据悉，INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员Helmut Bertalanffy（巴特朗菲）教授，计划于2026年6月初自德国远赴广州，于中山大学附属第一医院进行疑难脑瘤示范手术及学术交流。

　　在一次常规体检中，若MRI报告提示“颅内海绵状血管瘤”，常令受检者心生忧虑。这一相对陌生的医学诊断究竟代表何种含义？是必须立即接受手术治疗，抑或可暂予观察？

　　针对上述疑问，INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团(WANG)成员、世界神经外科联合会（WFNS）教育与技术委员会前主席巴特朗菲教授，依据其数十载临床实践经验，在其学术著作中给出了明确解答。本文将对其核心观点进行系统梳理。

海绵状血管瘤：一种呈动态变化的脑血管异常

　　颅内海绵状血管瘤由众多薄壁的毛细血管样管腔（亦称“血窦”）聚集而成，这些管腔之间并无正常的脑实质组织填充。上述管腔仅由单层通透性内皮细胞衬里，其紧密连接结构与屏障功能存在固有缺陷。因此，红细胞可能渗漏至病灶周围的脑实质内，进而在病灶周边形成环形的含铁血黄素沉积带。

　　海绵状血管瘤占所有脑血管病变的 8%~15%。颅内海绵状血管畸形在生物学特性、自然病程以及临床表现方面均呈现异质性，属于一种动态变化的病变，在其病程中常反复出现症状加重与缓解交替的现象。患者的临床表现可能包括癫痫发作、出血事件、局灶性神经功能缺损和/或非特异性头痛。

　　颅内海绵状血管瘤可表现为散发性发病，亦可呈现家族性发病模式。家族性病例以常染色体显性遗传方式传递，表现为外显不全且表型多样，约占所有病例的 30%。家族性颅内海绵状血管畸形的生物学行为与散发病例存在差异，其出血、增大及形成新病灶的风险相对更高。目前已明确发现 3 个与家族性颅内海绵状血管畸形相关的基因：CCM1、CCM2、CCM3。这三种基因编码的蛋白产物均表达于血管内皮细胞，对于细胞骨架及内皮细胞间连接蛋白的组装起着关键作用，其功能缺失最终将损害内皮细胞间的连接与血管生成过程。

治疗决策核心：个体化评估

　　针对每一位颅内海绵状血管畸形患者，其治疗方案的制定均需基于病变本身进一步致残的固有风险，并结合特定治疗方式的获益风险比，进行个体化评估与决策。总体而言，治疗策略的设计必须结合患者具体的临床表现、病史，以及病灶的位置、形态特征与出血活动度，进行个体化考量。

保守观察：并非所有“海绵”都需要干预

　　对于偶然发现的颅内海绵状血管畸形，或者无明显大出血表现的无症状患者，最佳处理方案是定期进行磁共振成像（MRI）检查与临床随访观察。即便患者存在轻微症状，尤其是当畸形病灶位于脑内功能重要的深部区域时，上述随访观察策略仍然值得推荐。

显微外科手术：目前主要的治愈性选择

　　完整切除颅内海绵状血管畸形是目前唯一可能实现治愈的手段，该方案适用于手术可及的有症状或已发生出血的幕上及幕下病变。该术式在预防再出血方面的安全性与有效性已获得充分证实。因此，对于病灶未位于深部或功能区、症状相对轻微的年轻患者，考虑到随时间推移可能累积的出血或神经功能残疾风险，亦可将其列为手术适应证。另一类手术适应证则涉及与海绵状血管瘤相关、且药物控制效果不佳的癫痫患者。

手术效果如何？

　　近期一项纳入168例单发幕上海绵状血管畸形伴症状性癫痫患者的多中心研究数据显示，术后前3年，70%的患者未再出现癫痫发作，另有25%的患者仅偶发癫痫或症状获得显著改善。该研究中无手术死亡病例报告，仅7%的患者在术后出现了轻微的神经功能缺损。其他研究者的报道也呈现了相似的手术疗效。尽管部分研究提示伽玛刀放射外科对癫痫控制具有一定效果，但其总体疗效仍不及病灶切除术。

功能区病变也能手术吗？

　　即使是位于脑干、丘脑、基底节等深部或功能区的病变，若其引发了进行性神经功能缺损、反复出血或难治性癫痫，手术切除仍可纳入考虑范围。其关键在于：选择能够直达病变、同时对正常脑组织影响最小的手术入路；术中应用神经导航技术（融合功能磁共振成像和纤维束追踪）；并采用神经电生理监测以保护重要的神经功能。选择经验丰富的神经外科中心至关重要，即便是脑干海绵状血管瘤，通过显微外科手术也能获得良好效果，并显著改善患者的生活质量。

放疗：光环下的风险与有限获益

　　当病灶位于手术难以到达的区域时，众多患者往往将希望寄托于“无需开刀”的放射外科治疗（例如伽玛刀）。然而，该论文通过详尽的数据分析，对此提出了审慎乃至倾向于否定的观点。

1. 预防再出血的证据尚不充分

　　放射外科治疗后，病变可能出现部分闭塞或体积缩小，但目前尚无充分证据表明这种体积变化与出血风险的降低存在直接关联。治疗后的年再出血率在头2年为8%-10%，此后降至0.8%-4.5%——这一数据与病变自然病程中的出血率并无本质上的显著差异。

2. 相关研究存在方法学上的局限性

　　许多支持放疗的研究存在选择偏倚、对出血的定义不一致、以及治疗前出血率被高估（达17%-36%）等问题，未能充分考虑海绵状血管瘤“出血聚集”的自然病程特点。

3. 并发症风险不容忽视

　　放射外科治疗相关的暂时性并发症发生率为13%-59%，永久性并发症发生率为4%-10%。对于海绵状血管瘤而言，发生放射性损伤的风险是同等大小和部位动静脉畸形的5-7倍。

4. 影像学诊断存在局限性

　　尽管磁共振成像（MRI）诊断海绵状血管瘤的特异性很高，但在少数情况下仍需与出血性肿瘤、转移瘤、胶质瘤或炎性病变进行鉴别诊断。若直接进行放射外科治疗，则存在误诊的风险。

治疗选择：在“手术、放疗、观察”间的平衡

　　对于偶然发现的颅内海绵状血管畸形，或者无明显大出血表现的无症状患者，最佳处理方案是定期随访观察。完整切除颅内海绵状血管畸形是目前唯一可能实现治愈的手段，适用于有症状或已发生出血的病变。已发表的大样本研究系列显示，83%~92% 的患者在术后症状得到改善或保持稳定，仅 8%~11% 的患者出现显著的神经功能恶化，大多数患者的生活质量获得了提升。

　　对放射外科治疗的获益风险比进行分析后表明，其不应被视为手术的替代方案：该疗法对出血的预防作用有限，且伴随一定的致残风险。对于位于无法以可接受风险实施手术切除区域的有症状或出血性颅内海绵状血管畸形患者，巴特朗菲教授在研究中建议采取随访观察策略。

参考文献：Bertalanffy H, Gerganov VM. Microsurgical or Radiosurgical Management of Intracranial Cavernomas. Prog Neurol Surg. 2013;27:104-110.

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• 更新时间：2026-05-16 08:35:24

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