3岁患儿楠楠经确诊患有脑干海绵状血管瘤。鉴于患儿年龄较小且病灶尚未出血，家属选择保守观察方案，认为该良性病变可能存在终身不出血的风险。

病情急转直下

　　然而临床数据表明，儿童脑干海绵状血管瘤出血概率显著高于成人。不久后楠楠出现脑干急性出血，病情急剧恶化，表现为坐立困难及言语功能障碍。当救护车紧急转运时，家属才意识到良性病变同样可能危及生命。

病情进展详情

　　在为期一个月的病程中，楠楠从活泼状态发展为病危状况。神经功能持续恶化与桥脑海绵状血管瘤持续增大、出血及轻度脑积水直接相关。临床表现为嗜睡、头痛、言语障碍、躯干共济失调等严重症状，具体包括：

　　体位维持困难：无法保持坐姿及站立

　　神经系统体征：轻度面瘫伴重度右侧偏瘫

　　病理反射：反射亢进及巴宾斯基征阳性，提示上运动神经元损伤

　　经抗水肿治疗后，患儿临床状况趋于稳定，神经症状短期内有所改善。但后续MRI检查显示原发病灶已增长至4×3.5×3cm，同时在左额叶及顶叶发现继发性致痫灶，病理类型同为海绵状血管瘤。

遗传学诊断

　　多发病灶提示存在家族遗传可能。基因检测证实患儿及其母亲均携带CCM1基因新发突变。母亲MRI虽显示多发性海绵状血管畸形病灶，但未见临床症状表现。

手术治疗与预后

　　由巴教授主刀完成病灶全切手术，术中应用体感诱发电位及脑干听觉诱发电位监测，结合神经导航技术实现精准切除。术后十日MRI证实病灶完全切除，脑干受压解除，第四脑室形态恢复正常。患儿神经功能持续改善，后续接受系统化神经康复治疗。

案例启示

　　本案例凸显儿童脑干海绵状血管瘤出血风险管理的特殊性，强调基因检测在家族性病例诊治中的重要性，展示多模态监测下显微手术的安全性与有效性。病例来源：巴教授学术论文《Clinical impact of CCM mutation detection in familial cavernous angioma》

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• 更新时间：2025-11-02 09:45:26

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