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INC加拿大James Rutka教授:儿童颈髓脑干肿瘤的间脑综合征样表现

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虽然发育不良(FTT)是一种常见的临床症状,间脑综合征(DS)是一种罕见但危及生命的原因。Russell在1951年基于5个患有下丘脑肿瘤的儿童首次描述了DS。相关症状包括严重消瘦、保持线性生长、运动过度活跃、欣快感、皮肤苍白、低血

  虽然发育不良(FTT)是一种常见的临床症状,间脑综合征(DS)是一种罕见但危及生命的原因。Russell在1951年基于5个患有下丘脑肿瘤的儿童首次描述了DS。相关症状包括严重消瘦、保持线性生长、运动过度活跃、欣快感、皮肤苍白、低血压和低血糖。其他病例系列报道眼球震颤、视野缺损、头痛和呕吐。

  James T.Rutka教授,INC国际神经外科医生集团旗下世界神经外科顾问团核心成员、加拿大多伦多大学大外科系主任、多伦多大学儿童医院SickKids脑瘤研究中心主席、世界知名神外杂志《Journal of Neurosurgery》主编。在其《Child Neurology:Diencephalic syndrome–like presentation of a cervicomedullary brainstem tumor》论文中,James T.Rutka教授以案例为引子,详细论述了儿童颈髓脑干肿瘤的间脑综合征样表现。

  案例报告一个21个月大的女孩的后颅窝肿瘤的DS样表现,该肿瘤没有保持线性生长,存在孤立的大肌肉运动延迟,并出现明显的呼吸症状,包括慢性咳嗽和鸣音。

  案例报告

  患者于妊娠36周出生,无并发症。出生体重2.04公斤(第3百分位),身高46厘米(第15-50百分位),头围未记录。6个月前,她都是母乳喂养和配方奶喂养,然后变成固体食物,那时她的体重是5.4公斤(第三百分位)。在此期间,她出现了复发性呕吐,对抗反流药物反应极小。她还患上了慢性咳嗽。6个月大后,她的体重稳定增长。11个月时,她体重5.95公斤(第3百分位),身高68厘米(第3至第15百分位),头围44厘米(第15至第50百分位)转至FTT诊所。17个月左右,她在睡觉时出现了吸气鸣音。增加热量摄入是不成功的,和鼻胃管(NG)饲料开始在18个月。尽管插入了NG,她仍然每天呕吐。汗水氯化物,腹腔检查,甲状腺功能测试,免疫球蛋白,内窥镜,胃排空研究,喉镜检查都没有发现任何诊断。

  21个月时,患者住院接受进一步检查。她的体重是6.5公斤,身高是71厘米,都明显低于第三百分位。自5个月和12个月以来,她的体重和身高分别低于3d百分位数。她的头围是46.5厘米(25-50百分位数),与之前的值相比,显示出稳定的增长。父母的身高分别是160厘米(第25-50百分位数)和175厘米(第25-50百分位数)。

  发育回顾显示孤立的大动作迟缓。这名患者在10个月大的时候还能爬行,12个月左右还能行走,21个月的时候还不能独立行走。经过检查,她显得机敏而得体,但并不兴高采烈。她消瘦,没有畸形,头发稀疏,颅神经完整,没有眼球震颤。眼底检查结果正常。轻度对称性外周肌张力减退,全身反射31次,足底反射下行。没有阅读障碍。

  咨询神经学小组以确定病人发育迟缓的病因。MRI显示脑脊液背部有3.7x3.8 cm的外生性病变,伴继发性梗阻性脑积水(图1)。紧急神经外科会诊导致肿瘤部分切除。病理与颈髓毛细胞星形细胞瘤一致,免疫组化分析BRAF V600E和p53突变阴性。7q34串联重复的荧光原位杂交检测BRAF-KIAA1549融合也正常。随后,病人开始长春碱化疗。

脑干肿瘤

图1:t2加权液体衰减反演恢复(FLAIR)轴位(A)、t1加权矢状面(B)、冠状面(C)和造影后矢状面(D)显示起源于髓质背侧的外生肿瘤,代表毛细胞星形细胞瘤。肿瘤T1低,T2 FLAIR呈高,不均匀增强,引起梗阻性脑积水伴脑室周围水肿。

  手术切除前,患者随机生长激素(GH)水平为1.4 mg/L(正常),胰岛素样生长因子-1(IGF-1)水平为62.0 mg/L(正常)。由于手术是紧急的,生长激素刺激研究没有获得。由于患者刚刚完成70周的化疗方案,切片后的GH研究尚未进行。

