脑膜瘤会遗传吗？一名5岁男孩查出脑膜瘤后，过了几年，他的父亲和姐姐也先后查出了脑膜瘤。三个人手术后病理都证实是透明细胞型脑膜瘤，这是脑膜瘤里很少见的亚型，治疗上一般走最大安全范围内的肿瘤全切这条路。男孩和父亲做到了全切除，女儿因为瘤子体积太大没能切干净。所以强烈建议，对透明细胞型脑膜瘤的高危家族做筛查，好把肿瘤早点揪出来。

　　这个案例出自INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员Takanori Fukushima教授（1942-2024）发表的论文《Hereditary clear cell meningiomas in a single family: three-cases report》。

　　透明细胞型脑膜瘤是世界卫生组织II级组织病理学亚型里的一种罕见变体，年轻人得这个病多在脊髓区域和桥小脑角，特点是复发率高。长期随访下来，能不能切干净对控制肿瘤至关重要。虽然多数报道都是散发病例，家族性的透明细胞型脑膜瘤极少被写到。于是我们在这里报告同一个家族里的三例，并讨论它们的神经外科学特征、显微外科技术和治疗策略。

家族史

　　这个家族的系谱画在图1里。先证者是个5岁男孩，得的是椎管内透明细胞型脑膜瘤（病例1）；2年之后，他34岁的父亲查出右侧桥小脑角透明细胞型脑膜瘤（病例2）；在男孩发病8年后，他14岁的女儿也出现左侧桥小脑角透明细胞型脑膜瘤（病例3）。男孩确诊9年后，这个家族做了基因筛查。

图1 家族系谱图，方块为男性、圆圈为女性，实心符号代表透明细胞型脑膜瘤患者

案例分享

病例1/ 5岁男孩

　　患儿骶尾部疼了6个月，其余都好。MRI在L5水平看到一块髓外肿块（图2a）。手术把它完整切掉后，孩子骶尾部的疼缓解了，没留下任何神经功能缺损。术后病理确认是透明细胞型脑膜瘤。之后8年一直做MRI随访，到现在都没见复发。

图2a 钆增强T1磁共振示L5-S1水平强化肿块；图2b 轴位图像示肿块无硬脑膜附着

病例2/ 34岁父亲

　　这位患者右边脸麻、听力下降，持续了3个月。神经系统查体看到三叉神经第二支分布区有轻度感觉减退，还有听力障碍。MRI显示右侧桥小脑角有个巨大肿块，没有硬脑膜尾征（图3a、b）。血管造影看到肿瘤没什么血供（图3c、d）。全切手术后患者神经功能没有变差。术后3个月听力恢复到20 dB。术后病理确认是透明细胞型脑膜瘤（图3f）。随访证实肿瘤切干净了（图3e），术后6年没复发。

图3a-b 右桥小脑角强化肿块无硬脑膜尾征；图3c-d 颈总/椎动脉造影无肿瘤血管染色；图3e 术后6年随访MRI无复发；图3f 标本显微照片示透明胞浆细胞伴透明样变胶原

病例3/ 14岁女儿

　　这位患者表现为头痛和听力下降。MRI显示左侧桥小脑角有个巨大的对比增强肿块（图4a、b），没有明显的硬脑膜强化。血管造影看到肿瘤没有血管染色（图4c、d）。术中发现肿瘤和脑干粘得很死，做了次全切除。术后病理确认是透明细胞型脑膜瘤，免疫组织化学特点和病例1、2相似。随访中，术后5个月听力改善到45 dB。

图4a-b 左桥小脑角肿块无硬脑膜尾征、脑干明显扭曲；图4c-d 颈动脉/椎动脉造影无血管染色；图4e 术后2月随访MRI示脑干上少量残留；图4f 标本显微照片符合透明细胞组织学

　　三例切除标本的免疫组织化学染色结果汇总在表1。

表1 三例透明细胞型脑膜瘤免疫组织化学发现汇总表

　　对三名患者的淋巴细胞DNA都做了Sanger测序，在SMARCE1基因第8外显子发现一个杂合突变c.624_627delTGAG, p.(Ser208Argfs*26)。只有病例1能拿到可用于测序的肿瘤标本，结果显示是纯合突变，说明突变位点存在杂合性缺失。

图5 血液淋巴细胞DNA测序色谱图，均显示SMARCE1基因Exon 8 c.624_627delTGAG, p.(Ser208Argfs*26)相同移码突变为杂合状态

案例讨论

　　透明细胞型脑膜瘤由Zorludemir等人头一回描述，是脑膜瘤里罕见的一个变体。到目前文献里大概报了240例。已知它的复发率比别的脑膜瘤类型都高。因为颅内透明细胞型脑膜瘤的预后跟初次手术切的范围有关，所以最大安全范围内能切多少切多少，仍是治这类瘤子的关键。

　　近来对透明细胞型脑膜瘤的关注点，集中到了胚系突变的鉴定上。Smith等人报告了SMARCE1基因的杂合胚系突变。我们的病例里，SMARCE1这个突变证实了它是遗传性的透明细胞型脑膜瘤。这个第8外显子的突变，正是Tauziede-Espariat等人先前报过的突变之一。他们建议，对有透明细胞型脑膜瘤家族史的人做SMARCE1基因筛查。早一点发现小体积的透明细胞型脑膜瘤，全切根治的机会就更大。由于切除范围依旧是复发的主要预测因素，这种筛查或许能帮人在更早的阶段认出肿瘤，让它更利于手术处理。

结论

　　在肿瘤还没侵犯脑干之前，靠合适的入路和精细的技术，透明细胞型脑膜瘤是可以完整切掉的。建议对透明细胞型脑膜瘤患者的家族成员做早期检测。

常见问题

问：透明细胞型脑膜瘤会遗传吗？

答：部分会。本文一家三口都查出，基因测序找到SMARCE1第8外显子胚系突变，属遗传性。有家族史的人建议做SMARCE1基因筛查。

问：为什么女儿没切干净？

答：她左侧桥小脑角瘤子太大，术中和脑干粘得厉害，只能次全切留少量。男孩和父亲因发现早、位置相对好，都做到了全切。

问：这种脑膜瘤复发率为什么高？

答：它本就是高复发亚型，文献约报240例。预后跟初次切除范围直接相关，切得越干净越不易复发，所以强调最大安全范围全切。

问：家族里其他人要查吗？

答：要。结论是建议对患者家属做早期检测。SMARCE1筛查能在肿瘤还小、没侵犯脑干前发现，全切机会更大。

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• 更新时间：2026-07-23 10:09:57

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