血管母细胞瘤约占中枢神经系统全部肿瘤的0.5%。对于脊柱肿瘤，在NIH的SEER(监测、流行病学和结果)数据库中，成血管细胞瘤占全部脊柱肿瘤的2.1%。

　　大约60-80%的VHL患者可见中枢神经系统血管母细胞瘤，受影响的家庭内部和家庭之间存在差异。在一些病例中，家族性中枢神经系统成血管细胞瘤是主要的病变，几乎出现在全部患者中，而在其他病例中，这些肿瘤的外显率很低甚至为零。

　　VHL病的表现范围包括多种肿瘤前病变以及各种器官中的囊肿和肿瘤的发育变化。在这些肿瘤中，一些容易变成恶性肿瘤并发生局部或远处转移，特别是透明细胞肾细胞癌和胰腺神经内分泌肿瘤。肾和胰腺肿瘤转移的风险取决于大小(每增加1 cm的优势比为1.25，p%3C 0.001)。我们建议肾细胞癌的肾手术的截止直径为4 cm，胰腺神经内分泌肿瘤的截止直径为2.5cm。保留肾单位手术的决定应该谨慎，因为会发生复发性或新的肾肿瘤，并且复发性肾脏手术是不可避免的。相反，视网膜血管母细胞瘤在组织学上总是良性肿瘤，与中枢神经系统肿瘤相似。它们的影响是由于视网膜脱离或如果它们位于视神经盘处而导致单眼或双眼失明的风险，在视神经盘处，诸如质子束辐射的治疗选择是有限的，并且总是与视力丧失相关。中间肿瘤实体是嗜铬细胞瘤和副神经节瘤；在这些病例中，大约5%的患者出现转移。VHL病的其他组成部分是内耳(ELST)的内淋巴肿瘤以及附睾和阔韧带的囊肿或囊腺瘤。它们的临床相关性不太突出，但是可以发生单侧或双侧耳聋，并且在男性中已经描述了不育症。内脏VHL相关肿瘤的特征是多病灶、双侧、同时或异时发生。

　　中枢神经系统血管母细胞瘤根据肿瘤的大小和位置引起各种症状。通常，大多数占位过程是由肿瘤的囊性成分引起的。这些肿瘤相关的囊肿在较年轻的个体中更常见，并且似乎进展更快。

　　小脑肿瘤可伴有头痛、步态失衡、共济失调和异常头位。大的小脑肿瘤可引起恶心、呕吐和视乳头水肿。脑干和脊髓血管母细胞瘤可能表现出根特异性神经恶化、泌尿或肠道异常、呃逆、吞咽困难、脊髓病变或脊髓空洞症症状。高度血管化的中枢神经系统血管母细胞瘤出血少见，但已有报道。出血的风险低；据计算为每人每年0.0024，主要发生在大肿瘤中。

　　与成人相比，儿童VHL患者梗阻性脑积水和肿瘤相关囊肿的发病率更高。这与从出现症状到手术的较短持续时间有关，为1.5±2.1个月(范围:3天-12个月)与持续8个月的成年VHL患者相比。重要的是要注意，儿童中枢神经系统血管母细胞瘤在出现严重症状之前，临床上可能是隐匿的。这同样适用于视网膜血管母细胞瘤。

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• 更新时间：2023-05-25 17:07:31

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