垂体瘤通常是良性的，相对常见的颅内肿瘤，具有垂体激素的低表达和高表达以及局部肿块效应，导致相当高的发病率和死亡率。虽然大多数垂体瘤是散发性的，但约5%的病例出现在家族背景中，要么是孤立的[家族孤立性垂体瘤，与AIP或X连锁肢端巨人症有关]，要么是综合征疾病，如多发性内分泌瘤1型或4型、Carney综合征、McCune-Albright综合征、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤伴垂体腺瘤、DICER1综合征、Lynch综合征和USP8相关综合征。由基因决定的垂体瘤通常出现在较年轻的年龄，表现出攻击性行为，并且通常对不同的治疗方式有抵抗力。

　　家族性垂体瘤是相对少见的疾病，确定遗传原因有几个好处。综合征疾病的发现可能有助于识别先证者病情的其他方面，通过早期治疗产生有益影响。基因筛查可能有助于在疾病的早期阶段识别家族成员，此时肿瘤对治疗有更好的反应，并且可以评估更好的结果。

　　首先，应该从全部垂体瘤患者那里获得详细的家族史。如果是FIPA，筛查美国物理学会应该考虑突变，因为在大约10%的未选择的家族和20%的家族性肢端肥大症患者中发现了突变。筛选美国物理学会对于发病年龄≤18岁的患者，主要是生长激素或催乳素分泌腺瘤患者，以及发病年龄≤30岁的大腺瘤患者，也应考虑突变。遗传和临床筛查在以下方面显示出明显的益处美国物理学会突变阳性患者；与临床表现的患者相比，采用多模式治疗的前瞻性诊断患者的病变较小，侵袭性较低，控制频率较低[65].如果在出生后2年内出现早发性巨人症，也应考虑XLAG。

　　对于多发性EN1，额外的主要临床特征，如先证者或其他家族成员出现的甲状旁腺功能亢进和肠胰网，可以帮助决定基因检测。然而，垂体瘤可能是疾病的首发症状，考虑到新突变的可能性，应考虑对儿童期发病的垂体大腺瘤(是泌乳素瘤)患者进行EN1筛查66].在具有MEN1表型但没有菜单1突变，少见的EN4应考虑和基因检测CDKN1B建议突变。多发性内分泌肿瘤患者的病例报告，存在相关特征的情况下，应考虑其他不太常见的综合征，例如检测SDHx嗜铬细胞瘤/副神经节瘤伴垂体腺瘤的突变或检测PRKAR1A如果出现CNC特有的症状。

　　对于患有垂体疾病的患者，有几个问题需要考虑:

　　哪个病人需要基因检测？

　　建议对以下患者进行基因检测:(I)有垂体瘤家族史的患者;(ii)早发性垂体瘤患者;(iii)在综合征背景下有易患垂体瘤的其他临床特征的患者。

　　在先证者的治疗或随访中，什么变化会带来基因诊断？

　　识别突变有助于了解疾病的性质，并对肿瘤行为更加警惕，可以引起对可能增生的注意，但通常不会改变先证者的治疗算法。

　　哪些家庭成员需要基因筛查？

　　基因检测应该提供给基因携带者的一级亲属(孩子、兄弟姐妹和父母)。

　　携带者家属应该如何随访？

　　这取决于具体的综合征情况，但一般来说，需要进行基线临床、生化和影像学评估，并根据具体的综合征和患者年龄进行随访。

　　建议从儿童早期开始监测生长，并在不迟于10岁时进行年度生化检测(生长激素、IGF-1和催乳素)。建议在10岁左右进行基线垂体MRI检查，并应每5年重复一次，直到30岁，尽管20-30岁之间的随访可以逐渐放松，以促进患者的合作。在成年携带者中，如果垂体MRI的基线临床和生化评估没有发现任何异常，那么在30岁以后可以减少筛查，因为大多数AIP突变患者在这个年龄之前就开始发病。

　　对于EN1患者，应遵循公布的指南。对于垂体疾病，从5岁开始，每年进行临床和生化评估(催乳素和IGF-1)。应每3年进行一次垂体MRI检查。

　　如果已识别变异的分类不清楚，即变异的意义不确定，那么对于先证者和家庭成员应该遵循什么政策？

　　在这种情况下，不建议对家庭成员进行基因检测。然而，应关注任何出现典型体征或症状的家庭成员；这个人应该接受临床评估，如果受到影响，应该进行基因测试。由于基因变异的数据在不断发展，如果根据新的临床、实验或基因数据，变异的状态发生了变化，应在以后通知患者及其临床医生。

　　总之，基因检测不有助于我们识别垂体瘤或其他肿瘤发病风险增加的患者，实现早期诊断和更好的治疗效果，而且有助于更好地了解垂体瘤的发生。

　　参考资料：doi:10.1007/s12020-021-02633-0

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• 更新时间：2022-12-27 17:00:24

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