李女士十月怀胎，产检一路顺当，全家总算盼来了宝贝女儿瑞瑞。一家人恨不得把最好的都捧到孩子面前，可瑞瑞长到6个月时，家里人却察觉她好像不长了。大家急得不行，可不管喂什么她都吐出来，谁也想不通，怎么把孩子越养越瘦了？

用心养育，女儿却愈加消瘦

　　一本日记把瑞瑞出生以来的点点滴滴都记了下来，李女士当初满含爱意写下的字句，阴差阳错成了如今医生理清病因的线索。瑞瑞是足月出生的，产前和围产期的检查一切正常。出生时她体重2.04千克，身长46厘米，头围没做记录。吃母乳和配方奶到6个月，之后换成固体食物，这时体重5.4千克，已经落到中重度营养不良的范围。这期间瑞瑞开始反复呕吐，抗反流的药几乎不起作用。她还一直慢性咳嗽。6个月以后体重涨得极慢。瑞瑞11个月大时，医生让李女士转去发育停滞门诊，当时体重只有5.95千克，仍是中重度营养不良，身高68厘米，头围44厘米。大约17个月大时，李女士发现她睡觉时会发出吸气性喘鸣，是一种音调偏高的呼吸声。因为增加热量已经没用，18个月大时瑞瑞只能开始用鼻胃管（NG）喂养。可她还是天天吐。眼看着女儿一天比一天瘦，而汗液氯离子、乳糜泻筛查、甲状腺功能、免疫球蛋白、内镜、胃排空研究、喉镜这些检查一项项做下来都没查出病因，全家人的心都悬在瑞瑞身上。又过了3个月，快2岁的瑞瑞只好住院再做深入检查。这时她体重6.5千克，身长71厘米，都明显低于正常。这种严重的发育迟缓从瑞瑞5个月大就开始了，一直拖到现在，只有头围还算长得稳。李女士想不明白，自己身高160厘米、爱人也有175厘米，都正常，女儿怎么就发育迟缓、瘦成这样？

竟是脑干胶质瘤在偷吃

　　住院后专门的发育评估显示，瑞瑞的大运动发育慢了。李女士记得，瑞瑞10个月大才会爬，12个月能扶着站，21个月才会自己走。医生查体时瑞瑞反应不错、没有明显畸形、颅神经完整、没有眼球震颤，就是极度消瘦、头发稀。眼底镜检查正常，双侧对称地轻度外周肌张力减退，反射3+，跖反射朝下，没有辨距不良。很快神经内科团队接手，为了查清发育迟缓的原因，安排了头颅MRI，没想到真把病根找到了——影像上瑞瑞脑子里有个从脑干延髓背侧长出来的占位，大小3.7×3.8×3.0厘米，还带着继发性梗阻性脑积水。

瑞瑞头颅MRI，示脑干延髓背侧3.7×3.8×3.0cm占位性病变伴梗阻性脑积水

　　家里人这才反应过来，原来瑞瑞出生后没长上去的那些营养，可能被这个藏在脑干的肿瘤给偷吃了。医院赶紧请神经外科会诊，瑞瑞做了开颅手术，由Rutka教授团队主刀，把肿瘤成功切掉。病理报的是毛细胞型星形细胞瘤。
　　之后瑞瑞开始用长春碱化疗。术后还得靠鼻胃管喂一段时间来保证营养。她的大运动发育进步明显，但因为术前营养不良太重，术后仍然发育迟缓。刚过2岁生日时，瑞瑞能在家人扶着下走，2.5岁可以自己走。术后17个月，她身高到了89.2厘米，营养状况好转。随访时，她右侧声带麻痹和喘鸣都比之前轻了。

