James T. Rutka（鲁特卡）教授曾担任世界神经外科学院院长，其在儿童神经外科领域拥有超过三十年的深入研究经验。他带领团队在该领域持续取得突破，涵盖脑瘤分子分型、精准治疗、新药研发及微创治疗等多个方向，为全球罹患神经外科疑难疾病的儿童带来了新的希望。其团队近期发表了一项研究，题为《Seizure outcomes after VNS therapy in children with drug-resistant epilepsy due to monogenic etiologies versus malformations of cortical development》（单基因病因与皮质发育畸形所致儿童药物难治性癫痫患者迷走神经刺激治疗后的癫痫发作结局）。下文将对该项研究进行简要阐述。

第一部分：研究目的

　　迷走神经刺激（VNS）作为一种成熟的辅助治疗手段，常用于药物难治性癫痫。然而，关于该疗法在结构性病因与非结构性病因所致癫痫儿童患者中的疗效证据，目前仍较为有限。本研究旨在探讨迷走神经刺激在上述两种不同病因患者群体中的有效性。

第二部分：研究方法

　　该项回顾性单中心研究评估了在2008年至2024年期间，因非病灶性单基因癫痫或皮质发育畸形导致药物难治性癫痫，并接受了迷走神经刺激装置植入、且随访时间不少于6个月的儿童患者（年龄范围为2至18岁）。研究将结节性硬化症患者排除在外。研究人员从病历中提取了临床资料、遗传信息、神经影像学数据、迷走神经刺激程控参数以及治疗结局数据。研究设定的主要结局指标为两组患者分别在术后6个月、12个月以及末次随访时的应答率，应答标准定义为癫痫发作次数较基线水平减少超过50%。

第三部分：研究结果

　　在总计336名接受迷走神经刺激装置植入的患者中，共有64名儿童符合研究的纳入标准，其中包括44名单基因癫痫患者以及20名皮质发育畸形患者。患者的中位随访时间介于3.5年至4.0年之间。

　　在术后6个月时，单基因癫痫组与皮质发育畸形组的应答率分别为38.6%与42.1%（p=0.77）；在术后1年时，两组的应答率分别为45.7%与44.4%（p=0.46）；在末次随访时，两组的应答率分别为47.6%与63.2%（p=0.64）。

　　在末次随访时，SCN1A相关Dravet综合征亚组（病例数n=12）的应答率为50.0%，与非SCN1A-Dravet综合征单基因癫痫组43.7%的应答率相当。两组患者的癫痫持续状态发作频率均呈现出显著下降趋势（p=0.03）。迷走神经刺激疗法的耐受性总体良好，仅有低于5%的患者报告了轻度至中度的副作用。包括癫痫发作起始年龄、癫痫病程以及迷走神经刺激装置植入年龄在内的各项临床变量，均未能预测癫痫发作的最终结局。

第四部分：总结

　　迷走神经刺激疗法在因单基因癫痫或皮质发育畸形导致药物难治性癫痫的儿童患者中，显示出相似的应答率。两组患者均从该疗法中获得了具有临床意义的益处，并且仅有一小部分患者出现了轻度副作用。

• 缩略语列表

  　　ASM = 抗癫痫药物；DRE = 药物难治性癫痫；DS = Dravet综合征；FCD = 局灶性皮质发育不良；LGS = Lennox-Gastaut综合征；MCD = 皮质发育畸形；ME = 单基因癫痫；QOL = 生活质量；SCN1A-DS = SCN1A相关Dravet综合征；SE = 癫痫持续状态；TSC = 结节性硬化症复合体；VNS = 迷走神经刺激。

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• 更新时间：2026-02-28 08:54:34

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