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2岁“大头娃娃”竟患上这种病?国际小儿神外 Rocco教授咨询详询

孩子们生病,对于每个家庭来说都是迎头一棒,难以接受。更为现实的问题是,一旦孩子得了重疾,随之而来的是几个家庭的生活都发生了巨变。这个时候该如何对待呢? 2岁的小朗父母如今就
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  孩子们生病,对于每个家庭来说都是迎头一棒,难以接受。更为现实的问题是,一旦孩子得了重疾,随之而来的是几个家庭的生活都发生了巨变。这个时候该如何对待呢?

  2岁的小朗父母如今就面对着这样的困境。

  孩子的平安到来对父母来说,是较幸福快乐的事,面对着辛苦孕育的小生命,父母们关注着他们的一举一动,确保孩子能健康成长。

  2020年,在小朗6个月大时,细心的父母发现他的枕骨明显突起,孩子头型偏长,然而就医多家医疗机构,均未查明原因。

  2022年,小朗父母通过新闻了解到颅缝早闭的问题,对照小朗从小的症状,怀疑孩子可能就是颅缝早闭的。

  于是夫妻俩赶紧带着孩子来到儿童医院神经外科,诊断为“矢状缝与颞鳞缝早闭”。

大脑凸面的蛛网膜下腔的容积减少

大脑凸面的蛛网膜下腔的容积减少

  小朗目前除了舟状头,没有任何症状,但是头型长度逐月见长。

  而小朗的舟状头就是由于矢状缝过早闭合导致典型的头形变长,颅骨横向生长受阻而代之以前后径方向上的异常纵向生长所造成的。而舟状头是较常见和较轻的一种颅缝早闭,占病例的一半。

  虽然目前孩子并没有任何症状,但是在查阅相关资料时,小朗父母发现了这个颅缝早闭并没有相信得那么简单。

  颅缝早闭可能会引发颅内高压,虽然概率较低,但是也会导致癫痫等其他疾病的风险,严重者会影响面容、眼睛大小和影响视力。而发育不良的头型,也可能会影响孩子未来心理健康。

  较令小朗父母难以接受的是颅缝早闭治疗较佳时间实在1岁半以前,越早发现早治疗更好。

  难道孩子的治疗已经晚了吗?

  看着聪明可爱的孩子,他们决心对自己负责,也对孩子负责,去投入到孩子的治疗之中、投入到要继续的生活之中,在能力范围之内和能逆转的范围之内去取得更好的治疗意见。

  而在搜寻颅缝早闭相关治疗中,一位慈祥谦逊,名声享誉海内外的小儿神外教授引起了他们的注意。

  他就是INC国际神经外科医生集团旗下国际神经外科顾问团的成员,也是国际儿童颅底学会创始人,曾任国际神经外科联合会教育委员会共同主席以及国际儿童神经外科学会主席Concezio Di Rocco教授,目前他还是国际儿童神经系统杂志《Child´s Nervous System》现任主编以及国际神经外科联合会基金小儿脑积水项目负责人。Di Rocco教授还是欧洲儿童神外住院医师规范化培训创始人。在2019年获得了国际神经外科联合会(WFNS)终身成就奖。

Di Rocco教授

  关于小儿神经外科咨询理念,Di Rocco教授这样说到:

Di Rocco教授

  爱子心切的小涛父母,决定通过INC远程咨询这位国际小儿神经外科教授,关于孩子目前治疗的建议。

  而Di Rocco也回复了一份详实的咨询报道,首先就小涛目前的情况进行了细致的分析,交流了自己关于颅缝早闭多年的治疗经验,然后Di Rocco教授还回答了小涛父母关于治疗的相关疑问,孩子是否需要治疗?后续应该注意哪些问题做出了解答。

  Di Rocco教授如何分析小朗的病情?

  孩子在进行常见的日常活动(吃饭、骑自行车等)时的录像显示,是一位很可爱、快乐的孩子,能够出色地完成运动任务。患儿头部中度拉长,额部轻度隆起,枕部隆起更为明显。其物理形态为中度矢状缝早闭。

  三维重建的CT扫描和MRI:

  CT扫描显示,矢状缝的早闭使颅骨增大受限,同时导致了前颅窝和后颅窝的代偿性增长。也有适度的垂直增长。鳞状缝也闭合,但顶骨的上部有代偿性的过度生长。

脑室系统是正常的。这些发现被MRI检查所证实。

然而,脑室系统是正常的。这些发现被MRI检查所证实。

检查排除了小脑扁桃体尾端疝。这是矢状缝早闭诱发因素发展并伴有脑积水的一种不同亚型的特征。

检查排除了小脑扁桃体尾端疝。这是矢状缝早闭诱发因素发展并伴有脑积水的一种不同亚型的特征。

总之,神经影像学研究证实了矢状缝早闭的临床诊断,但在这个特定的孩子中应该被认为是中度。检查排除了异常的脑脊液动力学,以及由于颅骨侧向生长受限而导致的脑实质受损区域。额部和枕部隆起是未经治疗的矢状缝早闭的自然代偿。

总之,神经影像学研究证实了矢状缝早闭的临床诊断,但在这个特定的孩子中应该被认为是中度。检查排除了异常的脑脊液动力学,以及由于颅骨侧向生长受限而导致的脑实质受损区域。额部和枕部隆起是未经治疗的矢状缝早闭的自然代偿。

