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警惕“发现即晚期”!11岁男孩头痛、复视竟查出恶性胶质瘤

医生,我孩子较近总是叫头痛,以为孩子厌学,没想到越来越严重,一检查才发现脑子里长了挺大的肿瘤 医生,我孩子这一年来学习成绩下降没注意,一检查才发现脑子长东西了,我该怎么办? 不
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  “医生,我孩子较近总是叫头痛,以为孩子厌学,没想到越来越严重,一检查才发现脑子里长了挺大的肿瘤……“

  “医生,我孩子这一年来学习成绩下降没注意,一检查才发现脑子长东西了,我该怎么办?”

  “不可能吧”“孩子居然会得肿瘤,而且是恶性肿瘤……“许多患儿家长觉得不可思议,产检以及体检都很正常,小孩怎么会得肿瘤。

  01.11岁男孩头痛还复视,医生的诊断让家长慌了……

  11岁男孩 Felix 和父母抱怨头痛的厉害以及看东西重影,即复视。一直谨慎细心得父母带着孩子前往医院检查,一个颅内较大的肿瘤如同晴天霹雳,让一家人都濒临崩溃。

  MR检查示中线肿瘤,丘脑、中脑顶盖(四叠体)占位,医生建议入院,而孩子头痛、复视的症状也是因为双侧外展神经麻痹引起的,眼底检查还发现伴随双侧视乳头水肿。

  头部的MRI检查显示中线占位病变,在中脑顶盖周围,从小脑延伸到松果体侵犯间脑(图1和2)。该病变在T-2加权成像中呈均匀增强和高信号。脊柱MRI无异常。

  ▼图1.术前矢状面t2加权MRI,高信号病变(星形)

