血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)的良性肿瘤，最常见于小脑。该肿瘤血管丰富，含有典型空泡状细胞质的肿瘤间质细胞。它与内皮细胞的缺失或失活有关VHL在冯·希佩尔-林道(VHL)病中经常发生的基因。这种实体在历史上被称为“毛细血管母细胞瘤”、“林道瘤”和“血管母细胞瘤”，尽管目前不推荐使用这些术语。血管母细胞瘤完全切除预后良好，世界卫生组织(世卫组织)CNS分级为1级世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类。

　　血管母细胞瘤在普通人群中并不常见，在美国总发病率为0.141/100，000人-年。它们占所有中枢神经系统肿瘤的不到2%,但估计占原发性后颅窝肿瘤的11%。一些研究表明，男性患者的发病率略高于女性患者，而其他研究报告没有明显的性别偏好。大约70%的病例被认为是散发性的，其余30%代表VHL相关的家族性病例。据估计，60%-80%的VHL病患者在其一生中会发展成中枢神经系统血管母细胞瘤。患者平均发病年龄因遗传亚组而异，VHL相关肿瘤比散发性肿瘤平均早发病20年；VHL相关血管母细胞瘤的平均发病年龄约为29岁，而散发病例的平均发病年龄为47岁。

　　血管母细胞瘤的临床体征和症状主要归因于肿瘤对邻近区域的肿块效应、颅内压普遍升高或脑脊液流动受阻。一般症状可能包括颅内压升高的表现，如头痛、恶心和呕吐。由于促红细胞生成素的异位生成，约有5%-40%的病例可能发生继发性红细胞增多症。

　　基于肿瘤的解剖位置，临床表现可能有很大的不同。小脑肿瘤常表现为计量障碍和共济失调。相比之下，脊髓血管母细胞瘤患者通常表现出与神经根病和脊髓病相关的症状，包括感觉迟钝、虚弱、反射亢进、疼痛和失禁。脑干血管母细胞瘤患者可能会出现颅神经压迫和颅内压升高的迹象。一些影像学发现似乎与症状学相关。瘤周囊肿常常是血管母细胞瘤相关临床表现的基础，至少72%的有症状肿瘤含有囊肿，但只有13%的无症状肿瘤含有囊肿。在极少数情况下，成血管细胞瘤可能表现为实质内、蛛网膜下腔或脑室出血。

　　血管母细胞瘤的中枢神经系统世卫组织分级为1级，因为在大多数情况下完全切除是可以治愈的。手术切除被认为是护理的标准。然而，取决于肿瘤的位置，切除可能是不可行的。在有症状的不可切除肿瘤的情况下，立体定向放射外科可能提供一些短期控制，但是关于安全性和长期疗效的数据目前是有限的。

　　前瞻性自然史研究揭示中枢神经系统血管母细胞瘤不可预测的生长模式。主要的模式是跳跃性的，具有间歇性的生长和静止期。因为很难预测肿瘤生长的时间表，并且因为外科手术干预并非没有发病率和死亡率的风险，所以治疗通常保留给有症状的肿瘤。中枢神经系统血管母细胞瘤在完全手术切除后具有良好的预后，与未进行全切除的患者相比，接受全切除的患者总生存期明显延长。与散发病例相比，VHL患者的预后较差；在这一人群中，中枢神经系统成血管细胞瘤仍然是死亡的主要原因。

　　文章来源：doi:10.4132/jptm.2022.04.13

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• 更新时间：2023-05-25 17:02:30

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