  Di Rocco教授解读颅缝早闭的手术时机

  孩子的颅缝早闭症状相对较轻,这取决于颅缝的早期融合(即在出生后的头几个月分离颅骨的非骨性结构,使颅骨扩大以适应大脑的快速生长)。

  颅缝早闭对大脑的影响取决于过早闭合的缝合线的数量和发生的年龄。矢状缝的早期闭合,即头颅顶部的中间缝隙,影响了颅骨的横向扩张。横向生长是由正常功能的冠状缝和人字缝所允许的颅骨前后生长的增加所代偿的。因此,即使不进行手术治疗,大多数患儿对矢状缝早闭的耐受性也很好。事实上,大多数受影响的儿童都能以正常的智力发育。

  当矢状缝早闭在出生前或出生后发生时,由于大脑在出生后的头6个月内生长迅速,因此限制性的头颅可能会对正在发育的大脑产生负面影响,在这种情况下,有必要进行早期手术矫正,即通过手术重新打开闭合的矢状缝。目前,在出生后的头2-3个月,这种早期矫正可以通过内窥镜技术进行,确保头颅形状和体积的正常化,没有过多的失血,也没有随后的不美观的术后疤痕。

  如果矢状缝早闭后来变得很明显,那么手术指征取决于是否有颅内压增高的临床症状(头痛、眼底异常)和外观缺陷的严重程度(颅骨前后径拉长、颅骨横径缩小、额部和枕部凸起)。由于在出生后一年的后半段,大脑的生长速度大大降低,在没有临床症状的情况下,手术的目的主要是美观。一些内窥镜技术在6、8个月大时仍可使用,但在大多数情况下,只有通过更复杂和的外科手术才能获得头颅的合适外观重建,这些手术需要完全暴露颅骨,打开闭合的缝线,可能还需要改变额骨和枕骨的形状。这些手术都有大量的失血,更重要的是,术后头皮上有明显的疤痕(通常从一只耳朵延伸到对侧的耳朵。这种疤痕对外观的影响显然抵消了手术引起的头颅形状的美容好转。换句话说,在没有临床症状和过度头颅畸形的情况下,应与父母仔细讨论手术指征。

  Di Rocco教授远程咨询回复

  Di Rocco教授为患儿家属答疑解惑:孩子不需要任何治疗

  1.根据目前的资料,您的较佳治疗方案是什么?

  幸运的是,孩子因颅缝早闭而导致的大脑发育风险阶段已经过去,没有出现神经系统方面的后果。因此,目前不需要进行手术矫正。手术将只是外观方面,但其作用只是部分性的。头颅将保持比正常人长。然而,由于畸形是中度的,它将被身体的发育所代偿(头部/身体的比例随着年龄增长而减少)。头部将保持基本稳定,而身体大小将增加。因此,头/脑的比例将得到好转。在这个阶段,我不建议进行任何治疗。

  此外,通过在孩子4岁和6岁时复查核磁共振检查,并在6岁前每年检查眼底,可以预防后期神经功能恶化的(低)风险。

  2.如果不需要手术,对孩子有什么影响?比如身高、体重、听力、视力等,除发育之外,还会影响智力,情商发育等方面的影响吗?是否会更坏的结果?如脑垂体下疝等情况发生的概率,如果发生是否有补救方案?

  与其他形式的颅缝早闭不同,矢状缝早闭与认知功能受损、身体异常和其他器官畸形无关。本病例中,颅缝早闭是中度的,神经影像学研究已经排除了脑损伤,由于大脑的生长已经完成,预计将来不会有任何后果。特别是,已经排除了可能与晚期脑积水有关的小脑结构尾端下降的矢状缝早闭的亚型。

  如果不手术,颅内压增高的风险很低。主要的风险期是到6岁,然后就可以忽略不计了。如果发生颅内压增高,孩子将能够报告这些症状,以便进行适当和及时的检查或纠正措施。

  国际小儿神外教授Di Rocco教授

  Di Rocco教授从事儿童神外事业40余年,自2014年5月起,就担任了德国汉诺威国际神经科学研究所(INI)的儿科神经外科主任。Concezio Di Rocco教授尤为擅长小儿神经纤维瘤、癫痫、脑积水、蛛网膜囊肿、颅缝早闭、脑和脊髓肿瘤、脑和脊柱畸形(半椎体畸形,皮质发育不良,脊髓脊膜膨出,脊髓内脂肪瘤,Arnold-Chiari畸形)等难治病症方面的治疗,进行过12,000多次神经外科手术。

  Concezio Di Rocco教授曾受到来自法国、埃及、吉尔吉斯斯坦等国家的邀请进行讲座和现场演示,且联合小儿神外专家创办了儿童神经外科研究所课程,该项课程在过去三十年里为国际培养了无数儿童神经外科医生,包括目前国内若干三级甲等医院的儿童神经外科主任专家,都曾是他的学生。Concezio Di Rocco教授将其前沿的治疗技术交流给国际各地儿科神经外科医生进行借鉴参考和学习,为国际儿科神经外科的发展做出了较大贡献。

  尤为可贵的是,C.Di Rocco教授多年来一直热心于帮助中国儿童神外事业发展。“我15年以来经常会周游中国,所以,我能亲眼看到中国神经外科的发展。”作为INC旗下WANG的成员,他在INC现场专访中如是说。

国际小儿神外教授Di Rocco教授

  儿童健康,我们一起去守护

  写在然后:儿童健康小则关乎家庭幸福,大则关乎国家福祉,他们的健康需要我们一同去守护。儿童神经系统疾病需要儿童神外与成人神外、肿瘤等多学科共同协作,以达到更佳的咨询效果。为此,Di Rocco教授呼吁儿童与成人神经外科医师应通力合作,集结各方力量竭尽所能地救治各类神外患儿。  

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  • 更新时间:2024-09-25 14:27:54

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