非典型的间脑综合征样表现

　　上面这个病例是Rutka教授报道的，他认为瑞瑞的症状和发育迟缓很可能属于非典型的间脑综合征（DS）。这是一种少见的临床情况，表现为颅内肿瘤继发的严重发育迟缓（FTT）、眼球震颤和运动过度，通常由长在下丘脑区域及其周边的肿瘤引起。Russell在1951年第一次描述了间脑综合征，相关体征包括极度消瘦、线性生长保持、运动过度活跃、欣快感、皮肤苍白、低血压和低血糖。也可能出现眼球震颤、视野缺损、头痛和呕吐。其中发育迟缓、眼球震颤加上运动过度伴欣快感，这个组合最典型。间脑综合征表现花样多，常常拖慢诊断，可能让预后变差。它平均发病年龄在6.2个月。但诊断经常延迟，平均到23个月才确诊（范围4到56个月）。间脑综合征通常由间脑的肿瘤引起，包括视神经和下丘脑星形细胞瘤。不过约9%的肿瘤长在其他地方，包括后颅窝和下丘脑前部。后颅窝的肿瘤因为临床表现重叠，也常被归进DS范畴。瑞瑞特别的地方在于线性生长速度也慢了，从11个月起身高增长速度就明显下降，这和经典的间脑综合征病例不同。现在越来越多人关注GH在间脑综合征发病里的作用。GH水平升高，可能是因为下丘脑释放了过多的GH释放因子。过量的GH有脂解活性，这也许能解释DS患儿皮下脂肪消失的原因。瑞瑞的GH和IGF-1都在正常范围，大概因为肿瘤在后颅窝。瑞瑞大运动发育迟缓，可能和肿瘤位置有关。蚓部和小脑半球被波及，却没有小脑体征，也许是肿瘤长得慢、病程长所致。另一个不寻常的发现是呼吸道症状，包括喘鸣和咳嗽。肿瘤从延髓背侧发出来，很可能影响了中枢呼吸驱动，累到迷走神经或喉返神经。间脑综合征的确切预后还不清楚。有研究显示死亡率达到55%。脊髓出现播散，和不好预后相关。和间脑综合征有关的星形细胞瘤，往往比没有DS的更大、更具侵袭性，患儿发病年龄也更小。瑞瑞这例是后颅窝肿瘤的非典型表现，带有间脑综合征的特征。它把间脑综合征的病因鉴别诊断范围拓宽了，不再只限于传统的下丘脑区域肿瘤位置。对于原因不明的发育停滞幼儿，医生也要高度警惕脑子里有没有脑干肿瘤。

常见问题

问：宝宝越养越瘦、各项消化检查都正常，会是什么病？
答：要警惕脑肿瘤，尤其是脑干或下丘脑肿瘤引起的间脑综合征样表现。瑞瑞消化科查了汗液氯、乳糜泻、甲状腺、内镜等全部正常，最后头颅MRI才发现脑干延髓背侧3.7cm占位。发育停滞伴极度消瘦、消化道查不出原因时，别漏掉脑部检查。

问：间脑综合征到底是什么病？
答：一种罕见情况，由颅内肿瘤（多在下丘脑附近）引起严重发育迟缓、眼球震颤、运动过度。平均发病6.2个月，但诊断常拖到23个月。瑞瑞属非典型，肿瘤长在后颅窝而非下丘脑。

问：脑干胶质瘤能治好吗？
答：瑞瑞的病理是毛细胞型星形细胞瘤，属偏良性的低级别。Rutka教授团队开颅全切后配合长春碱化疗，术后大运动进步、营养好转、身高长到89.2cm。具体预后看肿瘤位置、级别和切除程度。

问：孩子老吐、越长越瘦，会是脑干瘤吗？
答：反复呕吐加越养越瘦加发育停滞，若消化科查不出原因，要想到脑肿瘤可能。瑞瑞还出现喘鸣、咳嗽，是因肿瘤影响中枢呼吸驱动、累及迷走或喉返神经。这类呼吸道症状也是提示信号。

• 所属栏目：颅咽管瘤
• 如想转载“急哭家人！21个月大宝宝越养越瘦，竟是脑干胶质瘤在“偷吃”营养！”请务必注明来源和链接。
• 网址：https://www.incsg.com/luyanguanliu/9325.html
• 更新时间：2026-07-22 10:00:13

• 上一篇：INC施罗德教授7月学术沙龙回顾|全切与生活质量，颅咽管瘤手术如何兼得？
• 下一篇：没有了