婴儿癫痫性痉挛综合征（infantile epileptic spasm syndrome, IESS）是国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy, ILAE）提出的新术语，特指一种具有年龄特异性的难治性癫痫综合征类型。近年来，随着分子生物学、神经免疫学发展以及抗癫痫药物作用机制深入研究，IESS的治疗领域取得显著进展。

​01 临床特征分析​

　　婴儿癫痫性痉挛综合征（IESS）与既往West综合征/婴儿痉挛症存在诸多相似之处，但诊断标准存在差异。West综合征诊断要求更为严格，需符合典型三联征特征：婴儿出现成串癫痫性痉挛发作、高度失律脑电图改变、精神运动发育迟缓或倒退。而IESS患儿往往不完全符合三联征特点，例如发育迟缓可能不明显，或不存在典型高度失律表现。

　　IESS起病年龄通常为出生后3-12个月，虽然起病前患儿发育正常，但通常表现出明确或疑似发育异常病史。父母可能发现痉挛发作前几天或几周内，孩子出现视觉注意力退化或社交反应改变。若未接受紧急有效治疗，发育停滞和倒退情况通常会恶化。

　　癫痫性痉挛仍是诊断IESS的必要标准。临床表现包括屈曲型（多见，典型表现为点头拥抱样动作）、伸展型（较少见）或屈曲-伸展混合型（多见，表现为颈部、躯干及上肢屈曲，下肢伸直）。有时发作后伴随哭闹或大笑，刻板成串发作是重要特征，轻微痉挛发作可仅表现为反复短暂眼球偏转、撇嘴、挤眼、轻微点头、肢体"紧一下"或瞬间凝视等。

　　即使超高清视频也难以清晰捕捉发作细节，但家属怀抱孩子时往往能感知异常。部分癫痫性痉挛发作可表现为双侧不对称，或仅累及单侧肢体或局限部位，这通常提示脑内存在局灶性致痫病灶。特别需要注意的是，病程后期可能出现孤立性痉挛发作，临床上难以与肌阵挛及短暂强直发作鉴别，需结合同步脑电图、肌电图和临床表现进行综合判断。

　　据估计，IESS占婴幼儿起病癫痫的10%，其预后与诊断时机、治疗时间及方法密切相关。因此，若能尽快明确病因并积极治疗，既可避免病情进展，又能显著改善患儿远期生活质量。

​02 辅助检查方法​

（1）脑电图检查

　　IESS患儿脑电图改变较为特殊，发作间期典型脑电图特征为高度节律失调，主要表现为无规律高幅慢波和尖波。这些尖慢波在时间和空间上呈现杂乱多变特征，随机出现在不同皮质区域。

（2）影像学检查

　　MRI常见改变包括弥漫性或局限性脑萎缩，特别是脑干萎缩。MRI还可发现局灶性髓鞘发育迟滞、局限性灰白质界限不清、结节硬化、胼胝体发育不全、脑积水、穿通性脑囊肿、小脑回和巨脑回改变等。

（3）其他检查

　　其他神经系统功能检查大多显示异常，包括发育商及智商测定、生活质量评估、认知功能测试、视觉和听觉功能检查。脑干听觉诱发电位可发现IESS患儿各波潜伏期及间期均显著长于正常儿童。

​03 治疗方案​

　　IESS治疗方法包括病因治疗、皮质激素治疗、抗癫痫发作药物治疗以及外科手术干预等。其中，药物治疗通常被认为是IESS主要治疗措施。IESS一线治疗药物目前普遍认可使用激素或氨己烯酸（VGB）；VGB通常作为结节性硬化症（tuberous sclerosis, TSC）伴IESS患儿的首选治疗，非TSC患儿则首选激素治疗。IESS二线治疗药物包括丙戊酸、托吡酯、氯硝西泮或卢非酰胺等。

　　此外，根据鲁特卡教授关于加拿大多伦多SickKids医院IESS患儿癫痫手术经验的总结：经适当筛选且影像学存在病灶的IESS患儿可考虑癫痫手术。伴结构性病灶的IESS患儿癫痫术后发作控制效果极佳，且发育预后改善；手术时机越早，无发作率及发育获益越高。

​04 预后情况​

　　IESS长期预后取决于病因，总体预后较差，并与发育受损、神经结构异常、自闭症谱系障碍和死亡风险相关。若病情较重或未得到及时治疗，可能转化为Lennox-Gastaut综合征，这是一种更严重的癫痫性脑病，以痉挛发作为主，逐渐演变为强直发作为主。

　　研究表明，IESS预后与及时明确诊断和早期积极治疗存在不可分割的联系，早期诊断治疗可显著改善预后。IESS复发较为常见，是长期癫痫和神经系统发育的不良预后因素。

　　随着国内儿童神经病学发展，多数IESS患儿可获得正确诊断和积极治疗。对于部分药物治疗失败的患儿，可选择外科手术治疗等方式，为患儿治疗和预后提供新途径。

　　此外，新型IESS药物研究仍在进行中。但由于IESS的特点，许多患儿预后不良，未能达到理想水平。因此，需要积极避免诱因，防患于未然，例如积极进行产前检测，预防感染及家族中携带癫痫明确致病基因的情况，同时尽可能规范治疗缺血缺氧性脑损伤和机械性损伤等，从而减少IESS发生。

内容来源：INC国际鲁特卡教授研究成果"The Epilepsy Surgery Experience in Children With Infantile Epileptic Spasms Syndrome at a Tertiary Care Center in Canada"

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• 更新时间：2025-11-17 11:35:41

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