小脑发育不良是什么病？小脑发育不良性节细胞瘤［亦称Lhermitte⁃Duclos病（LDD）］是良性小脑肿瘤，临床相对罕见，由小脑发育不良的神经节细胞组成，组织学形态属WHOⅠ级，肿瘤进展缓慢，经手术切除后预后较好。那小脑发育不良有哪些症状？怎么样才能诊断自己患了小脑发育不良性节细胞瘤？得了小脑发育不良性节细胞瘤又该如何治疗？INC国际神经外科医生集团给大家整理了小脑发育不良性节细胞瘤的症状、影像特点、诊断、治疗等相关的内容，希望能解答大家的疑问，如果还有更多关于小脑发育不良性节细胞瘤的疑问，欢迎咨询INC国际神经外科专业医学顾问。

　　小脑发育不良性节细胞瘤有哪些症状？

　　小脑发育不良性节细胞瘤临床相对罕见，是由发育不良的神经节细胞构成的小脑良性肿瘤。可发生于新生儿至74岁各年龄段，平均年龄34岁，多见于年轻成人。成年小脑发育不良性节细胞瘤患者均存在PTEN突变，但儿童患者未发现PTEN突变，提示二者肿瘤生物学行为不同小脑发育不良性节细胞瘤进展缓慢，临床症状与共济失调和颅内高压有关，主要表现为辨距障碍、其他小脑体征、肿瘤压迫症状与体征，巨头畸形和癫发作亦较常见。

　　小脑发育不良性节细胞MRI影像学特点有哪些？

　　小脑发育不良性节细胞瘤影像学特征性表现为受累小脑皮质增厚，呈“虎纹征”，即病变表面平行排列的条纹或分层，部分可见囊性变；MRI可见肿大的小脑皮质尤为敏感。“虎纹征”的病理学基础是颗粒细胞层和浦肯野细胞层大量异常神经元增生，白质萎缩并脱髓鞘改变。该例患者头部MRI显示右侧小脑半球类圆形占位性病变，约为5.60 cm×4.70 cm×7.70 cm大小，T1WI呈低信号、T2WI呈高信号，信号强度欠均匀，病变表面可见平行排列的条纹或分层，呈“虎纹征”，周围无明显水肿带，边界清晰，第四脑室受压，幕上脑室扩张积水，脑干受压前移；增强扫描病变未见强化，第四脑室受压。

　　小脑发育不良性节细胞瘤如何诊断？

　　组织学上主要的鉴别诊断主要需要和以下疾病进行鉴别:

　　①节细胞瘤:由大量结构不良和形态变异的神经节细胞构成，节细胞分布于神经胶质-纤维组织间质内，常伴有小血管增生。可发生于中枢神经系统的任何部位，尤以颞叶多见，而不仅限于小脑，占位效应多不明显。肿瘤性节细胞的分布并非集中于浦肯野细胞层和颗粒层，即无层状分布趋势。

　　②节细胞胶质瘤:由肿瘤性节细胞和肿瘤性胶质成分共同构成的混合型神经元-神经胶质肿瘤。胶质成分较多，细胞有异型，组织学分级取决于胶质成分，可分为WHOI-III级。而LDD神经元成分多于胶质成分，胶质成分无异型性。免疫组化染色二者均有Syn、S-100的表达，但节细胞胶质瘤Neu-N常常阴性，而LDD阳性。

　　③婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤:多发生于1岁以内婴幼儿，多位于幕上侵犯几个脑叶，额、顶叶为多，肿瘤多呈囊性。组织学上由纤维母细胞和不同分化程度的神经上皮性细胞混杂构成，其神经上皮肿瘤结构表现为肥胖细胞型星形细胞瘤和成群的肿瘤性节细胞聚集，相当WHO I级，免疫组化检测神经元的标记物和GFAP均阳性。

　　怎么治疗小脑发育不良性节细胞瘤？

　　LDD的治疗方案首选外科手术治疗，手术全切肿瘤是较佳的治疗方法。但当病灶临近重要功能区或与周围组织则很难完全切除，应行次全切或部分切除。想要较大程度切除肿瘤从而避免因复发而导致二次或多次开颅手术，就需要在首次治疗时选择经验技术丰富过硬的主刀医生和医疗团队，从而达到肿瘤的安全全切，争取更好的预后生存质量。另外小脑发育不良性节细胞瘤同时伴有脑积水及不同程度的小脑扁桃体下疝，手术的目的不仅仅是要切除病变，同时也应解除脑脊液通路梗阻和脑组织压迫，术中应尽可能使脑脊液循环畅通。

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• 更新时间：2022-07-19 14:04:19

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