  “医生,我孩子较近总是叫头痛,以为孩子厌学,没想到越来越严重,一检查才发现脑子里长了挺大的肿瘤……“    “医生,我孩子这一年来学习成绩下降没注意,一检查才发现脑子长东西了,我该怎么办?”    “不可能吧”“孩子居然会得肿瘤,而且是恶性肿瘤……“许多患儿家长觉得不可思议,产检以及体检都很正常,小孩怎么会得肿瘤。    01.11岁男孩头痛还复视,医生的诊断让家长慌了……    11岁男孩 Felix 和父母抱怨头痛的厉害以及看东西重影,即复视。一直谨慎细心得父母带着孩子前往医院检查,一个颅内较大的肿瘤如同晴天霹雳,让一家人都濒临崩溃。    MR检查示中线肿瘤,丘脑、中脑顶盖(四叠体)占位,医生建议入院,而孩子头痛、复视的症状也是因为双侧外展神经麻痹引起的,眼底检查还发现伴随双侧视乳头水肿。    头部的MRI检查显示中线占位病变,在中脑顶盖周围,从小脑延伸到松果体侵犯间脑(图1和2)。该病变在T-2加权成像中呈均匀增强和高信号。脊柱MRI无异常。    ▼图1.术前矢状面t2加权MRI,高信号病变(星形)    ▼图2.术前轴位和矢状面t1加权MRI显示四叠体和双侧丘脑病变,不均匀增强,伴部分增强上低信号病变(星形)    疑难位置小科普    ·四叠体即中脑顶盖,包含上丘、下丘,是视觉、听觉反射中枢。毗邻多个重要脑组织,包括中脑导水管、松果体、小脑、丘脑等。肿瘤生长压迫脑组织或手术术中稍有不慎就会造成眼球运动障碍、斜视、复视,听力下降、走路不稳等严重后果……    ·丘脑是脑部较深在的区域,其前下方则毗邻下丘脑及中脑,约50%的丘脑表面被内囊所覆盖。几乎干系着人体80%以上功能,全部感官输入,除了嗅觉信息,都在大脑的这个区域处理,因此它被称为“中央车站”。很长时间内丘脑手术都被视为“禁区”。手术难度较大,肿瘤切除时如损伤周围重要结构,将导致不良后果。    β-HCG和甲胎蛋白均在正常范围内。前沿行内镜脑室造瘘术,然后采用枕下正中小脑上入路手术,近全切除病变(图3)。新鲜冷冻切片提示毛细胞星形细胞瘤。进一步的组织学切片显示,神经节细胞发育不良,多核,胶质和神经节部分有丝分裂活性(图4)。组织学显示,KI-67指数2-10%,突触素和有丝分裂标记物pHH3染色。检测到BRAF (V600E)突变。    ▼图3.术后矢状面t2加权mri图像显示肿瘤切除腔(星形)    ▼图4.a 肿瘤的组织学切片,由星形胶质细胞和神经节细胞组成,具有发育异常的双核神经元(箭头)(H&E)400×。b 肿瘤的组织学切片显示具有发育异常、双核和三核神经元的神经节细胞(箭头)(H&E)400×。c 组织学切片显示肿瘤神经胶质部分和具有发育异常双核神经元的神经节细胞的有丝分裂活性(开环)(箭头)(H&E)320×。d 组织学切片显示肿瘤神经部分和具有发育异常双核神经元的神经节细胞的有丝分裂活性(开环)(箭头)(H&E)400×    因此,诊断为间变性神经节<a href='/jiaozhiliu/' target='_blank'><u>胶质瘤</u></a>WHO III级。    在术后恢复过程中,患儿表现出一过性垂直性眼震,在手术后14天内完全恢复。在确定病理后,开始质子治疗和替莫唑胺治疗。    神经节胶质瘤,又被称为节细胞胶质瘤,一种中枢神经系统肿瘤,少见。在神经节胶质瘤里,可见有发育不良的神经元细胞,伴随着肿瘤性胶质细胞;而在神经节细胞瘤中,分化良好的、较大神经元,是的肿瘤成分。间变性颅内神经节胶质瘤是神经节胶质瘤的一种侵袭性亚型,主要表现为有丝分裂、细胞增多、血管增生和坏死。据报道,BRAF V600E突变在颅内间变性神经节胶质瘤中比在脊髓髓内病变中更常见。报告原发性良性神经节胶质瘤继发恶性转化。    02.神经节细胞胶质瘤是什么病?该怎么治疗?    1临床病变:    神经节胶质瘤是高度致痫性病变,是颞叶较常见的位置。原发性间变性神经节胶质瘤可进一步表现为颅内压升高、复视、偏瘫和其他神经系统症状。    在所描述的儿童颅内原发性间变性神经节胶质瘤病例中,症状性<a href='/dianxian/' target='_blank'><u>癫痫</u></a>与颅内压升高一样常见。    2治疗和预后:    间变性神经节胶质瘤病程的特点是局部复发或脑膜、软脑膜扩散复发。据报道,患者的5年总生存率为88%,与部分切除相比,接受肿瘤全切除术的患者预后更好。在本研究中,只有部分切除的肿瘤才会出现致命的结果。    如果可能的话,包括放射治疗在内的肿瘤治疗似乎是必要的。但间变性神经节胶质瘤的临床研究暂不确定辅助放疗的作用,因为他们没有发现放疗的生存优势。    3靶向治疗    对于具有BRAF V600E 突变的肿瘤,单独使用 BRAF 控制剂、或与丝裂原活化蛋白激酶激酶 (MEK) 控制剂联合使用,具有临床抗肿瘤活性和抗癫痫的作用。    03.INC国际教授联合指导    此案例来自于INC两位国际教授的联合研究论文——国际神经外科联合会(WFNS)教育与技术委员会前主席、国际脑干手术教授、德国汉诺威国际神经学研究所(INI)血管外科主任<a href='/guojizhuanjia/Bertalanffy.html' target='_blank'><u>巴特朗菲</u></a>教授。国际儿童颅底学会主席及创始人,享誉欧洲、国际公认的儿童神经外科专家、德国汉诺威国际神经学研究所(INI)小儿神经外科主任Di Rocco教授作为INC旗下国际神经外科顾问团成员——联合研究小儿颅内原发性间变性神经节胶质瘤,致力于国际神经外科的交流与发展。    为搭建中外神经外科专家交流合作平台,2018年INC国际神经外科医生集团在上海成立中国办公室,旗下国际神经外科领域专家与多家公立医院神经外科建立联系,包括学术交流互动、合作咨询及对有需要的患者提供示范教学手术等。INC旗下国际神经外科顾问团的多位教授还通过远程邮件或视频连线方式,为患者提供国际专家咨询服务。如何咨询INC国际教授中国示范教学手术,具体流程如下,大家可作参考:    总结    儿童<a href='/naoliu/' target='_blank'><u>脑肿瘤</u></a>的治疗关键在于早发现、早诊断,像Felix 这样早期发现的患者并不多。80%的病人都是在出现明显的症状如肢体瘫痪、视力下降、肿瘤很大时才医院就诊,有的甚至因为一直拖延而耽误了较佳治疗时机。

  ▼图2.术前轴位和矢状面t1加权MRI显示四叠体和双侧丘脑病变,不均匀增强,伴部分增强上低信号病变(星形)

术前轴位和矢状面t1加权MRI显示四叠体和双侧丘脑病变,不均匀增强,伴部分增强上低信号病变(星形)

  疑难位置小科普

  ·四叠体即中脑顶盖,包含上丘、下丘,是视觉、听觉反射中枢。毗邻多个重要脑组织,包括中脑导水管、松果体、小脑、丘脑等。肿瘤生长压迫脑组织或手术术中稍有不慎就会造成眼球运动障碍、斜视、复视,听力下降、走路不稳等严重后果……

四叠体即中脑顶盖,包含上丘、下丘,是视觉、听觉反射中枢。毗邻多个重要脑组织,包括中脑导水管、松果体、小脑、丘脑等。

  ·丘脑是脑部较深在的区域,其前下方则毗邻下丘脑及中脑,约50%的丘脑表面被内囊所覆盖。几乎干系着人体80%以上功能,全部感官输入,除了嗅觉信息,都在大脑的这个区域处理,因此它被称为“中央车站”。很长时间内丘脑手术都被视为“禁区”。手术难度较大,肿瘤切除时如损伤周围重要结构,将导致不良后果。

