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一例21岁女性脊髓巨细胞胶质母细胞瘤的异常表现

较常见的原发性脊髓瘤种是星形细胞瘤和室管膜瘤。室管膜瘤是成人中较常见的脊髓肿瘤,而在儿童年龄组中,脊髓星形细胞瘤更为普遍。仅脊髓星形细胞瘤的发病率为每年每100,00 0人中
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  较常见的原发性脊髓瘤种是星形细胞瘤和室管膜瘤。室管膜瘤是成人中较常见的脊髓肿瘤,而在儿童年龄组中,脊髓星形细胞瘤更为普遍。仅脊髓星形细胞瘤的发病率为每年每100,00 0人中0.8至2.5人,远不如脑星形细胞瘤常见。在原发性脊髓肿瘤的星形细胞瘤类别中,脊髓的多形性胶质母细胞瘤(GBM)在诊断的原发性脊髓肿瘤中的发生率为1.5%,较其少见。3目前的治疗方法包括放疗加化疗、放疗不加化疗、单纯手术、手术加辅助治疗和姑息治疗。

  截至2017年4月,文献中记录的原发性脊髓胶质母细胞瘤病例不到200例,诊断为该病的患者预后仍然很差。四在对国家癌症数据库中190例原发性脊髓GBM病例的回顾中,患者的中位生存期为11.2个月。

  案例展示

  一名21岁女性,无既往病史,近期无外伤,出现无辐射性下背痛、双下肢无力伴感觉异常、步态不稳和持续3周的尿潴留。在出现症状的一周,她的步态是正常的。后来,她出现了进行性恶化的背痛和双侧下肢无力,右下肢更严重,导致步态不稳,经常从地面跌倒。神经病学检查显示保留感觉功能,颅神经I至XII完好,双侧上肢力量5/5,右下肢显示0至1/4,左下肢2至3/5。没有阵挛或僵硬。巴宾斯基征双侧出现。

  胸椎磁共振成像(MRI)显示,下胸椎从T10-T11向下延伸至L1上部的60 mm增强髓内可膨胀团块,在T12水平横向宽度为10 mm×9 mm(图1)。脑部、颈椎和腰椎的核磁共振成像没有发现任何出血或肿块。其他影像包括胸部x光,这是正常的。

图1

  术前胸椎矢状位MRI无对比;对T10-T12水平的脊髓肿块有意义。

  进行了T10-T12和L1的椎板切除术,并对髓内肿块进行了去体积术。由于髓内肿块的性质,无法进行完整的肿瘤减灭术。活检髓内肿块的显微镜检查对苏木精和伊红染色的血管增生和局灶性坏死的肿瘤细胞具有重要意义,异柠檬酸脱氢酶-1(IDH1)免疫组化染色呈阴性,胶质纤维酸性蛋白免疫组化染色阳性。这些发现对于诊断巨细胞胶质母细胞瘤,IDH野生型,国际卫生组织四级的胸脊髓具有重要意义。基于阴性IDH1免疫组织化学染色,没有对肿瘤活检进行突变型IDH1的进一步基因检测。

图2

  胸椎无对比的术后MRI,T9-T12和L1椎板切除术伴脊髓髓内GBM减积术后1天。

  该患者的进一步治疗包括1440 Gy的辅助放化疗和替莫唑胺75 mg/m2(每日125 mg)在放射治疗期间,随后维持替莫唑胺150 mg/m2(每日250 mg),每月1天至5天,共6个月。肿瘤减灭手术后对脊髓巨细胞GBM进行辅助治疗的结果导致背痛和下肢症状的缓解。在初次就诊后约2个月,患者能够恢复到其基线活动水平。

  手术后约4个月,她没有任何神经功能缺损的症状,只是后来出现了左侧下背部疼痛复发,伴有右下肢疼痛和感觉异常。

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  • 更新时间:2022-09-22 09:00:31

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