一名48岁女性因第Ⅵ对颅神经（外展神经）麻痹相关症状查出罕见脑瘤。何谓外展神经麻痹？第六对颅神经，通常也被称为VI颅神经，其主要支配眼外直肌（负责向外转动眼球）的运动功能。该神经受损后，典型症状包括眼球无法向外转动、视物重影等。磁共振成像（MRI）显示一个大型斜坡脊索瘤，肿瘤向岩尖、海绵窦、关节突、颈静脉孔、蝶窦（SS）以及咽后间隙蔓延，疑似存在内膜下成分。

（术前轴位D、E和矢状位F T2加权MRI显示斜坡脊索瘤延伸至岩尖、海绵窦、蝶窦（SS）及咽后空间。）

　　面对如此巨大的肿瘤，是否必须开颅？INC旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员、法国Sebastien Froelich（福洛里希）教授，曾任世界神经外科联合会颅底手术委员会前主席，对颅底这一复杂而神秘的区域有着大量的研究与实操经验，尤其以显微手术及神经内镜手术见长。

（福洛里希教授学术照片）

　　这台手术中，福洛里希教授采用经鼻内镜手术。他借助30°、45°和70°角度的内镜以及可弯曲塑形的器械，成功将肿瘤移除。术中，福洛里希教授还使用自体脂肪填充，以防止脑脊液漏。术后磁共振成像（MR）证实，该患者的肿瘤已被完全切除。在为期2个月的随访期间，通过内镜检查未观察到鼻腔内有结痂，患者本人也表示未出现鼻部不适症状。

（术后轴位D、E和矢状位F T2加权MRI显示肿瘤切除，保留了双侧鼻窦的解剖完整性，并在缝合前使用脂肪进行闭合。）

全球百万分之一的罕见脑瘤：脊索瘤为何如此复杂？

　　当面对脊索瘤时，我们该如何应对？以下是一段来自真实病友的分享："尽管这种疾病很罕见，但你并不孤单！你需要做的最重要的一件事是选择正确的首次治疗方案，准确的诊断和准确的第一次治疗可以带来好的治疗效果。你也必须不懈地获取信息和数据，这不是一般的疾病或者癌症，大多数情况下，你需要做调查研究。因为很容易走错路，很容易接受错误的治疗。"

　　脊索瘤是一种罕见癌症，占所有骨恶性肿瘤的1-4%。尽管在组织学上被认为是低级别肿瘤，但其复发率高，使得临床进展与恶性肿瘤非常相似。基于监测、流行病学和最终结果数据库的人群研究显示，脊索瘤的发病率为每10万人0.08例。

　　历史上，人们认为脊索瘤在骶骨的发生率高于颅底；然而，有证据表明其在颅底（32%）、活动脊柱（32.8%）和骶骨（29.2%）的分布几乎相等。不成比例的是，脊索瘤占骶骨原发性肿瘤的50%以上。与大多数恶性肿瘤不同，脊索瘤通常是生长缓慢、放射抵抗的肿瘤，具有局部侵袭性和浸润性。疾病的隐匿病程以及沿关键骨性和神经结构的扩散，使得这些患者的临床管理变得困难。

临床表现

　　脊索瘤属于惰性且生长缓慢的肿瘤，因此在疾病晚期之前通常临床上无症状。其临床表现各异，取决于肿瘤位置。

　　颅底脊索瘤常在斜坡生长，并表现为颅神经麻痹。根据其大小和鞍区受累情况，也可能发生内分泌病变。其他罕见表现包括鼻衄和颅内出血。活动脊柱和骶骨的脊索瘤可表现为与其发生的脊柱水平相关的局部深部疼痛或神经根病。不幸的是，这些症状的非特异性性质和疼痛的隐匿性发作常常延误诊断，直到病程晚期，此时肠或膀胱功能可能受损。溶骨性骶骨病变可能在平片上被忽略，并且CT和MRI检查通常不延伸至S2水平以下，这进一步使诊断复杂化。研究表明，活动脊柱脊索瘤比骶尾部区域脊索瘤更常观察到神经功能缺损。大多数骶尾部脊索瘤累及第四和第五骶椎，尽管大的肿瘤可向前突入骨盆，但对盆腔结构的侵犯通常受骶前筋膜限制。颈椎脊索瘤可表现为气道阻塞或吞咽困难，甚至可能表现为口咽部肿块。

　　脊索瘤是中线病变，影像学上常表现为破坏性骨病变，病灶中心在椎体，周围有软组织肿块。与脊柱的骨肉瘤和软骨肉瘤不同，脊索瘤在向邻近椎体扩散时会局部侵犯椎间盘间隙。钙化和骨质膨胀是其特征，在T1加权MRI图像上呈等信号或低信号，在T2加权MRI图像上呈高信号，并伴有钆增强。此外，与其他骨肿瘤并列时，脊索瘤在骨扫描上显示放射性同位素摄取减少或正常。尽管脊索瘤在就诊时通常不发生转移，但该疾病的晚期诊断使得远处转移更有可能。5%的脊索瘤在初次就诊时已转移到肺、骨、皮肤和脑，而在非常晚期的疾病中，高达65%发生转移。与疾病的局部进展相比，远处转移对患者生存的影响似乎较小。局部复发已成为脊索瘤患者重要的死亡预测因子，而初始切除的范围已成为提供治愈机会的重要因素。

