眼科查不出的毛病，被核磁拍了出来：竟是一种特殊的“胶质瘤”！

发布时间：2026-06-08 18:03:28 | 阅读：次| 关键词：眼科查不出的毛病，被核磁拍了出来：竟是一种特殊的“胶质瘤”！

病理显示秋秋的肿瘤为节细胞胶质瘤，虽带了“胶质瘤”三个字，但却不是一般的胶质瘤，而是包括一系列以发育不良性（外观异常）神经元群为特征的WHO 1级肿瘤。

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　　「医生，这种脑瘤……预后到底好不好？」开颅手术结束后，得知女儿的病理结果是节细胞胶质瘤的沈女士，心里仍然挂着个大问号。

　　「它一般属于低级别肿瘤，孩子这边既然已经做到了全切，预后是很理想的。」病房里，Rutka教授解释得很耐心。

　　坐在一旁的女孩秋秋，做完开颅手术后精力已经慢慢回来，术前那些眼部问题也明显改善了——那个缠了她整整三个多月的肿瘤，基本上算是消失了。

PART 01｜眼科查不到根源，核磁共振让它"现了原形"

　　沈女士到现在都记得，大概三个月前，14岁的女儿秋秋跟她抱怨头痛，上课看黑板总觉得有重影（复视）。母女俩去了趟眼科，一通检查下来，什么问题都没查出来，就又回家了。

　　可后来，秋秋不仅头痛发作越来越频繁，还出现了内斜视。这一次眼科医生才提议：给孩子拍个核磁共振（MRI）看看——肿瘤就这样被硬生生"逼"出了原形。位于功能区颞叶的占位，同时还导致了秋秋出现眼球震颤和视乳头水肿。沈女士没办法，只能跟学校说明情况，替秋秋办了长假。

眼球震颤和视乳头水肿

　　治疗这条路走得并不顺。四处打听、到处问过后，沈女士发现大多数医生都不敢保证能做到全切，而术后并发症恰恰是她最在意的事——她不想让女儿因为一次手术，留下任何不方便或遗憾。

　　可秋秋的病情，在另一位大咖——Rutka教授——这里，并没有看上去那么无解。尽管病灶位置复杂、肿瘤性质和手术本身都算复杂，但Rutka教授面对沈女士时，给出的态度是积极的。

　　手术按既定方案一步一步推进，肿瘤被一段一段从颞叶功能区剥离出来以后，Rutka教授走到门外，对等候着的沈女士说了那句话——

　　"肿瘤全切，孩子安全。"

　　术后的秋秋，头痛不再发作，复视、眼球震颤、内斜视、视乳头水肿全部好转并消失，几天后就顺利出院，重新回到了校园里。

术中图片

Tumor Removal with Cavitron Once planes have been developed circumferentially

术后影像，肿瘤已全切

术后影像，肿瘤已全切

PART 02｜这种带"胶质瘤"名字的肿瘤，预后到底怎么样？

　　节细胞胶质瘤虽然名字里挂了"胶质瘤"三个字，但它不是一般意义上那个凶险的胶质母细胞瘤之类——它属于一类特殊谱系：特征性表现为存在发育不良性（外观异常）神经元群的 WHO 1级肿瘤。

临床特征

　　节细胞胶质瘤和节细胞瘤更多出现在儿童及年轻成人群体里，大部分患者的平均年龄大约在 20岁。这类肿瘤可以发生在中枢神经系统任何位置，但超过70%属于幕上肿瘤，且好发于颞叶。

　　癫痫发作是非常常见的表现，而且往往表现为长时间、反复的癫痫样发作；也有一部分节细胞胶质瘤，是在因为难治性癫痫而行颞叶切除术时才被偶然发现的。

影像学检查

　　在影像上，这些肿瘤在 MRI T2加权像上通常表现为高信号。50%的病例存在囊肿成分，约33%的病例可检测到钙化。对比剂增强的表现差异很大——可以完全不强化，也可以明显强化；强化方式可以是肿瘤实体部分强化，也可以是边缘环状强化。

病理学与遗传学

　　节细胞胶质瘤的组织构成是：发育异常的神经元细胞 + 肿瘤性胶质细胞；而纯节细胞瘤里，唯一肿瘤成分是那些分化相当好、体积偏大的神经元。

　　高达约60%的节细胞胶质瘤携带 BRAF V600E 突变——带有这个突变的儿科低级别胶质瘤，即便走了标准治疗路线，其复发风险仍偏高；突变蛋白主要定位于神经元细胞内。如果是中线节细胞胶质瘤，则胶质成分和神经元成分都有可能同时检出 H3F3A K27M突变 与 BRAF V600E突变。

　　更少见的情况下，肿瘤会存在神经营养受体酪氨酸激酶（NTRK）基因的致瘤性融合——这种融合与BRAF改变基本相互排斥，但在治疗选择上可能有重要意义。

　　有一点非常关键：一旦在一个"看着像节细胞胶质瘤"的组织学标本里检出了异柠檬酸脱氢酶1型（IDH1）突变，那就强烈提示应该往弥漫性胶质瘤方向重新考虑诊断——因为这类情况往往诊断时患者年龄偏大、复发风险更高、整体预后更差。

治疗与预后

　　初始治疗就是手术切除。虽然显微镜下全切（GTR）是最理想的情况，但即便只做到次全切，整体预后也仍然比较好——只不过两种情形下都可能出现远期复发，肿瘤进展时间跨度可以从2个月一直拉到20年不等。

　　数据显示：显微镜下全切患者与次全切患者的5年无进展生存率分别约为78%和62%。

　　完全切除的患者通常不需要追加放疗，且目前没有证据显示放疗能改写这一类患者的总体生存率。至于"次全切以后要不要常规补放疗"，现有证据也还不足以给出一个强有力的支持结论。

　　需要注意的是，不到10%的节细胞胶质瘤会走向间变性转化——而一旦节细胞胶质瘤出现间变，就是一个坏信号：哪怕用上积极的放疗与化疗，间变性节细胞胶质瘤的总体结局通常仍不理想（该术语作为正式命名已从2021年WHO分类中删除，这类肿瘤应进一步做分子检测，最终可能更符合其他肿瘤类型的变异归属）。

　　靶向/分子治疗线索（有需求的家庭值得了解）

　　BRAF V600E突变阳性的肿瘤：BRAF抑制剂单用，或BRAF抑制剂 + MEK抑制剂联用，已显示出临床抗肿瘤效果，同时对癫痫发作也有改善作用。美国FDA于2022年6月以组织未定性（tissue-agnostic）方式批准达拉非尼 + 曲美替尼，用于≥6岁的、既往治疗进展且不可切除/转移的BRAF V600E突变实体瘤患者。
　　NTRK融合阳性的肿瘤：可选用NTRK抑制剂恩曲替尼和拉罗替尼；该类药物也已获美国FDA批准用于＞12岁、既往标准治疗无效或不可切除的NTRK融合阳性肿瘤患者。