父母双方健康状况正常，但其生育的婴儿在18个月大时确诊患有恶性脑瘤——小脑恶性横纹肌样瘤。经医疗团队深入调查，发现该病例与婴儿已故舅舅的病史存在重要关联。

家族疾病史分析

　　家族系谱调查显示，婴儿的舅舅在2岁时因后颅窝脉络丛癌去世。更值得关注的是，在母系家族中，婴儿外祖父的兄弟姐妹同样在婴儿期因脑瘤死亡。这种家族内多位成员罹患脑瘤的现象提示可能存在遗传易感性。

　　同一家族中出现至少两例婴儿后颅窝肿瘤病例属于罕见临床现象。这一情况提示该家族中可能存在某种易患恶性脑肿瘤的种系突变，导致家族成员恶性脑瘤发生率升高，包括中枢神经系统恶性横纹肌样瘤和脉络丛癌。

基因突变研究發現

　　进一步分子生物学研究发现，在婴儿的脑瘤组织、其舅舅的脑瘤标本以及母体cDNA中均检测到G→A突变，而该突变在父系cDNA中未见存在。这一研究结果明确了该家族中存在hSNF5基因的种系突变。

　　值得注意的是，婴儿母亲并未表现出任何临床症状，表明该突变可能具有不完全外显特性。这一发现进一步证实，在儿童脑瘤患者家族中可能存在hSNF5基因的种系突变。

hSNF5基因种系突变机制解析

　　SMARCB1（hSNF5/INI1）基因位于染色体22q11.2区域，编码SWI/SNF染色质重塑复合体的核心亚基。该基因突变相关综合征包括：

　　横纹肌样瘤易感综合征（RTPS），其特征性病变包括脉络丛癌（CPC）、非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）、肾/软组织横纹肌样瘤；家族性后颅窝脉络丛癌，部分家系表现为多发性脉络丛癌（尤其在儿童患者中），伴随SMARCB1胚系突变。

病例再分析

　　母亲与父亲均无异常健康状况，但其生育的婴儿在18月龄时被诊断出小脑恶性横纹肌样瘤。经临床深入调查，发现与婴儿已故舅舅的病史存在重要联系。

家族性疾病聚集现象

　　家族系谱资料表明，婴儿的舅舅在2岁时因后颅窝脉络丛癌死亡。母系家族中，婴儿外祖父的兄弟姐妹同样在婴儿期死于脑瘤病变。这种家族内多例脑瘤病例聚集现象需要引起重视。

　　同一家族中出现两例及以上婴儿后颅窝肿瘤病例属于罕见临床表现。这种情况提示可能存在遗传性易感因素，导致家族成员恶性脑瘤发生率增高，包括中枢神经系统恶性横纹肌样瘤和脉络丛癌等病变。

基因检测与突变分析

　　通过分子生物学检测，在婴儿脑瘤组织、舅舅的肿瘤标本及母体cDNA中均发现G→A突变，而父系cDNA中未检出该突变。这一结果证实该家族存在hSNF5基因种系突变。

　　需特别注意的是，婴儿母亲未表现临床症状，提示该突变存在不完全外显现象。这一发现支持儿童脑瘤患者家族中可能存在hSNF5基因种系突变的观点。

hSNF5基因突变相关综合征

　　SMARCB1（hSNF5/INI1）基因定位于22q11.2染色体区域，其编码产物为SWI/SNF染色质重塑复合体核心亚基。相关综合征包括：

　　横纹肌样瘤易感综合征（RTPS），临床特征包括脉络丛癌（CPC）、非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）、肾及软组织横纹肌样瘤；家族性后颅窝脉络丛癌，部分家系表现为多发性脉络丛癌（特别在儿童期发病），伴随SMARCB1胚系突变。

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• 更新时间：2026-01-11 09:30:44

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