消融探针的定位和植入。

　　2、全麻下完成术前磁共振成像扫描，然后是磁共振引导下激光LITT进行错构瘤的消融。

　　3、全麻下，LITT术后立即进行功能磁共振成像fMRI检查，并在手术室取出消融探针。

　　4、静息态功能磁共振(rs-fMRI)在后期进行预处理，并描绘出双侧丘脑感兴趣区域(ROIs)和大脑其他部分之间的功能连接关系图(一种通过“种子区域”的平均时间序列来推断整个大脑神经元间功能连接的方法)。

　　3. 一天200次痴笑发作，四岁女童还能“重启人生”吗?

　　James T. Rutka教授曾通过LITT治疗过一位四岁的下丘脑错构瘤癫痫患儿。

　　Rutka教授：“这是一位4岁的小患者，脑内存在巨大的下丘脑错构瘤，呈痴笑样癫痫发作，激光间质热疗(LITT)对他来说是更佳的策略。痴笑样就是以痴笑表现出来的癫痫发作，这是癫痫种类之一。以前，我们试图用神经内镜治疗，但是成功率不高，所以，我们决定行激光间质热疗。在图上能看到，她的效果非常好，痴笑样癫痫发作得到了一定的好转。”

　　“以前，她一天内会出现200次以上的痴笑性发作。现在，这个数量很大程度下降了，但她仍然会出现发作。这是个激光烧灼的视频，可以看到，烧灼时间长了很多，快进下就能看到黄色逐渐变成蓝色的。

　　这个系统包含温度记录法，所以在这个过程之中能看到激光烧灼在哪里出现。我们会设定靶点和边界，达到我们想达到的程度。这个方案非常顺利。”

　　“这是激光烧灼三个月后。如果等待六个月，能更加清楚地观察激光烧灼的区域，右侧还没完全切断。所以我们决定，在七个月以后重新进行激光消融，来切断右侧大脑神经的关联。现在右侧切断了关联，但是左侧还没切断。每天的几百个痴笑性发作下降到几个，但是仍然有痴笑性发作。”

　　最后，由于我们已经从左侧施行过激光烧灼，因此选择从对侧进入。可以看到我们所选择的入路和FLAIR信号的改变，现在已经做好了左侧消融。这是她生命中第一次没有癫痫发作，以后再也没有出现过。这个案例的关键是，有些情况下，对于下丘脑错构瘤需要再一次甚至多次做LITT。

　　4. INC国际儿童脑肿瘤治疗大师Rutka教授

　　Rutka教授自身发表了超过500多篇的文章，著有多本神经外科专著，在临床上的研究方向以颅内肿瘤为主，对胶质瘤、纤维瘤、颅咽管瘤、室管膜瘤、松果体区肿瘤等具有多年的临床经验，尤其擅长儿童脑瘤和癫痫等外科治疗，包括间质激光热治疗(LITT)、清醒开颅术等显微外科手术。

　　值得一提的是，Rutka教授所在的SickKids医院是较早一批拥有完整LITT技术设备的儿童医院，他曾多次在世界神经外科大会及INC中国年会上向世界国际神外同仁介绍其关于LITT的成功案例和临床成果。

　　加拿大James T. Rutka教授

　　世界神经外科学院院长(2011-2014)

　　美洲神经外科学院院长(2012)

　　美洲神经外科医师协会主席(2010-2011)

　　国际神经外科专业知名杂志《Journal of Neurosurgery》主编(2013年至今)

　　多伦多大学外科学系教授、系主任(1999年至今)

　　多伦多大学儿童病院、亚瑟和索尼亚拉巴特脑瘤研究中心主任(1998年至今)

　　加拿大勋章 (Order of Canada，2016年)

　　“国际微笑勋章”(International Order of Smile)(2006年)

　　INC国际神经外科医生集团相关研究

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• 更新时间：2024-11-07 13:54:29

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