每个家长最担忧的，莫过于孩子突发疾病，尤其是毫无预警的严重病症。三岁的小女孩艾米娜（化名）原本活泼好动，却突然变得嗜睡、哭闹并诉说头痛，随后还出现右侧面部歪斜、肢体无力，甚至言语含糊。

　　短短一个月内，这名孩子从能跑能跳进展到无法维持坐姿，这究竟是何原因？

　　更令人意外的是，孩子的疾病可能早已潜伏在家族的遗传背景中。

　　艾米娜，3岁，脑桥海绵状血管瘤，影像检查发现多发病灶

　　在急性出血及神经功能恶化一个月后，艾米娜表现为嗜睡、头痛、右侧肢体偏瘫伴有面瘫，以及言语障碍。此次病情急剧加重，是由于此前已诊断的左桥脑海绵状血管瘤增大并出血，并伴有轻度脑积水。

　　复查磁共振成像（MRI）显示左侧桥脑海绵状血管瘤，最大直径达43.53厘米（图1）。同时，脑内其他部位也发现多个类似病灶。

高难度脑干手术：切除“定时炸弹”

　　脑海绵状血管瘤并非肿瘤，而是脑内血管壁局部变薄、扩张形成的海绵状血管团。虽然不具备恶性增殖特性，但随时可能破裂出血，压迫周围脑组织。

　　对于三岁患儿而言，治疗难度远高于成人——其脑血管直径仅为成人的三分之一，且病灶呈多发性分布。手术既要精准切除病灶，又需保护发育中的神经功能，稍有偏差便可能导致偏瘫、失语等后遗症。

　　经过医疗团队多次讨论与周密准备，采用神经导航技术，成功为艾米娜切除了这一“定时炸弹”。

　　术后，艾米娜神经功能逐渐恢复，虽仍需康复治疗，但病情已得到有效控制。术后第十天MRI复查证实海绵状血管瘤已全切。

脑海绵状血管瘤是否遗传？

　　像艾米娜这样的多发性海绵状血管瘤常具有家族遗传倾向，因此医生建议对艾米娜及其父母进行基因检测。

　　检测结果显示，艾米娜与母亲均携带CCM1基因突变，父亲基因正常。更令人惊讶的是，27岁的母亲平时毫无症状，进一步检查却发现其脑内已存在多个海绵状血管瘤！

　　这意味着艾米娜的疾病并非“偶然”，而是家族性脑海绵状血管畸形（CCM）——她从母亲那里遗传了致病基因突变。

科普时间：家族性脑海绵状血管瘤须知

　　海绵状血管瘤分为“散发性”与“家族性”：散发性多为单发病灶，家族性常为多发病灶，且病灶数量和大小可能随年龄增长而增加；

　　遗传方式特殊：属常染色体显性遗传，即只要从父母一方遗传到突变基因，即有患病风险，但并非所有携带者都会出现症状（称为不完全外显）——正如艾米娜的母亲，携带突变基因却无症状；

　　目前已明确三个致病基因：CCM1、CCM2、CCM3是导致该病的核心基因。

　　对于多发性脑海绵状血管畸形患者，分子遗传检测已不再是陌生技术，而是现代精准医疗的重要组成部分。

　　它如同一把钥匙，不仅能解开患者本身的病因之谜，更能为整个家族绘制清晰的健康风险图谱，实现从被动治疗到主动管理的转变，真正做到早知晓、早监测、早安心。

案例来源：巴教授发表于Clinical act of CCM mutation detection in familial cavernous angioma的论文

INC国际脑血管专家巴特朗菲教授简介

　　INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团（WANG）成员、世界神经外科联合会（WFNS）教育与技术委员会前主席巴特朗菲教授，现任德国汉诺威国际神经外科研究院血管神经外科主任，擅长脑半球病变、脑干病变、脑血管疾病、脑深部胶质瘤、颅颈交界区病变的肿瘤切除与神经吻合术，以及各类椎管内肿瘤手术。

　　巴特朗菲教授曾接受来自欧洲、中东、北非、日本、中国、韩国、新西兰、南非、智利等40多个国家的学术邀请，在全球400多场神经外科学术会议或大会上担任特邀演讲嘉宾，为世界神经外科发展作出重要贡献，尤其在颅底外科与脑脊髓显微血管病变治疗领域成就显著。

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• 更新时间：2025-12-09 10:06:21

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