  手术后,患者继续需要NG饲料而无呕吐,最终植入胃造瘘管以满足营养需求。她在大肌肉运动发育方面取得了显著的进步,但继续表现出延迟。两岁生日后不久,她就能在别人的帮助下走路了,2.5岁时她就能独立行走了。术后16个月MRI显示肿瘤大小为2.4x 2.8 x 2.4厘米。在术后17个月的最近一次随访中,她的身高为89.2厘米,体重为14.6公斤(第50个百分位数)。由于右侧声带麻痹的好转和肿瘤大小的减小,她的鸣音有了显著的改善。

  案例讨论

  DS的确切发病率尚不清楚。在我们的三级护理中心,在过去的15年只有9例。根据对72例患者的回顾,出现症状的平均年龄为6.2个月。然而,诊断常常延迟,平均年龄在23个月(范围4-56个月)诊断。

  各种临床表现都与DS有关,但FTT、眼球震颤和伴兴奋的运动亢进被认为是最具暗示意义的。然而,最近的一项研究报道只有5/9的患者有眼球震颤,3/9有运动过度。除了FTT和复发呕吐,我们的病人没有任何以前报告的神经精神症状,这使得诊断DS特别具有挑战性。

  典型的DS是由间脑的肿瘤引起的,包括视、下丘脑星形细胞瘤。然而,大约9%的肿瘤位于其他部位,包括后窝和前下丘脑。后颅窝肿瘤由于临床特征明显重叠,常被归入DS组。在一个系列中,67例中有6例肿瘤位于后窝。6例均有呕吐,而前窝组有35/61例出现呕吐。前窝组以眼球震颤、视神经萎缩和震颤多见,而两组的FTT、多动和苍白程度相同。临床重叠的一种假设是后窝肿瘤可能干扰蓝斑座和第四脑室,从那里下丘脑接受重要的神经输入。后窝肿瘤的FTT以呕吐或减少摄食为原因,但与下颅神经麻痹有关,导致吞咽困难或呕吐反射缺失。

  与经典的DS情况相反,我们的情况是线性增长速度的延迟。在一个系列中,所有11名患者的身高在第10百分位数和第97百分位数之间,而我们的病例在11个月后高度速度显著下降。线性生长在后窝肿瘤亚组研究较少。在文献中7例描述的后颅窝肿瘤合并FTT的病例中,只有一例是4岁半的女童,其弥散性毛细胞星形细胞瘤累及间脑和脑干,其身高低于百分之三。相反,一项对22名患有脑干肿瘤的儿童的生长参数的研究发现,5名儿童的身高低于第一百分位数。那么,也许是肿瘤的位置而不是DS本身决定了是否维持线性生长速度。

  生长激素在DS发病机制中的作用越来越受到关注。在一个病例系列中,6/7的患者基础生长激素升高,没有一例在葡萄糖负荷后生长激素得到适当抑制。生长激素水平的升高可能是下丘脑释放生长激素的次要因素。过量生长激素的脂质活性可能是DS患儿皮下脂肪缺乏的原因。所有7/7例患者IGF-1水平正常,提示相对GH耐药状态。至于生长激素的分泌是否因肿瘤部位的不同而不同,目前还没有足够的资料来探讨。然而,我们的患者的GH和IGF-1水平在正常范围内,可能是由于肿瘤位于后窝。

  我们的病人的大肌肉运动延迟也是值得关注的。这在其他病例系列中未见报道,但可能与肿瘤的位置有关。更奇怪的是,在蚓部和小脑半球定位的情况下,没有小脑的征象。这可能是肿瘤生长缓慢和慢性所致。另一个不寻常的发现是呼吸道症状,包括鸣音和咳嗽。肿瘤起源于脊髓背侧,可能累及迷走神经或喉返神经,影响中枢呼吸动力。

  DS的确切预后尚不清楚。然而,在一组11名患者中,死亡率为55%。脊髓播种的存在与不良的预后,强调早期诊断的重要性。

  与DS相关的星形细胞瘤往往更大,更具有侵袭性,发生于比那些没有DS的人更年轻的年龄。星形细胞瘤或胶质瘤被发现含有BRAF-KIAA1549融合基因、NF1突变或p53基因功能缺失。在我们中心,9例中5例有BRAF融合基因,2例已知1型神经纤维瘤病。预后是否因潜在的遗传病因而不同尚不清楚。

  本病例扩大了先前报道的ds样表型;病人的线性生长和大肌肉运动发育都受到影响,而她的神经系统检查是正常的。此外,她有呼吸系统症状,包括鸣音和咳嗽,原因是肿瘤靠近髓质背侧。虽然DS一词以前曾用于描述伴有FTT的后窝肿瘤,但基于解剖位置所观察到的表型差异可能最终需要新的术语。因此,本病例表明,在评估儿童不明原因的FTT时,对下丘脑和后窝肿瘤的DS表现保持高度怀疑的重要性。

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