孕28周30岁孕妇接受常规产前检查时，超声检查发现胎儿颅内存在直径7厘米的球形病灶，几乎占据大脑半球的二分之一空间。彩色多普勒超声显示病灶内部存在血流信号，进一步行胎儿核磁共振检查确诊为右侧大脑半球巨大血管性病变。

　　影像学检查显示该病变压迫邻近脑实质，导致中线结构向对侧移位，并引发早期梗阻性脑积水。尽管存在显著颅内病变，胎儿在宫内状态稳定，生命体征平稳，医疗团队决定采取期待疗法，待分娩后再行干预。

　　为保障母婴安全，选择剖宫产终止妊娠。新生儿出生后外观健康，意识状态清醒，反应灵敏，四肢活动及发育指标未见异常，仅存在轻度肺动脉高压表现。出生后24小时内完善检查，确认颅内存在囊状动脉瘤样血管畸形，内部呈现搏动性血流特征。

　　磁共振血管成像（MRA）明确诊断為右侧额叶软脑膜动静脉瘘（PAVF），病灶血供丰富伴湍流，压迫同侧脑组织导致局部脑实质萎缩。

疾病特征与治疗决策

　　软脑膜动静脉瘘（pial arteriovenous fistulae，PAVF）属于罕见脑血管畸形，约占脑动静脉畸形的1.6%-4.6%，好发于儿童群体，胎儿期发病更为罕见。病理特征为软脑膜或皮质动脉直接与静脉沟通，瘘口处静脉呈动脉瘤样扩张，其间无畸形血管团，可伴有管壁钙化及血栓形成。

　　该疾病潜在并发症包括脑出血、癫痫发作和神经功能缺损，治疗方案需根据个体情况选择血管内介入栓塞、外科手术切除或联合治疗。

治疗过程与临床转归

　　鉴于新生儿无明显神经功能缺损症状，INC教授团意大利Di Rocco医疗团队在出生后第8天施行数字减影血管造影（DSA）引导下介入栓塞治疗。术后主要瘘道完全闭塞，软脑膜静脉瘤样扩张段形成血栓，上矢状窦回流通畅。患儿意识状态恢复良好，对刺激反应正常，四肢自主活动，眼部检查无异常。

　　然而术后24小时内出现神经状态轻度恶化，急诊CT显示瘤腔内血栓进展、囊腔增大，并发现右侧大脑中动脉远端新发供血分支。鉴于静脉瘤囊扩张产生占位效应，医疗团队决定行开颅手术切除病灶。

　　手术成功切除动脉瘤样病灶，清除血肿，留置硬膜下引流管促进脑组织复张。患儿术后恢复顺利，意识清醒，自主呼吸稳定，经口喂养耐受良好。术前存在的脑积水征象显著改善，未出现手术相关并发症，顺利出院。

　　长期随访至4岁时，患儿神经认知功能发育正常，生长发育指标与同龄儿童无异。

软脑膜动静脉瘘治疗策略分析

　　软脑膜动静脉瘘的预后取决于病变复杂程度、瘘口位置及个体差异，规范治疗后多数患儿可获得良好转归。

介入栓塞治疗

　　作为首选治疗方案，通过血管内途径输送弹簧圈或生物胶等栓塞材料闭塞瘘口。单发瘘口、解剖位置适宜病例成功率超过70%，具有创伤小、恢复快优势。复杂瘘口或多发瘘口可能需分次栓塞或联合治疗。

开颅手术治疗

　　适用于介入治疗失败或瘘口位置深在病例，特别是合并血肿或占位效应患儿。手术可直视下处理病灶，但对外科技术要求较高。

立体定向放射治疗

　　伽马刀等放疗技术适用于无法耐受手术的小型瘘口，起效缓慢（数月至数年），常作为辅助治疗手段。

　　预后影响因素包括：瘘口特征（单发、体积小、非功能区病灶预后佳）；出血等并发症（脑出血可能导致神经功能后遗症）；儿童血管发育特点（需个体化治疗方案）。

病例来源：Concezio Di Rocco. Prenatal Diagnosis and Multimodal Neonatal Treatment of a Rare Pial Arteriovenous Fistula: Case Report and Review of the Literature

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• 更新时间：2026-02-06 08:48:05

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