提到脊索瘤这个名字，大多数人在第一次听说时的第一反应往往是：没见过，也没听说过。它的发病率确实很低——每百万人里每年大约仅新增1例，在全部原发性骨肿瘤中大概只占1%到4%，而在颅底肿瘤里的占比更是不足0.1%。正因为非常少见，很多临床医生在整个执业生涯中可能都没亲手处理过几例。但它并非毫无规律可循，其发生位置与胚胎发育之间有一条非常关键的线索——脊索。

　　在胚胎早期脊柱轴发育过程中，存在一种叫做脊索的组织结构；随着发育推进，脊索会逐步退化消失，但通常会有少量残留。当这些残留的脊索组织在某些条件下发生肿瘤性转化，就会形成脊索瘤。也正因这一胚胎起源，脊索瘤几乎只沿着脊柱轴分布：骶骨占50%到60%，斜坡占30%到35%，颈椎大约10%；如果病灶不在这些位置上，首先要警惕是不是其他疾病被误判。

　　脊索瘤的基本“性格”可以概括为两点：生长缓慢，但具有局部侵袭性。它不会急着一下子变大，但也并没有打算停下来。发生在骶尾区的病灶，其远处转移概率相对更高一些，肺、肝脏、骨骼是最常见的远处转移靶器官，乳腺偶见，整体仍属罕见。但即便没有出现转移，也不代表处理起来就轻松。

关于预后这件事

　　当肿瘤体积偏大、位置又很深时，手术往往很难做到真正意义上的完全切除，而切除不彻底就会把复发风险推高。除此之外，还有一些因素会把预后往下拖：组织学分级偏高、诊断时年龄偏大、从最早出现症状到最终确诊之间拖得太久、以及经历多次复发。另外还有个老问题——脊索瘤对传统化疗几乎不敏感，加上部分与预后相关的遗传标志物仍在研究阶段，目前尚缺乏成熟的预判工具。

三种亚型怎么分？

　　关于病理分型，2020年WHO分类认可三种亚型：

　　经典型最常见：低倍镜下可见浸润性分叶状外观，小叶之间有纤维带分隔；肿瘤细胞胞浆浅染，排列成片状或索状，分布在黏液样基质当中；其中的囊泡细胞是经典型标志性表现，胞浆可以从透明到嗜酸性不等。

　　软骨样脊索瘤属于经典型的一个亚型，其基质区域类似透明软骨，主要出现在颅底部位。

　　去分化脊索瘤是一种双相性肿瘤：一边是经典型成分，另一边是高级别肉瘤成分；更常见于放疗后或复发病例。

　　低分化脊索瘤（PDC）是新增类别：没有黏液样基质，也没有囊泡细胞，在儿童和年轻成人里相对更常见，临床结局通常更差。PDC还有一个特征性免疫表型：广谱细胞角蛋白和brachyury阳性，同时伴有SMARCB1/INI1缺失，偶有S100蛋白表达。

　　这里必须单独说一下brachyury这个标志物：它是T‑box转录因子，在胎儿脊索以及脊索瘤中都会表现为核表达，敏感性和特异性都很高。脊索瘤和软骨肉瘤在影像、临床表现和病理特征上重叠很多，brachyury目前是区分两者最重要的工具。但要注意一个陷阱：去分化脊索瘤的肉瘤样成分中，这些标志物可能全部不表达，诊断时要格外留心。

影像怎么看？

　　影像上，脊索瘤表现为硬膜外中线病变，伴随明显的骨质破坏性改变。

　　CT能看到溶骨性改变，偶尔边缘伴硬化，瘤内可见散在或斑点状钙化——这些钙化本质是正常骨质的死骨，而非营养不良性钙化。

　　MRI的T1序列通常呈低信号，偶尔因瘤内出血或黏液池形成，会出现小范围高信号；T2序列呈高信号，这正反映了脊索瘤独特的组织学构成。增强扫描后强化程度不一，取决于肿瘤内部的血管性、细胞成分和黏液基质的比例——有一个值得记住的点：强化越明显，预后往往越差。

