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颅缝早闭是什么?颅缝早闭患者如何确诊?

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Apert综合征的患病率最低。因为FGFR2然而,在Crouzon和Pfeiffer综合征中都发现了突变,它们甚至可以完全相同,这两种综合征之间的区别可以被认为是无关紧要的。在发现之前TWIST1塞塞-乔森综合征和P250R的突变和缺失FGFR3明克综合征的

  颅缝早闭是什么?颅缝早闭是一种先天性颅畸形,其中1个或多个颅缝已经在子宫内融合。颅骨缝线将颅骨骨板分开,并使颅骨在生命的前2年快速生长,其中生长主要由大脑的生长决定。颅缝对头2年(大脑快速生长时期)的颅骨生长至关重要。此后,颅骨的同位生长和内吸收过程是颅骨增大的主要过程。

颅缝早闭是什么?颅缝早闭患者如何确诊?

  颅缝过早融合阻碍了颅骨的正常生长,导致颅骨特有的解剖畸形。

  颅缝早闭发生率为2100分之一至2500分之一,可能是非综合征(也称为孤立性)或综合征。在综合征性颅缝早闭中,除了颅缝早闭,还存在其他出生缺陷。在综合征性颅缝早闭中,通常有1条以上的颅缝过早融合,通常涉及两个冠状缝。

  非综合征和综合征的区别是在形态学异常评估和遗传评估的指导下进行的。由于基因诊断的进步,非综合征患者越来越被认为是综合征患者。250R突变的发现FGFR3基因在双侧冠状缝粘连的患者中清楚地说明了这种现象。

  约60%的颅缝早闭为非综合征型,约40%为综合征型。在非综合征性颅缝早闭组中,矢状缝早闭是最大的一组,其次是矢状缝早闭。最近,在欧洲和美国,异位缝合缝粘连的患病率明显上升,但这还没有得到解释。1条或两条小羊骨缝线的接合非常罕见。

  在综合征类型中,最常见的是明克综合征,其次是克罗恩病和普发综合征。Apert综合征的患病率最低。Crouzon综合征和Pfeifer综合征之间的区别是基于大脚趾和拇指的畸形:如果它们又宽又短,该综合征被称为Pfeifer综合征。因为FGFR2然而,在Crouzon和Pfeiffer综合征中都发现了突变,它们甚至可以完全相同,这两种综合征之间的区别可以被认为是无关紧要的。在发现之前TWIST1塞塞-乔森综合征和P250R的突变和缺失FGFR3明克综合征的突变很难区分这些患者。未来有望发现新的突变,因此非综合征性颅缝早闭组将进一步减少。

  自20世纪90年代早期建议仰卧位睡眠以防止婴儿猝死以来,斜头畸形(目前患病率为20%至48%)的增加使对这种疾病的认识变得复杂。位置性头部畸形的增加有可能导致更多患者错过颅缝早闭的诊断。

  颅缝早闭患者如何确诊?

  颅缝早闭或位置性颅骨畸形主要通过体格检查来识别,尤其是颅骨形状结合历史记录,很少需要影像学研究。在初级和二级医疗保健部门,病史采集和体检都是可能的。这一点值得高度重视,因为早期识别和手术矫正对获得满意的治疗结果至关重要。儿科医生和婴儿健康诊所承担着识别颅骨畸形的主要责任。Ridgeway推荐了一些可导致早期诊断的诊断步骤,其中病史采集和体格检查为区分位置性头形畸形和颅缝早闭提供了最重要的信息。

  在摄入时使用流程图中的这一信息似乎是一种最早进行这种区分的安全方法。这将防止因头型畸形患者增多而导致治疗开始延迟。该流程图仅在第三级中心得到验证。没有其他关于颅骨形状异常儿童转诊模式的出版物。

  头骨和面部的其他特征如下:

  前囟门显示早期融合,或者是三角形而不是菱形,在一个相邻缝线的接合处。在Apert综合征中,最初甚至有很大的中线缺损。

  面中部发育不全、眼球突出和高血压尤其见于综合征类型的颅缝早闭。本章遗传学部分讨论了这些和其他特定综合征的面部特征,特别包括四肢的额外畸形。

  以下特征可能有助于区分颅缝早闭和位置性头形畸形:

  位置性斜头畸形,如从上方看到的“平行四边形”,即同侧枕骨变平,前额弯曲,耳朵更靠前的同侧。这与单侧冠状缝骨接合处的“梯形”形成对比,即前额、眶颅部和枕骨同侧变平。

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