丘脑是脑部较深在的区域,其前下方则毗邻下丘脑及中脑,约50%的丘脑表面被内囊所覆盖。

  β-HCG和甲胎蛋白均在正常范围内。前沿行内镜脑室造瘘术,然后采用枕下正中小脑上入路手术,近全切除病变(图3)。新鲜冷冻切片提示毛细胞星形细胞瘤。进一步的组织学切片显示,神经节细胞发育不良,多核,胶质和神经节部分有丝分裂活性(图4)。组织学显示,KI-67指数2-10%,突触素和有丝分裂标记物pHH3染色。检测到BRAF (V600E)突变。

  ▼图3.术后矢状面t2加权mri图像显示肿瘤切除腔(星形)

术后矢状面t2加权mri图像显示肿瘤切除腔(星形)

  ▼图4.a 肿瘤的组织学切片,由星形胶质细胞和神经节细胞组成,具有发育异常的双核神经元(箭头)(H&E)400×。b 肿瘤的组织学切片显示具有发育异常、双核和三核神经元的神经节细胞(箭头)(H&E)400×。c 组织学切片显示肿瘤神经胶质部分和具有发育异常双核神经元的神经节细胞的有丝分裂活性(开环)(箭头)(H&E)320×。d 组织学切片显示肿瘤神经部分和具有发育异常双核神经元的神经节细胞的有丝分裂活性(开环)(箭头)(H&E)400×

肿瘤的组织学切片
 

  因此,诊断为间变性神经节胶质瘤WHO III级。

  在术后恢复过程中,患儿表现出一过性垂直性眼震,在手术后14天内完全恢复。在确定病理后,开始质子治疗和替莫唑胺治疗。

  神经节胶质瘤,又被称为节细胞胶质瘤,一种中枢神经系统肿瘤,少见。在神经节胶质瘤里,可见有发育不良的神经元细胞,伴随着肿瘤性胶质细胞;而在神经节细胞瘤中,分化良好的、较大神经元,是的肿瘤成分。间变性颅内神经节胶质瘤是神经节胶质瘤的一种侵袭性亚型,主要表现为有丝分裂、细胞增多、血管增生和坏死。据报道,BRAF V600E突变在颅内间变性神经节胶质瘤中比在脊髓髓内病变中更常见。报告原发性良性神经节胶质瘤继发恶性转化。

  02.神经节细胞胶质瘤是什么病?该怎么治疗?

  1临床病变:

  神经节胶质瘤是高度致痫性病变,是颞叶较常见的位置。原发性间变性神经节胶质瘤可进一步表现为颅内压升高、复视、偏瘫和其他神经系统症状。

  在所描述的儿童颅内原发性间变性神经节胶质瘤病例中,症状性癫痫与颅内压升高一样常见。

  2治疗和预后:

  间变性神经节胶质瘤病程的特点是局部复发或脑膜、软脑膜扩散复发。据报道,患者的5年总生存率为88%,与部分切除相比,接受肿瘤全切除术的患者预后更好。在本研究中,只有部分切除的肿瘤才会出现致命的结果。

  如果可能的话,包括放射治疗在内的肿瘤治疗似乎是必要的。但间变性神经节胶质瘤的临床研究暂不确定辅助放疗的作用,因为他们没有发现放疗的生存优势。

  3靶向治疗

  对于具有BRAF V600E 突变的肿瘤,单独使用 BRAF 控制剂、或与丝裂原活化蛋白激酶激酶 (MEK) 控制剂联合使用,具有临床抗肿瘤活性和抗癫痫的作用。

  03.INC国际教授联合指导

  此案例来自于INC两位国际教授的联合研究论文——国际神经外科联合会(WFNS)教育与技术委员会前主席、国际脑干手术教授、德国汉诺威国际神经学研究所(INI)血管外科主任巴特朗菲教授。国际儿童颅底学会主席及创始人,享誉欧洲、国际公认的儿童神经外科专家、德国汉诺威国际神经学研究所(INI)小儿神经外科主任Di Rocco教授作为INC旗下国际神经外科顾问团成员——联合研究小儿颅内原发性间变性神经节胶质瘤,致力于国际神经外科的交流与发展。

巴特朗菲教授和Di Rocco教授

  为搭建中外神经外科专家交流合作平台,2018年INC国际神经外科医生集团在上海成立中国办公室,旗下国际神经外科领域专家与多家公立医院神经外科建立联系,包括学术交流互动、合作咨询及对有需要的患者提供示范教学手术等。INC旗下国际神经外科顾问团的多位教授还通过远程邮件或视频连线方式,为患者提供国际专家咨询服务。如何咨询INC国际教授中国示范教学手术,具体流程如下,大家可作参考:

咨询INC国际教授中国示范教学手术具体流程

  总结

  儿童脑肿瘤的治疗关键在于早发现、早诊断,像Felix 这样早期发现的患者并不多。80%的病人都是在出现明显的症状如肢体瘫痪、视力下降、肿瘤很大时才医院就诊,有的甚至因为一直拖延而耽误了较佳治疗时机。

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  • 更新时间:2024-07-08 15:14:30

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