　　CT和MRI各有分工：CT负责看清骨受累范围与骨质破坏的空间定位；MRI负责看软组织关系——脑干、颅神经、血管的相对位置，以及区分硬膜内扩展与硬膜外扩展、揭示肿瘤生长模式；当肿瘤与脑脊液之间的分界不好判断时，可加做CISS序列。

CT:斜坡脊索瘤导致骨质破坏

MRI：斜坡脊索瘤

如何治疗？

　　在治疗层面，手术切除是基石，而位置复杂始终是它最大的手术障碍。当前的标准思路是多学科方法：在尽可能实现全切的基础上，辅以术后放疗。化疗对经典型脊索瘤效果很差，靶向治疗也只有一小部分患者可能获益。

　　手术入路的选择取决于肿瘤位置、扩展范围以及术者经验。内镜经鼻入路处理斜坡中线病变有明确优势：视野宽、放大效果好、能直接到达后颅窝中线结构，同时不需要牵拉脑组织，也不需要大范围切除颅底骨质。但打开斜坡硬膜后，脑脊液漏风险会升高，因此斜坡的开放策略必须个体化。

　　斜坡一般分上、中、下三部分：上斜坡和中斜坡病变更适合内镜经鼻切除；下斜坡病变常向侧方和后部扩展，切除复杂性上升，可能需要联合经颅入路。向侧方扩展的脊索瘤也能通过扩展经鼻入路处理，但颈内动脉和颅神经损伤风险会升高。肿瘤延伸到舌下神经管、颈静脉孔、枕骨髁和C1侧块区域时，经鼻通道虽不是绝对禁区，但神经血管结构损伤风险会明显增加；若切除枕骨髁或C1侧块后出现颅颈不稳定，则需要后入路做颅颈融合。肿瘤围绕颈内动脉或椎动脉侧方扩展的，通常建议经颅+内镜经鼻联合；延伸到C2椎体或更低的，可能需要联合经口入路。

　　在术前准备中，鼻中隔瓣（NSF）是所有脊索瘤经鼻手术的必选项——不论鼻腔解剖条件和肿瘤范围如何。原因很直接：术野可能造成硬膜缺损，也可能暴露颈内动脉，一旦暴露面没有被覆盖，动脉炎症、侵蚀甚至破裂风险就摆在明面上。NSF大小按肿瘤范围裁剪；若既往做过经鼻手术、无法再取到NSF的，需考虑下鼻甲瓣或骨膜瓣。既往开颅手术本身不阻碍NSF使用，但瘢痕组织会增加肿瘤剥离和辨清神经血管的难度。有放疗史的患者，术中动脉破裂风险更高，可用来带血管的组织有限、愈合受阻，脑脊液漏风险也更高。

　　术前MRI评估要重点盯住：肿瘤大小、范围、脑干和神经血管结构受侵情况；硬膜浸润意味着脑脊液漏风险升高。鼻腔CT要检查骨质破坏、鼻甲形态、鼻中隔偏曲和骨刺、颈内动脉上方骨缺损、Onodi气房、蝶窦和筛窦气化情况、以及肿瘤扩展范围。CT血管造影用来精确评估颈内动脉各段、椎动脉、基底动脉、后交通动脉与肿瘤的空间关系。术中神经监测重点盯外展神经和动眼神经；脑干受侵的需加做SSEP和MEP。

手术可以按几个阶段来理解：

　　鼻腔阶段：先做双鼻孔内镜检查，识别后鼻孔、鼻甲和蝶窦开口；外移下鼻甲和中鼻甲，保护好鼻中隔瓣的神经血管蒂；瓣膜取下后暂存鼻咽部或上颌窦；切除后部骨性鼻中隔，对侧做一个反向黏膜瓣覆盖供区。

　　蝶窦阶段：去除蝶窦前壁、清除黏膜、磨平骨性间隔，为鼻中隔瓣创造一个能够贴牢的“床”；当蝶窦气化好时，视神经管、颈动脉隆起、斜坡等标志更容易识别；气化差时要靠神经导航兜底。

　　颅底剥离/斜坡切除：从一侧颈内动脉到另一侧，用蛋壳技术磨除骨质，金刚石磨钻持续灌洗以减少热损伤；斜坡切除用高速磨钻和Kerrison咬骨钳，遇到斜坡静脉丛大量出血时用FloSeal止血。