脊索瘤手术难度

　　脊索瘤手术难度很大，不仅难以全切，复发率还很高。在复发病例中，先前使用的手术入路造成了组织结构的破坏改变，形成疤痕结缔组织，不易于再次手术，对后续的挽救性治疗策略有重大影响，因此第一次手术至关重要。

　　长期以来，脊索瘤全切率低、并发症高，是颅底外科最具挑战的疾病之一。颅底脊索瘤以其临床侵袭性而闻名，尽管其组织学特征相对良性。目前的治疗标准包括首次出现时的最大手术切除，然后放疗（最好是质子治疗）。众所周知，手术中肿瘤切除的范围在无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）中起着重要作用。

　　一旦脊索瘤包绕了周围重要结构，比如和颅内的脑干、基底动脉、颈内动脉、下丘脑粘连得非常紧密的时候，如果想通过手术达到良好的治疗效果，会更加困难。当肿瘤发生硬膜内扩张时，动脉被脊索瘤包裹住，此时会增加手术的复杂性和永久性神经后遗症的风险，并降低完全切除的可能性。由于存在脆弱的穿支动脉和位于中线位置，椎基底动脉包裹可能是更大的障碍。有趣的是，肿瘤残余大多位于椎基底动脉。残余肿瘤通常是由于没有见到病变而残留，或由于切除风险太大而主动残留。而神经内镜的发展又进一步扩展了进入人脑的通道，将医生的视野扩大到显微镜下难以触及的角落。

手术难度高+易复发 国际脊索瘤大咖怎么说？

　　福教授及其团队拥有着庞大的脊索瘤患者群，精钻脊索瘤等颅底复杂肿瘤20多年，拥有近300例成功脊索瘤案例，其中80%以上都是高难度颅底和颅颈交界脊索瘤。大部分脊索瘤患者在接受福教授团队治疗前均在其他医院做过手术，这类患者的手术治疗更加困难。福教授手术的大多数患者得到安全全切、无并发症、低复发率。无进展生存期：5年和10年分别达到52.1%、23.6%；总生存期：5年和10年分别达到75.1%、52.9%。

　　颅底脊索瘤起源于颅底中线区域骨质，为硬膜外肿瘤。对于该类肿瘤，经鼻入路可通过鼻腔自然通道直接到达肿瘤本身，可避免牵拉脑组织，同时可减少损伤肿瘤周围重要结构的风险。但如果操作不当，仍存在术后脑脊液漏、感染等并发症，且对于肿瘤主体位于外侧时存在暴露不良、切除不全等缺点。内窥镜只是一个工具，它对于某些适应症来说是好的，但不是对所有情况都合适。一些情况下可能需要神经内镜联合显微镜手术治疗。

（福洛里希教授演讲截图：经鼻内镜示意图）

　　关于脊索瘤的治疗，国际神外内镜+显微镜"双镜联合"手术大咖福洛里希教授又是怎么说的？

　　"我认为对于脊索瘤来说，重要的是接受一个专业团队的治疗，接受对这些肿瘤有治疗经验的神经外科医生的手术治疗。在法国，绝大多数脊索瘤患者都在我们的（脊索瘤）研究所、科室接受治疗，同时我们也接受一些来自欧洲其他国家的患者，所以我们有大量的患者群体，这给我们提供很多经验。当看到一个特定的患者时，我们就会明白他的情况，这是我们习以为常的事情。所以我认为我们可以为患者提供更好的机会，更好的治疗方案，因为我们有这种经验，对这种疾病有深入的了解。"

常见问题

问：脊索瘤是癌症吗，发病率有多高？

答：脊索瘤属于罕见恶性肿瘤，占所有骨原发恶性肿瘤的1%到4%。人群发病率约为每10万人0.08例，在骨肿瘤中比例很低。

问：斜坡脊索瘤一定要开颅才能切除吗？

答：不一定。如文中案例，福洛里希教授采用经鼻内镜入路，经鼻腔自然通道直达肿瘤，完整切除了巨大斜坡脊索瘤，免去了开颅和脑组织牵拉。

问：脊索瘤手术后容易复发吗？

答：复发率偏高，所以首次手术能否广泛切除很关键。福教授团队数据显示，无进展生存期5年52.1%、10年23.6%，多数患者可实现安全全切、低复发。

问：脊索瘤首选什么治疗方式？

答：当前标准是在首次发病时争取最大范围手术切除，随后辅以放疗，质子治疗更为理想。内镜或联合显微镜手术是常用手段。

问：脊索瘤容易转移到远处吗？

答：初诊时多未转移，但延误诊断后远处转移概率升高。约5%患者首诊已有肺、骨、皮肤或脑转移，极晚期可达65%，但对生存影响小于局部复发。

• 所属栏目：脊索瘤
• 如想转载“48岁查出发病率百万分之一的脑瘤，以为要开颅了——没想到，从鼻子就取了出来”请务必注明来源和链接。
• 网址：https://www.incsg.com/huanzhegushi/jisuoliu/9390.html
• 更新时间：2026-07-27 11:47:48

• 上一篇：12岁男孩患罕见脑瘤，父母拼尽全力守住关键「第一刀」，不开颅肿瘤竟然消失了？
• 下一篇：74岁老人疑难脑瘤复发、一下又查出2个肿瘤，国际大咖竟一次手术全部切除！