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3岁确诊丘脑肿瘤,13岁成功全切:十年诊疗历程与临床经验总结

3岁的Jadon因频繁呕吐和头颅异常增大被送往医院,脑CT检查显示右侧丘脑存在钙化性病变,不仅破坏脑组织正常结构,更造成第三脑室后部梗阻,引发严重脑积水。
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  3岁的Jadon因频繁呕吐和头颅异常增大被送往医院,脑CT检查显示右侧丘脑存在钙化性病变,不仅破坏脑组织正常结构,更造成第三脑室后部梗阻,引发严重脑积水。这个丘脑病变究竟是良性还是恶性肿瘤?长达十年的病程中,又经历了怎样的治疗过程?

丘<a href='/naoliu/' target='_blank'><u>脑肿瘤</u></a>发展病史

  从3岁到13岁,Jadon的生活始终笼罩在丘脑病变的阴影下。幸运的是,家人选择在SickKids医院持续接受治疗,经过十年漫长历程,最终通过科学诊疗成功控制病情。

  十年治疗之路:从脑积水控制到肿瘤精准切除

  在8岁、11岁和13岁时,Jadon先后三次接受神经内镜下第三脑室造瘘术,以缓解脑积水症状。MRI监测显示,其丘脑肿瘤体积逐渐增大,并出现多房性囊变。13岁时,Jadon出现左上肢静止性震颤,通过神经导航联合术中超声引导活检,确诊为WHOI级毛细胞型星形细胞瘤。

神经内镜下第三脑室造瘘术

  随着肿瘤囊性成分进行性扩张,Jadon突发急性右侧偏瘫,影像学显示同侧内囊前外侧受挤压移位。医疗团队紧急实施超声引导下Ommaya储液囊植入术引流囊液,术后MRI证实囊肿塌陷、脑室系统复位。但四个月后,运动功能障碍持续存在,经评估后行胼胝体-半球间入路手术,实现肿瘤次全切除。术后Jadon运动功能显著改善,神经发育评估显示认知与体格生长均达正常水平,长期随访未见肿瘤复发,分子病理检测排除RAFV600E及H3K27M突变,为预后提供积极信号。

丘脑肿瘤体积逐渐增大出现多房性囊变

  儿童丘脑胶质瘤的临床特征与流行病学数据

  流行病学特征

  占儿童颅内肿瘤的1-5%,恶性肿瘤的15%;

  平均发病年龄8-10岁,无性别差异;

  按生长方式分为局灶型、弥漫型和双侧型。

  病理类型

  星形细胞瘤占81%,其中1/3为毛细胞型星形细胞瘤,2/3为弥漫型星形细胞瘤;

  弥漫型星形细胞瘤中55%为高级别类型。

  症状表现

  颅内压增高:肿瘤占位或脑室梗阻引发脑积水,表现为视盘水肿、恶心呕吐、头痛,婴幼儿可见头围异常增大、易激惹、嗜睡;

  癫痫发作:幕上胶质瘤常引发发作性意识障碍或肢体抽搐;

  神经功能损伤:视路胶质瘤可致视力下降、视野缺损及内分泌紊乱,不同生长部位可引发相应功能障碍。

  丘脑胶质瘤的外科治疗策略

  目前治疗标准尚未统一,需结合患者年龄、临床状态及分子分型制定个体化方案,多学科治疗以手术为核心,辅以放化疗。外科手术承担双重作用:明确病理诊断与缓解占位效应,具体术式包括:

  1.立体定向或导航引导活检

  依托立体定向框架、神经导航系统或无针电磁定位技术完成,适用于幼儿或薄颅骨患者。内镜活检可与脑脊液分流术同期实施,术中冰冻切片即时验证样本有效性,为病理诊断基石。

  2.脑脊液分流术

  60%-75%患者因第三脑室压迫引发脑积水,需行分流治疗:

  脑室-腹腔分流术(V-Pshunt);

  神经内镜下第三脑室造瘘术(ETV):避免植入异物并发症,适用于多数患儿。

  3.肿瘤切除手术

  根据EANO、NCCN及中国CNS指南,手术切除为局部控制一线方案:

  复发性低级别胶质瘤可二次切除联合辅助化疗延长无进展生存期;

  术中需重点保护脑室壁、丘脑核团及传导束,是改善预后的关键。

  后记:儿童丘脑肿瘤治疗的挑战与希望

  当脑瘤威胁幼小生命,精准诊疗是突破困境的关键。Jadon的十年历程显示,通过脑积水控制、病理活检、精准切除及长期随访,可有效改善预后。随着肿瘤分子分型研究深入及显微外科技术进步,儿童丘脑胶质瘤的治疗正迈向个体化、精准化时代。  

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  • 更新时间:2025-04-28 11:39:36

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