　　肿瘤切除阶段：先清除所有受侵骨质，硬膜受侵的要追踪切除；硬膜内肿瘤沿中线切开硬膜进入；全程监测外展神经。肿瘤通常呈灰绿色、质地柔软如酱，吸引器、刮匙、钳子即可逐步切除；当识别出与正常脑组织的界面，且脑干软脑膜平面未被侵犯时，争取全切；没有明确分界时则保留肿瘤——这在复发病例中最常见；上斜坡或向鞍背上方延伸的，需切除后床突和鞍背。主体切除用0度内镜，侧方和头尾侧用30度或45度内镜处理；用微血管多普勒探头确认颈内动脉位置。

　　关闭阶段关键在于止血与颅底重建，原则是自体组织优先：用脂肪填塞斜坡缺损，鼻中隔瓣覆盖其上，瓣膜各方向要比缺损大5到8毫米以应对后期收缩，骨膜面精确覆盖暴露的颅底，再用fibrin胶封边，辅以可吸收氧化纤维素止血棉和明胶海绵保护；鼻填塞维持5天；在颅底重建前开放腰大池引流，持续引流5天以分流脑脊液、降低颅内压。

手术风险有哪些？

　　并发症可分为术中和术后两类。

　　术中：以外展神经损伤最常见，动眼神经和滑车神经也可能受累；最严重的风险是血管损伤——当颈内动脉、基底动脉、椎动脉与肿瘤粘连时尤其要小心，穿支动脉破裂可能导致昏迷甚至死亡。

　　术后：最要盯紧的是脑脊液漏（报告发生率约5.4%到30%），放疗后复发病例及无法获取NSF的患者风险更高；其他还包括脑膜炎、颈内动脉假性动脉瘤、脑积水、脑桥出血、垂体功能减退和尿崩症（后两者主要出现在垂体受累病例中，且常为放射治疗后果）。

术后辅助治疗是什么？

　　辅助放疗对提高术后局部控制率非常关键。脊索瘤全球共识小组也明确推荐术后辅助放疗。放疗前需要对神经系统状态、视野、听觉和垂体功能做全面评估。

　　质子和碳离子束治疗优于传统光子放疗：粒子束的物理特性允许更精确的靶向，从而降低对邻近重要结构的辐射损伤。质子治疗目前仍是颅底脊索瘤放疗的金标准。碳离子在缓慢生长肿瘤中的生物学效应存在理论优势——Uhl等人报告的碳离子治疗结果显示，3年、5年、10年局部控制率分别为82%、72%和54%，总生存率分别为95%、85%和75%。

　　INC福洛里希（Sebastien Froelich）教授及相关研究人员对106例颅底脊索瘤患者接受光子和质子联合照射治疗做了研究：中位随访61个月，2年、4年和5年肿瘤控制率分别为88.6%、78.3%和75.1%；肿瘤体积＞25 mL是肿瘤控制率的独立不良预后因素（p＝0.034，HR＝2.22；95%CI 1.06–4.62）；2年、4年和5年总生存率分别为99%、90.2%和88.3%；7例患者出现3–5级晚期毒性，93%的患者5年无高级别毒性——结论提示颅底脊索瘤肿瘤控制率与术后残余肿瘤体积有关。

切除多少决定结局？

　　谈到手术预后，肿瘤切除范围与位置、扩展范围以及对关键结构的粘连程度直接相关。颅底脊索瘤5年无复发生存率约47%到76%，10年约42%到71%。全切除（GTR）加术后放疗是影响生存和复发最关键的因素。文献报告的GTR率从30%到超过66.7%不等，差异主要来自肿瘤本身特征不同；下斜坡区域GTR尤其困难，因为颅颈交界处解剖复杂；在复发性脊索瘤中，GTR成功率最低的报告仅9.1%。

以上内容来自于INC国际神经外科医生集团旗下组织世界神经外科顾问团（WANG）成员Henry W.S. Schroeder教授（施罗德教授）等发表研究《Endoscopic Endonasal Resection of Clival Chordomas》。

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• 更新时间：2026-06-08 11:04:52

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